左璇
- 作品数：4 被引量：0H指数：0
- 供职机构：西北大学生命科学学院人口与健康研究所更多>>
- 发文基金：陕西省自然科学基金陕西省科学技术研究发展计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GPD2基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究——基于家系人群的关联分析
- 精神发育迟滞(Mental retardation MR)亦称精神发育迟缓,精神发育不全(mental deficiency),是发生在人的生长发育时期,以人的精神、智力发育障碍或发育不全为特征的一组疾病。在人群中的患病...
- 左璇
- 关键词：精神发育迟滞PCR-SSCP
- GPD2基因与秦巴山区精神发育迟滞的关系研究
- 精神发育迟滞(Mental retardation MR)亦称精神发育迟缓,精神发育不全(mental deficiency),是发生在人的生长发育时期,以人的精神、智力发育障碍或发育不全为特征的一组疾病。在人群中的患病...
- 左璇
- 关键词：精神发育迟滞PCR-SSCP
- 文献传递
- MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究
- 2015年
- 目的 ：单胺氧化酶A（monoamine oxidase A,MAOA）基因的5′启动区可变数重复多态（MAOA-u VNTR）可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞（non-specific mental retardation,NSMR）及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 ：利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果：女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组（χ^2=3.34,P=0.06）,其发病风险是低活性组的1.8倍（95%CI：0.93-3.38）。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分（P=0.06,95%CI：-1.14-13.86）。结论 ：MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。
- 周少荷石张燕李军林左璇郑子健李静黄绍平张富昌高晓彩张科进
- 关键词：遗传多态
- 非特异性精神发育迟滞相关基因GPD2的研究进展
- 2011年
- GPD2基因属于新发现的非特异性神经发育迟滞相关基因之一,编码线粒体甘油磷酸脱氢酶(mGPDH),最新的分子和功能研究显示GPD2基因的转录物水平和它所翻译的mGPDH蛋白活性在一个轻度非特异性神经发育迟滞患者的淋巴细胞中比正常人减少了约1/2。相关研究显示mGPDH蛋白质的功能缺陷可能与神经发育迟滞(MR)相关,表明GPD2基因在某些方面涉及神经发育迟滞。本文综述了GPD2基因的结构和产物、基因的生物学功能,与精神发育迟滞的相关性的研究现状,并对以后的研究工作进行了展望。
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- 关键词：基因突变
