黄新文
- 作品数：102 被引量：463H指数：12
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省科技厅项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析被引量：7
- 2019年
- 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0μmol/L、0.16~2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。
- 童凡杨茹莱刘畅吴鼎文张婷黄新文洪芳钱古柃黄晓磊周雪莲舒强赵正言
- 关键词：酪氨酸血症基因型表型串联质谱法新生儿筛查
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展
- 2022年
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1]。可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进行新生儿筛查,不同国家和地区新生儿发病率差异较大,美国发病率为1/378272,德国发病率为1/195000,澳洲发病率为1/2000000~1/750000,土耳其发病率为1/15000[2-3]。
- 叶梅玲周朵黄新文
- 关键词：遗传学核黄素
- Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用被引量：3
- 2020年
- 目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork(R4S)系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2040072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据,使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析,以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据,统计比较两者的筛查效率。结果切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后,阳性判读减至238例(含9例确诊阳性),确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰(901/2040072)降至0.11‰(229/2040072),阳性预测值由0.99%(9/910)增至3.78%(9/238),筛查特异度由99.96%(2039162/2040063)增至99.99%(2039834/2040063)。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异(χ²=393.5,P<0.05)。结论R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能,降低假阳性率,具有一定的临床应用价值。
- 张超胡真真杨建滨尚世强黄新文杨茹莱胡凌微张玉吴鼎文赵正言
- 关键词：新生儿筛查新生儿疾病筛查切值串联质谱数据平台假阳性率
- 浙江省0～14岁残疾儿童流行病学调查被引量：1
- 2012年
- 【目的】了解浙江省0～4岁视力、智力、听力、言语、精神、肢体及多重残疾的流行特征。【方法】依据《中国残疾人实用评定标准》利用多阶段分层整群概率比例抽样方法抽取浙江省0～14岁儿童15 787,采用三阶段筛查程序进行调查。由专业医生进行残疾相关问题询问、诊断和残疾等级评定。【结果】总检出率为10.95‰,其中智力残疾检出率最高,为4.37‰,其次为多重残疾3.55‰、精神残疾1.20‰、肢体残疾1.08‰、言语残疾0.95‰、视力残疾0.44‰、听力残疾0.38‰。男性残疾检出率高于女性,农村高于城市,差异具有统计学意义(χ2=5.86,5.97,P均<0.05)。各年龄段残疾检出率比较,差异无统计学意义(χ2=1.04,P>0.05)。多重及听力残疾以重度以上为主,其他残疾以中轻度为主。遗传、发育异常是致残的主要原因。【结论】浙江省0～14岁残疾检出率低于全国平均水平,针对致残因素,预防和降低儿童残疾的发生。
- 殷怀明黄新文
- 关键词：残疾儿童
- 生化与热点基因筛查新生儿遗传代谢病的多中心研究被引量：1
- 2023年
- 目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21205例,初筛阳性813例,经召回复查累计确诊95例(0.45%)。纳入研究的新生儿样本均进行基因筛查总计21442例,初筛阳性168例,确诊156例(0.73%)。生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性,并扩大筛查范围,将较为常见的单基因遗传病,如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。结论在新生儿筛查中,联合使用生化筛查和基因筛查可以扩大筛查范围,提高筛查效率。
- 钱古柃边佳昕黄新文童凡杨建滨吴鼎文杨茹莱肖锐赵正言
- 关键词：新生儿筛查遗传代谢病多中心研究基因筛查
- 脂肪酸氧化代谢病新生儿筛查被引量：9
- 2019年
- 脂肪酸氧化代谢病(FAOD)是脂肪酸进入线粒体或脂肪酸β氧化所需酶的功能障碍造成的一组常染色体隐性遗传疾病,主要包括肉碱转运障碍与脂肪酸β氧化障碍两大类。临床表现无特异性,累及包括肝脏、心肌、骨骼肌、脑和肾脏等多器官,多数新生儿筛查确诊的FAOD患儿通过早期干预管理,无临床症状或症状轻微,但饥饿、运动等应激条件下易急性发病甚至猝死,长期随访与管理可有效减低FAOD致死、致残率。
- 黄新文张玉
- 浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析被引量：30
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。
- 黄新文张玉洪芳郑静杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：新生儿筛查
- 浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析被引量：40
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。
- 洪芳黄新文张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：质谱法新生儿筛查
- 一种通过串联质谱法测定特异性有机酸的方法
- 本发明提供一种通过串联质谱法测定特异性有机酸的方法，该方法采用串联质谱法(MS/MS)分析尿液中的14种特异性有机酸。本发明方法前处理简单、分析速度快、灵敏度较高，能够对甲基丙二酸尿症和丙酸尿症进行区分，适用于大批量的样...
- 黄新文胡真真屠超超黄忠平张玉朱琳
- 文献传递
- 浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析被引量：26
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。
- 郑静张玉洪芳杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言黄新文
- 关键词：新生儿筛查
