何庭艳
- 作品数：61 被引量：151H指数：7
- 供职机构：深圳市儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项卫生部卫生公益性行业科研专项首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程交通运输工程政治法律更多>>
- 慢性腹泻与原发性免疫缺陷病被引量：1
- 2021年
- 慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多。多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等。文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻的病因、线索提示、临床特征及处理措施。
- 何庭艳杨军
- 关键词：慢性腹泻原发性免疫缺陷病慢性肉芽肿
- 森森布伦纳综合征1例报告并文献复习
- 贾实磊杨军何庭艳
- 肾病综合征合并甲型H1N1流感15例临床研究被引量：6
- 2017年
- 目的探讨肾病综合征合并甲型H1N1流感的临床特点。方法回顾分析15例肾病综合征合并甲型H1N1流感患儿的临床表现、实验室及影像学检查、治疗措施及预后。结果 15例确诊肾病综合征患儿均符合甲型H1N1流感诊断标准。患儿中位年龄4岁8个月(2岁2个月~6岁9个月),均单用激素或联合其他免疫抑制剂治疗;重症患儿3例,危重型患儿5例。4例患儿的肾病综合征全面复发,其中2例并发急性肾功能不全。所有患儿在入院时均给予奥司他韦抗病毒治疗,4例在起病48 h内使用奥司他韦,该4例患儿均表现为普通型甲型H1N1流感。14例患儿的甲型H1N1流感治愈出院,尿蛋白明显好转或转阴,中位住院时间8天(1~25天);1例患儿死亡,死于急性坏死性脑病、脑疝。结论肾病综合征患儿是重症或危重型甲型H1N1流感的高危人群,甲型H1N1流感流行期,应对肾病综合征患儿采取临床预防措施。
- 何庭艳杨卫国何颜霞马颐姣杨军
- 关键词：甲型H1N1流感肾病综合征奥司他韦免疫抑制剂
- 功能获得性基因突变与原发性免疫缺陷病被引量：2
- 2017年
- 以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或明显降低进而引发PID。而以常染色体显性遗传(AD)方式起病的PID除可表现为LOF外,还可表现为功能获得性突变(GOF),GOF可造成相关免疫基因功能增强或异常活化,进而引起相关临床表现。目前已发现18种PID由GOF基因突变所致,其临床表型复杂,免疫学异质性明显,常以自身炎症或自身免疫为主要表现,伴或不伴其他经典PID的临床特征如反复感染、过敏、肿瘤等。
- 杨军何庭艳
- 关键词：免疫缺陷基因突变
- 原发性免疫缺陷病分类更新(2019版)解读被引量：10
- 2020年
- J Clin lmmunol近期更新了"原发性免疫缺陷病分类"。2019版分类共纳入430种原发性免疫缺陷病,含64种新增基因缺陷。本文对新增疾病和分类调整进行描述和解读,以促进临床医生对儿童先天性免疫疾病表型及潜在分子免疫学机制的理解和认识。
- 何庭艳赵晓东杨军
- 关键词：原发性免疫缺陷病临床医生基因缺陷免疫学机制
- 甲羟戊酸激酶缺乏症一例被引量：3
- 2018年
- 患儿男，5岁9月龄，汉族。因＂反复发热伴面色苍白5年余＂于2017年5月入住深圳市儿童医院风湿免疫科。患儿5年余前（生后10 d左右）出现反复发热，以中高热为主，热峰39 ℃以上，间隔2～3个月发作1次，每次持续3～4 d，3年前（2岁龄）发热频次增多，间隔2～4周发作1次，每次持续3～7 d，发热时伴游走性关节肿痛及活动障碍，以双膝、双踝、双肘、双腕关节为主，伴脐周剧烈腹痛、呕吐，间断腹泻，偶有头痛，持续性面色苍白，外院曾诊断为＂脓毒症、川崎病、慢性贫血、反应性关节炎、幼年特发性关节炎＂等，予抗感染、补铁、非甾体类抗炎药治疗后病情仍反复，2年前临床诊断＂急性化脓性阑尾炎＂，行腹腔镜阑尾切除术，2个月前曾诊断＂不完全性低位肠梗阻＂，行禁食、胃肠减压等对症支持治疗后好转。5 d前患儿再次出现发热，伴颜面、双手红斑样皮疹，无痒感，伴腹痛及关节肿痛，以＂自身炎症性疾病＂收入院。个人史、家族史无特殊。
- 翁若航杨军王宇泓何庭艳梁芳芳黄瑛李成荣宋红梅
- 关键词：酶缺乏症甲羟戊酸幼年特发性关节炎急性化脓性阑尾炎对症支持治疗反复发热
- 先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习被引量：7
- 2017年
- 目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。
- 何庭艳夏宇梁芳芳罗颖贾实磊杨军
