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任军: 作品数：39 被引量：59H指数：4; 供职机构：厦门大学附属中山医院更多>>; 发文基金：山东省科委基金广州市医药卫生科技项目厦门市科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生经济管理更多>>

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伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报被引量：3: 2012年; 目的探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识。方法报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查。结果各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变。其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征。结论伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究。; 任军刘晓坤李新生王晓慧王官清曾抗; 关键词：WERNER综合征感音性神经性耳聋

1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究被引量：1: 2012年; 目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照。结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A>G和3309+26C>T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A。结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs。; 任军刘晓坤李新生王晓慧王官清陈婷婷曾抗; 关键词：WERNER综合征突变感音性神经性耳聋

寻常型银屑病伴发浅表播散型汗孔角化症1例: 患者,女,36岁,因躯干四肢鳞屑性红斑16年,面部起皮疹11年来我科就诊。16年前其前胸后背以及四肢伸侧出现散在分布的红色斑丘疹,逐渐增多,尤以双下肢伸侧为多,偶痒。11年前两侧面颊开始出现数个圆锥形小丘疹,后缓慢扩大成...; 任军; 文献传递

色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测: 2024年; 目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式。方法收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异,并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)突变,其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(p.Arg189X)纯合突变,其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(p.Arg189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(p.Arg189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因,遗传模式为不完全显性,且存在不同表现度,该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。; 曾盛强曾丽月周小漫高春柳邹圳剑林上清任军

残毁性掌跖角皮症1例: 2009年; 临床资料患者女，22岁。掌跖角化10余年，左足趾缩窄疼痛1年。患者5～6岁时无明显诱因始双手足掌跖有角化过度，逐渐加重，双手指部分变形，1年前左足趾末端趾关节处出现凹陷缩窄，近4个月缩窄处疼痛并逐渐加重。既往体健，否认家族史，一姐一弟均正常。体格检查：一般情况良好，系统检查无异常、皮肤科检查：双手掌、双足跖及侧缘弥漫性角质增厚，呈淡黄色，质硬，小指弯曲不能伸直（图1、2）。; 任军刘晓坤王合王晓慧; 关键词：残毁性掌跖角皮症体格检查皮肤科检查掌跖角化角化过度左足趾

上皮样肉瘤术后皮肤转移一例: 患者男,36岁,因头面部多发结节溃疡3月来我科就诊。患者3月前头面部出现多处结节、溃疡,无明显自觉症状,外用抗生素软膏效差,于2008年10月初就诊我科,给予外用百多邦软膏以及氦氖激光照射一周,效果欠佳。追问病史,患者2...; 任军刘晓坤王合李新生

多发性囊性毛母质瘤1例被引量：1: 2013年; 报告1例青年女性多发性囊性毛母质瘤患者。患者女,18岁,因左上肢、颈后肿物1年就诊。皮肤科检查:左上肢和颈后两处粉红色囊性肿物,水疱样外观,触之凹陷,囊肿内有质硬肿块,可移动,无触压痛。组织病理检查:皮下可见不规则的上皮细胞岛,周围有结缔组织包裹。细胞岛由嗜碱性细胞和影细胞组成。诊断为毛母质瘤。; 任军刘晓坤王合李新生鲁华东; 关键词：毛母质瘤多发性