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核苷酸切除修复基因ERCC6、XPA多态性与燃煤污染型砷中毒风险关联研究: 为检测贵州省燃煤污染型砷中毒患者核苷酸切除修复基因ERCC6、XPA的多态性，分析其基因型与燃煤污染型砷中毒发病风险的关系。采用病例-对照研究,依据地方性砷中毒诊断标准(WS/T211-2001)选择兴仁县雨樟镇交乐村燃...; 徐晓静张爱华黄晓欣; 关键词：燃煤污染型砷中毒基因多态性发病风险

核苷酸切除修复基因ERCC6、XPA多态性与燃煤污染型地方性砷中毒的关系研究: 2014年; 目的探讨核苷酸切除修复基因切除交叉互补基因6（ERCC6）、着色性干皮病基因（XPA）的多态性与贵州省燃煤污染型地方性砷中毒发生的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析技术检测贵州省205例砷中毒患者和187例健康人群的ERCC6A3368G、ERCC6C-6530G、XPAA23G的基因多态性，计算发病风险（比值比，OR）。结果与对照组比较，病例组ERCC6A3368G、ERCC6C-6530G、XPAA23G多态位点的分布频率差异无统计学意义（X2值分别为3．209、2．963、3．335，P均〉0．05）；携带ERCC6A3368G多态位点AG＋GG基因型的个体较AA基因型的个体，其砷中毒的发病风险降低（ORadj=0．282，95％CI：0．126～0．628，P=0．002）；未发现单一的ERCC6C-6530G、XPAA23G多态性与燃煤污染型砷中毒发病风险间的相关关系；携带5种联合基因型[（ERCC6A3368G位点AG＋GG）＋（ERCC6C-6530G位点CC）基因型（ORadj=0．287，95％CI：0．087—0．946，P=0．040）、（ERCC6A3368G位点AG＋GG）＋（ERCC6C-6530G位点CG＋GG）基因型（ORadj=0．226，95％CI：0．077—0．661，P=0．007）、（ERCC6A3368G位点AG＋GG）＋（XPAA23G位点AA）基因型（ORadj=0．150，95％CI：0．038～0．596，P=0．007）、（ERCC6A3368G位点AG＋GG）＋（XPAA23G位点AG＋GG）基因型（ORadj=0．325，95％CI：0．118—0．897，P=0．030）、（ERCC6C-6530G位点CG＋GG）＋（XPAA23G位点AA）基因型（ORadj=0．397，95％CI：0．162～0．975，P=0．036）]的个体砷中毒的发病风险降低。结论携带ERCC6A3368G位点突变基因型AG＋GG的个体砷中毒的发病风险降低：具有ERCC6、XPA2种基因、3个多态位点的联合可降低燃煤污染型砷中毒的发病风险。; 徐晓静张爱华梁冰韩雪董学新黄晓欣; 关键词：砷中毒

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徐晓静

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