黄小航
- 作品数：6 被引量：10H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PK-LR基因新突变丙酮酸激酶缺乏症患儿经异基因造血干细胞移植治愈被引量：6
- 2014年
- 目的 通过对2例丙酮酸激酶缺乏症（PKD）患儿临床症状及PK-LR基因新突变类型的报道,探讨PKD的PK-LR基因诊断方法及行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效.方法 选择2009年2月及2013年8月,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例PKD患儿作为研究对象.本研究遵循的程序符合上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过上海儿童医学中心检验科采集2例患儿的血液标本,采用Sanger基因测序及全外显子捕获测序对2例患儿PK-LR基因进行检测分析.采用allo-HSCT对2例患儿进行治疗,并分别对2例患儿进行随访.回顾性分析该2例患儿的临床症状、诊断方法及治疗方案.结果 ①2例PKD患儿丙酮酸激酶（PK）活性均降低,分别为8.00 IU/gHb与7.61 IU/gHb.②2例PKD患儿PK-LR基因检测分析共发现4种PK LR基因错义突变.其中,PK-LR基因c.941T＞C（p.Ile314Thr）突变已有文献报道,c.119G＞A（p.Arg40Gln）,c.1015G＞A（p.Asp339Asn）及c.848T＞C（p.Va1283Ala）突变为PK-LR基因新的突变类型.4种突变的SIFT功能预测结果分别为0.20,0.37,0及0.23.③2例PKD患儿均接受allo-HSCT.患儿1于移植后第14天粒系及红系造血功能获得恢复,移植后第19天血小板（PLT）计数＞5x10^1 0/L,移植后第22天造血干细胞（HSC） 100％嵌合,患儿血型亦转换为供者血型.患儿2于移植后第12天粒系及红系造血功能获得恢复,移植后第19天PLT计数＞3x10^10/L,移植后第18天HSC 100％嵌合,患儿血型亦转换为供者血型.④对2例PKD患儿分别随访5年和1年,患儿生存状况良好,造血系统及其他系统指标均为正常,获得成功治愈.结论 全外显子捕获基因测序方法可用于临床PKD基因诊断及PK-LR基因新型突变类型的发现;PK-LR基因新突变类型c.G119G＞A�
- 黄小航李本尚罗长缨王坚敏罗成娟丁丽霞陈静
- 关键词：突变造血干细胞移植
- Four Cases of Pyruvate Kinase Deficiency Children with New Types of PK-LR Gene Mutation Were Cured by Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation
- 黄小航李本尚罗长缨王坚敏罗成娟丁丽霞陈静
- Four Cases of Pyruvate Kinase Deficiency Children with New Types of PK-LR Gene Mutation Were Cured by Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation
- We aimed to investigate the pyruvate kinase,liver and RBC(PK-LR) gene’s genetic diagnosis and the hematopoieti...
- 黄小航李本尚罗长缨王坚敏罗成娟丁丽霞陈静
- 关键词：MUTATIONMISSENSE
- 文献传递
- 中国急性B淋巴细胞白血病患儿IKZF1基因异常表达及临床意义研究
- 目的：分析急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿的骨髓标本IKAROS亚型,探讨DN型IKAROS的发生频率与预后的关系,并初步研究其相关机制.方法：选择2005年1月至2010年9月序贯进入上海儿童医学中心血液肿瘤科治...
- 黄小航陈静李本尚
- 关键词：急性B淋巴细胞白血病儿童患者
- 急性B淋巴细胞白血病患儿IKZF1编码蛋白IKAROS异常表达研究被引量：4
- 2013年
- 目的分析急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿的骨髓标本IKAROS(IK)亚型,探讨异常IK亚型的发生频率与预后的关系,并初步研究其相关机制。方法选择初发B-ALL患儿137例,利用巢式PCR、Sanger测序等分子生物学方法对其进行IK亚型的表达分析,并采用生存曲线探讨异常IK亚型发生频率与预后的关系。结果 137例初发B-ALL患儿中,仅表达IK1和/或IK2(a)正常亚型的患儿105例,32例具有异常IK亚型表达,其中16例表达IK6,14例表达IK4,2例表达IK7,且表达正常IK亚型与表达异常IK亚型组间2.5年无事件生存率差异有统计学意义(P=0.01)。生存曲线分析结果显示,将IK6亚型剔除出异常IK亚型组后,IK4+IK7组与正常IK亚型组间生存率差异无统计学意义(P=0.527),而IK6组生存率仍明显低于正常IK亚型组(P=0.001)。本研究亦从21例复发患儿中,获取10对初-复发成对样本进行IK亚型分析,发现其中8对存在IK亚型表达从初发状态到复发状态不连续情况;且21例复发患儿的复发样本中IK6亚型检出率高达62%,明显高于137例初发患儿IK6亚型检出率(12%)。结论 IK6亚型的表达可作为B-ALL不良预后的标志,且其于复发样本中的高发生率表明,IK6亚型的表达与B-ALL复发密切相关。
- 黄小航陈静李本尚
- 关键词：急性B淋巴细胞白血病预后儿童
- 儿童急性淋巴细胞白血病预后相关分子标志物-IKZF1的研究进展
- 2012年
- IKZF1基因及其转录蛋白异常不仅在儿童急性淋巴细胞性白血病（ALL）发病中具有重要作用，而且是一个独立预后因素。由此可见，对IKZF1基因及其转录蛋白IKAROS的结构与功能、在儿童白血病中异常发生率、与白血病预后的关系及其影响预后的可能机制等方面的研究进展进行综述，明确了IKZF1基因及其转录蛋白IKAROS异常在儿童ALL发病及预后方面的重要作用。
- 黄小航陈静
- 关键词：预后分子标志物白血病儿童