- 卡那单抗治疗难治性全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征1例被引量：1
- 2023年
- 患儿男,3岁7月龄,以发热、关节肿痛为首发表现,外周血白细胞及超敏C反应蛋白增高,病程中患儿血小板下降、铁蛋白升高、纤维蛋白原降低、NK细胞活性下降以及可溶性白细胞介素2受体升高,诊断幼年特发性关节炎全身型合并巨噬细胞活化综合征(MAS)。糖皮质激素冲击并加用卢可替尼口服,启用94噬血方案及2次挽救方案治疗后效果欠佳,患儿仍反复发热,铁蛋白持续升高,诊断难治性MAS。加用卡那单抗并定期维持治疗,患儿5岁,糖皮质激素已停用,疾病持续缓解。
- 朱晓娜何庭艳罗书立黄艳艳许永彬刘仕林杨军
- 关键词：可溶性白细胞介素2受体巨噬细胞活化综合征关节肿痛单抗治疗铁蛋白
- 周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎11例临床表型及基因特点分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎（PFAPA）患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点。方法回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点，选择15名健康体检的儿童为健康对照组，检测患儿及健康对照组血浆细胞因子白细胞介素（IL）1β、IL-6、IL-17、肿瘤坏死因子α （TNF-α）、γ干扰素（IFN-γ）、粒细胞集落刺激因子（G-CSF），比较患儿发热期与发热间歇期外周血炎症指标[白细胞（WBC）、C反应蛋白（CRP）、血浆淀粉样蛋白（SAA）]及发热期、间歇期与健康对照组血浆细胞因子，组间比较采用t检验；患儿及父母外周血行免疫基因组外显子检测。结果11例患儿中男7例，女4例，中位起病年龄24（3-60）月龄，中位诊断年龄69（11-151）月龄，中位发热时长4（1-8）d，发热间歇期1-8周。11例患儿均有周期性发热及咽炎或扁桃体炎，7例有淋巴结炎，5例有口腔溃疡。发热期与间歇期外周血炎症指标： WBC[（14.7±4.1）×109/L比（8.4±1.9）×109/L,t=4.645,P〈0.001]，CRP[（24.2±21.1）比（3.3±2.1）mg/L,t=3.286,P=0.040]，SAA[（136.4±47.7）比（7.1±1.1）mg/L,t=7.172,P〈0.001]，组间比较差异均有统计学意义。血浆细胞因子检测显示，发热期分别与发热间歇期、健康对照组两两比较，IL-6[（38±10）比（8±4）、（8±5）ng/L，t=6.514、6.830]、IFN-γ[（132±43）比（49±21）、（53±21）ng/L, t=4.069、4.276]、G-CSF[（403±12）比（175±90）、（121±49）ng/L, t=4.219、9.047]升高，差异有统计学意义（P均〈0.05）。免疫基因组外显子测序显示8例PFAPA患儿存在MEFV基因杂合变异。结论PFAPA临床特征包括周期性发热、咽炎或扁桃体炎、阿弗他口炎及淋巴结炎，当患儿表现为周期性发热伴上述临床症状时需警惕PFAPA，基因测序分析、外周血炎症指�
- 杨芝何庭艳赵晓东杨军
- 关键词：细胞因子类基因
- Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习被引量：7
- 2016年
- 目的探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月。临床表现为反复肺部感染,慢性中耳炎,顽固性湿疹样皮疹,反复皮肤脓肿,单纯疱疹病毒(HSV)感染,胞内菌感染,总Ig E明显升高;Tyk2基因检测为16号外显子c.2269 C>G和3号外显子c.149 delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿,男5例、女3例,均为Tyk2基因纯合突变;均发生反复鼻窦、肺部感染,其中伴结核分枝杆菌感染6例,反复病毒感染4例,脑膜脑炎4例,顽固性湿疹样皮疹3例,沙门杆菌肠炎2例;总Ig E显著升高1例,嗜酸性粒细胞明显增多1例;5例患儿来自于近亲结婚家庭;1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染(包括结核杆菌感染)、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总Ig E升高,需考虑Tyk2基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期诊断。
- 何庭艳于力梁芳芳夏宇杨军
- 关键词：免疫缺陷病高IGE综合征
