朱瑞芳
- 作品数：90 被引量：425H指数：13
- 供职机构：南京大学医学院更多>>
- 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目南京市医学科技发展项目江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学天文地球更多>>
- 一例重度智力障碍及生长发育落后患儿表型与基因型分析及家系研究
- 目的 对一例2岁8个月的生长发育落后、智力低下、先天性心脏病的男性患儿,进行遗传学病因分析,寻找致病原因,为家系提供遗传咨询及产前诊断.方法 在传统的核型分析基础上,综合利用光谱核型分析(SKY)、荧光原位杂交(FISH...
- 朱海燕朱瑞芳王皖骏杨滢朱湘玉段红蕾吴星
- 关键词：智力障碍生长发育落后
- X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例被引量：1
- 2011年
- 2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，X—SEDL）进行基因诊断，
- 朱海燕胡娅莉朱瑞芳王皖骏朱湘玉段红蕾茹彤
- 关键词：脊柱骨骺发育不良X-连锁产前诊断家系孕早期基因诊断
- 染色体微阵列分析技术检测3号染色体长臂部分缺失所致多发畸形伴发育迟缓患儿一例
- 目的 分析一例面容异常、先天性心脏病伴脑发育不良患儿的遗传学病因.方法 首先应用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体,然后用染色体微阵列芯片(Chromosome microbaray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA...
- 朱湘玉王亚平赵光锋顾雷雷李洁朱瑞芳胡娅莉
- 116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析被引量：1
- 2012年
- 目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。
- 吴星朱海燕朱瑞芳张颖
- 关键词：绒毛染色体产前诊断自然流产
- 多重荧光定量PCR方法检测X-连锁鱼鳞病家系女性携带者
- 2008年
- 目的分析一个汉族X-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶（STS）基因的致病突变，明确家系中3名女性可能携带者身份，并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用。方法采用普通PCR方法，对家系中男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增，明确是否存在缺失。采用多重荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）方法对X-连锁鱼鳞病家系部分女性成员进行STS基因定量分析。并应用荧光原位杂交（FISH）技术进行验证。结果普通PCR方法检测到先证者STS基因第1—10号外显子缺失；多重QF-PCR方法检测到先证者母亲为STS基因缺失突变携带者，先证者妹妹及表妹均不存在该缺失。FISH检测结果与QF-PCR结果相同。结论对于STS基因完全缺失型患者及女性携带者，多重QF—PCR和FISH两种方法均能有效检测，但多重QF—PCR方法对STS基因缺失的检测操作方便、自动化程度高、检测通量高。
- 朱海燕李海波邬玲仟朱湘玉李洁杨滢朱瑞芳吴星段红蕾张颖胡娅莉
- 关键词：聚合酶链反应
- 染色体复杂易位4例
- 目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行遗传学诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞遗传学国际命...
- 顾雷雷朱瑞芳张颖朱湘玉杨滢李洁
- 文献传递
- 2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析被引量：5
- 2011年
- 目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。
- 张颖朱海燕吴星朱瑞芳段红蕾杨滢朱湘玉王皖骏
- 关键词：性反转SRY基因Y染色体微缺失
- 平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例
- 2005年
- 朱瑞芳许争峰张颖吴星仲小玲
- 关键词：平衡易位携带者畸形胎儿多发性面部不对称生育肺动脉高压症
- 非多态性位点多重荧光定量PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的应用被引量：2
- 2008年
- 目的探讨非多态性位点多重荧光定量PCR（QF-PCR）技术快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常的可行性。方法2006年3月至2007年11月间，收集南京大学医学院附属鼓楼医院早孕期自然流产绒毛组织、中孕期羊水及妊娠晚期的胎儿脐血共63例为研究组。同期60例健康成年人外周血标本（男、女性各30例）作为正常对照组。采用非多态性位点QF-PCR技术检测两组各样本的染色体非整倍体异常情况，以人釉原蛋白基因（AMXY）位点为内参照，根据公式计算剂量系数（DQ）值，DQ值在0．7～1．3之间为正常，〉1．3为染色体扩增，〈0．7则为染色体存在缺失。当2个以上位点电泳峰与AMXY比值异常时，为性染色体数目异常，即各位点与性染色体峰面积比值均〉2．0或〈0．7。将QF-PCR的检测结果与染色体核型分析结果进行比较。结果（1）正常对照组中女性性染色体检测结果为AMX，男性性染色体检测结果为AMX、AMY，与染色体核型分析结果一致。各常染色体DQ值的均值为0．7～1．3，标准差为0．05～0．12。（2）研究组63例中有19例为染色体非整倍体异常，其中13例与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的6例中，1例在18q22．3的CNDP2基因位点表现为三体改变，位于18q12．1的CDH2基因位点表现为正常二倍体，其DQ值为1．28，染色体核型分析为47，XY，＋18；5例非多态性位点QF-PCR结果提示有染色体拷贝数异常，而核型分析结果未见异常，其中1例为47，XY，＋13，核型分析结果为46，XX；1例为Y染色体缺失，而核型分析结果为46，XY；另外3例中1例为47，XX，＋16，2例为47，XX，＋13，而核型分析结果均为46，XX。（3）研究组63例中有44例染色体为正常二倍体，其中36例（82％）与核型分析结果一致。与核型分析结果不一致的8例中，1例为培养失败；2例非多态性QF-PCR结果为正常男性�
- 朱湘玉胡娅莉王亚平朱海燕李洁朱瑞芳张颖吴星杨滢
- 关键词：非整倍性产前诊断
- 染色体der(17p)孕妇及其胎儿的细胞遗传学研究
- 杨滢王亚平李洁朱瑞芳朱湘玉何琳琳
- 关键词：智力发育迟缓
