徐祥虎
- 作品数：2 被引量：32H指数：2
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
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- 云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断被引量：27
- 2012年
- 目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 （1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα；
- 朱宝生贺静张杰曾小红苏洁徐祥虎李苏云陈红章印红
- 关键词：地中海贫血珠蛋白类产前诊断突变
- 珠蛋白生成障碍性贫血的分子诊断研究进展被引量：5
- 2011年
- 珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等。由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法。非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向。目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现。
- 徐祥虎朱宝生
- 关键词：地中海贫血分子基础产前诊断基因诊断
