张瑶
- 作品数：9 被引量：17H指数：3
- 供职机构：河北工程大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省人口和计划生育委员会科研项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 结节性硬化症家系的临床、影像及基因分析
- 目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、...
- 李亚勤张旭张成操基清杨娟张保锋王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨
- 关键词：结节性硬化症
- Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律分析
- 目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害的演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图检查结果分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组和不...
- 张瑶张成王友明袁长明王银龙王静程树斌高新丽王琮民
- 文献传递
- Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律分析
- 目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害的演变规律.方法 回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图检查结果分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组...
- 张瑶张成王友明袁长明王银龙王静程树斌高新丽王琮民
- Series of H37Rv-specific novel genes revealed by proteogenomics forrapid and accurate diagnosis of Mycobacterium tuberculosiscomplex in clinic
- Tuberculosis(TB)has been a major global health threat,there is an urgent need to develop rapid,non-culture-req...
- 张瑶
- 关键词：PROTEOGENOMICSDIAGNOSISSPECIFICITY
- 结节性硬化症家系的临床、影像及基因分析
- 目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、...
- 李亚勤操基清杨娟张保锋王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成
- 关键词：结节性硬化症
- 结节性硬化症家系临床特点与基因分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。
- 李亚勤操基清杨娟张保锋冯善伟王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成
- 关键词：结节性硬化症基因显性X线计算机系谱
- Duchenne型肌营养不良心脏损害研究进展被引量：4
- 2013年
- Duchenne型肌营养不良是儿童致死性肌萎缩疾病,病情进展迅速,如无系统治疗,患儿多于20岁前死于呼吸循环衰竭。Duchenne型肌营养不良对心脏的不良影响日益凸显,推测与dystrophin基因特定外显子缺失密切相关。本文拟对Duchenne型肌营养不良心脏损害的流行病学、与dystrophin基因关系、发生机制、临床表现和病理特征,以及早期预防与治疗进行综述。Duchenne型肌营养不良是儿童致死性肌萎缩疾病,病情进展迅速,如无系统治疗,患儿多于20岁前死于呼吸循环衰竭。Duchenne型肌营养不良对心脏的不良影响日益凸显,推测与dystrophin基因特定外显子缺失密切相关。本文拟对Duchenne型肌营养不良心脏损害的流行病学、与dystrophin基因关系、发生机制、临床表现和病理特征,以及早期预防与治疗进行综述。
- 张瑶汤颖张成
- 关键词：肌营养不良肌营养不良蛋白心脏病
- Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因型与心脏损害的相关性。结果与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室各腔均扩大(P<0.01),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.001),左心室射血分数降低(P=0.034);DMD基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21(P=0.047)、22(P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变率增加,提示上述外显子突变与心脏损害相关。结论Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子越靠近5’端,心脏损害程度越严重。
- 张瑶张成汤颖姚凤娟孙毅明王友明王静王银龙袁长明
- 关键词：心脏病突变
