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糖尿病患者死因调查分析被引量：4: 2006年; 郑丽丽杨明花余勤栗夏莲张会娟汪丽娟白悦心; 关键词：糖尿病

男性假两性畸形一例报道及基因突变分析被引量：3: 2016年; 研究和分析1例男性假两性畸形孤立性17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及相关基因序列变化。患者社会性别女性,30岁,染色体核型46,XY,骨骺未闭合,会阴部包块切除术后,高促性腺激素性性腺功能减退,糖皮质激素、盐皮质激素正常。检测到 POR 基因第13外显子 c.1508C＆gt;T （ p. A503V）杂合突变和第11内含子9个核苷酸（TCAGCCCCC）的缺失。此突变可能导致了孤立性17,20-碳链裂解酶缺陷症的发生。; 李丽丽王莉宗亚楠范保萍孔祥东汪丽娟栗夏莲; 关键词：17Α-羟化酶基因突变

垂体活检确诊为肺乳头状癌垂体转移一例分析被引量：1: 2016年; 患者，男性，59岁，因烦渴多饮、多尿伴乏力15天入院，无头痛及视物模糊，尿量约4～12 L／d，饮水量与尿量相当。无高血压病及慢性咳嗽史。吸烟40年，约20支／d。查体：生命体征平稳，神志清，表情烦躁，全身浅表淋巴结未触及，胸腹部及神经系统无异常。; 彭佳欣黄中云姜榴茗汪丽娟粟夏莲; 关键词：乳头状癌垂体确诊活检烦渴多饮视物模糊

阿德福韦酯肾病误诊为原发性骨质疏松症1例: 目的:探讨阿德福韦酯致低磷性骨软化症的临床特点及鉴别诊断,提高人们对此病的认识,避免误诊误治。方法:分析我院确诊本病患者的临床表现,实验室及影像学指标,诊治经过,提出诊断及鉴别诊断的要点。结果:服用阿德福韦酯10mg/d...; 张楠黄爱汪丽娟栗夏莲

血液净化疗法成功抢救严重甲状腺危象二例报告被引量：3: 2004年; 用血液净化疗法治疗 2例严重甲状腺危象患者 ,结合文献及临床资料比较血液透析与血浆置换的疗效 ,提示血液净化对严重甲状腺危象患者是一种有效的方法且血浆置换较血液透析更为有效。; 孙良阁赵显国郭廷华翟绍忠栗夏莲余勤白悦心汪丽娟张崇祥董义光; 关键词：血液净化疗法甲状腺危象血液透析

CYP17基因的新的突变导致二例17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏被引量：3: 2006年; 目的:分析2例无血缘关系的17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏征患者的CYP17基因序列。方法:外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应(包括8个外显子及内、外显子交界处和启动子)并对PCR产物进行序列测定。结果:在2例患者的CYP17基因中,共发现了3种基因突变,且均位于第6外显子。例1有2种突变:其一是1103C>A,即第368编码子由CCT→CAT,编码的氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸(Pro368His);其二是插入缺失突变,985缺失TAC插入AA(985delTACinsAA)。例2是一纯合子突变:1135T>C,即第379编码子由TCC转变为CCC,编码的氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸(Ser379Pro)。结论:发现了3种突变。其中985delTACinsAA是一种新的突变形式。3种突变均发生在第6外显子。提示该区域与P450C17酶活性密切相关。; 栗夏莲汪丽娟秦贵军孙良阁; 关键词：基因突变

以垂体炎为临床表现的系统性红斑狼疮1例分析并文献复习: 目的:探讨自身免疫性垂体炎和系统性红斑狼疮的关系,提高临床医师对自身免疫性垂体炎合并其他自身免疫性疾病的认识。方法:分析1例临床诊断的自身免疫性免疫性垂体炎合并系统性红斑狼疮患者的临床资料,并复习相关文献。结果:女性患者...; 黄爱刘艳霞张楠张磊王志敏栗夏莲汪丽娟

规范治疗老年人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并2型糖尿病的疗效被引量：9: 2013年; 目的评估以持续气道正压通气（CPAP）为主的规范治疗对老年人阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OsAHs）合并2型糖尿病及胰岛素抵抗的疗效。方法将63例确诊为OSAHS合并2型糖尿病的老年患者随机分为CPAP组32例和对照组31例，对照组给予饮食控制、合理运动、降糖药物等常规治疗，CPAP组给予CPAP联合常规治疗的规范治疗，观察治疗后7d、1个月、3个月患者的空腹血糖（FBG）、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、胰岛素抵抗的体内稳态模型评估（HOMA—IR）指数、体质指数（BMI）、呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低血氧饱和度（L-SaO2）和胰岛素每日应用量变化，治疗前和治疗后3个月查糖化血红蛋白（HbAlc）。结果CPAP组患者治疗后7dFBG、OGTT2h、HOMA—IR、AHI、胰岛素每日应用量明显降低，L—saO2显著升高；治疗后1个月BMI显著降低；治疗后3个月HbAlc明显降低。对照组L—SaOz随时间变化显著降低，治疗后3个月胰岛素每日应用量明显增加。治疗前两组各观察值差异均无统计学意义，除治疗后7d两组BMI差异无统计学意义外，两组治疗后各观察值差异均有统计学意义（均P〈0．05）。结论与单一的常规治疗方法比较，以CPAP为主的规范治疗对提高0sAHs合并2型糖尿病患者对胰岛素的敏感性、改善胰岛素抵抗更有效。; 张霄欧阳松云孙培宗陈瑞英代丽萍栗夏莲汪丽娟; 关键词：睡眠呼吸暂停阻塞性糖尿病

DAX-1基因新的移码突变导致一例迟发型先天性肾上腺发育不良症被引量：4: 2011年; 本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制.; 王丹萍陈存仁刘艳霞汪丽娟粟夏连

原发性肾上腺淋巴瘤误诊为肾上腺结核一例报道被引量：3: 2015年; 患者男性,70岁,因纳差、恶心5个月,肝功能异常2周,双下肢水肿5天于2014年5月2日第2次入院。该患者曾因低血钠于2014年3月入住我科,经查血 ACTH＋COR（表1）确诊为“原发性肾上腺皮质功能减退症”,肾上腺 CT：双侧肾上腺体积增大,无钙化,大小：右侧约42 mm×33 mm、左侧约40 mm×46 mm,CT 值：右侧约36 Hu、左侧约32 Hu（图1）,电解质：钠128 mmol/ L、钾3.6 mmol/ L、氯103.7 mmol/ L,血乳酸脱氢酶320 U/ L（正常参考范围75~245,下同）,血沉34 mm/ h,T-SPOT 提示结核倾向（淋巴细胞亚群测定＊2152 PBMC/ ml）,肾上腺穿刺细胞病理：少量核异质细胞,组织病理：肉芽肿性炎,组织结核基因检测：阴性,全身骨显像：未见明显异常,胸部 CT：两肺间质性改变,两肺内少许纤维灶,肝功能、结明三项、C 反应蛋白、甲状腺激素、血β2微球蛋白、垂体 MRI、肝胆彩超均正常,拟诊“Addison 病,双侧肾上腺结核？”,予“氢化可的松片”及抗结核（异烟肼、利福平、乙胺丁醇）治疗,症状消失,6 d 后查肝功及电解质正常,遂出院。2周前复查肝功：丙氨酸转氨酶（ALT）81.6 U/ L、门冬氨酸氨基转移酶（AST）150.7 U/ L,考虑为抗结核药物所致,遂停抗结核药,停药3 d 后复查肝功能：ALT 478.6 U/ L、AST 165.7 U/ L,当地医院予保肝治疗。5 d 前出现双下肢指陷性水肿,伴尿量减少（约500 ml/ d）、纳差、腹胀,予利尿、促进胃肠蠕动药物应用,双下肢水肿无好转,再次入院。发病来,神志清,精神差,食欲欠佳,睡眠增多,大便正常,小便变化如上述,5个月来体重下降约10 kg。1子曾患“肺结核”,现已治愈。; 姜榴茗彭佳欣何亚非胡志为汪丽娟栗夏莲; 关键词：肾上腺结核原发性肾上腺淋巴瘤原发性肾上腺皮质功能减退症门冬氨酸氨基转移酶血Β2微球蛋白误诊

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汪丽娟

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