狄玉芬
- 作品数：8 被引量：5H指数：2
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- 应用MLPA技术检出5例智力低下患者中染色体亚端粒区微小重复/缺失
- 徐芳谭跃球谭珂狄玉芬程德华卢光琇
- 关键词：智力低下核型分析
- MLPA结合FISH技术是一种检测早期自然流产胚胎染色体异常的高性价比技术策略
- 目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点.本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期流产胚胎染色体异常检测中的应用.
材料与方法:收集中...
- 徐芳狄玉芬易朵李麓芸卢光琇林戈谭跃球
- 关键词：早期自然流产异常检测荧光原位杂交
- 510例自然流产胚胎分子细胞遗传学分析
- 狄玉芬谭跃球程德华卢光琇
- 关键词：自然流产比较基因组杂交
- 经辅助生殖技术的早孕期自然流产与自然妊娠相比有相似的胚胎染色体异常率但不同的异常类型
- <正>目的对于辅助生殖技术治疗是否增加胚胎染色体异常发生率,进而导致早孕期自然流产率增高这一担忧,现有的研究结果充满矛盾。本研究通过大样本数据,探讨辅助生殖技术与胚胎染色体异常的关系。方法应用比较基因组杂交结合荧光原位杂...
- 谭跃球狄玉芬龚斐易朵徐芳曹望龙林戈卢光琇
- 文献传递
- 比较基因组杂交技术在早期自然流产病因学分析及不平衡染色体结构重排研究中的应用
- 目的：染色体异常是导致早期自然流产、死胎、不孕不育及智力低下的重要原因，但传统的细胞遗传学技术以及随后的荧光原位杂交技术均存在一些缺点。因此，本研究旨在通过建立以比较基因组杂交技术(comparative genomic...
- 狄玉芬
- 关键词：比较基因组杂交技术流产胚胎标记染色体自然流产病因学分析
- 文献传递
- 一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36．3隐匿缺失检测被引量：3
- 2010年
- 目的 对1例具有类似Prader-Willi综合征（Prader-Will-like syndrome,PWS）表型患者进行核型分析,确诊其病因.方法 应用高分辨染色体显带技术分析核型及甲基化PCR技术分析15号染色体的遗传印迹区,应用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术筛查患者染色体亚端粒区的异常,经荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）验证并结合实时定量PCR进一步确定患者染色体的缺失区域.结果 高分辨染色体检测未发现患者核型异常,甲基化PCR未发现患者的15号染色体遗传印迹基因异常,MLPA分析显示患者存在1p亚端粒区缺失,该结果得到1p亚端粒区探针的FISH证实.进一步选择1p36区域的3个BAC探针进行FISH分析,结合实时定量PCR技术,显示缺失区域位于1p36.3区的4.2 Mb范围内,家系分析显示患者为新发生的染色体异常.确诊为1p36缺失综合征.结论 对类似PWS表型的患者,应进一步做细胞分子学诊断,以明确其发病原因.
- 徐芳程德华狄玉芬谭珂李麓芸卢光琇谭跃球
- 关键词：荧光原位杂交
- 引物延伸预扩增结合简并引物PCR在单细胞比较基因组杂交分析染色体异常中的应用被引量：2
- 2010年
- 目的 建立一种可信的单细胞全基因组扩增（whole genome amplification.WGA）技术,结合比较基因组杂交（comparative genomic hybridization,CGH）分析单细胞的染色体拷贝数变化,探讨其在胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）中的应用前景.方法 采用引物延伸预扩增结合简并核苷酸引物PCR（primer extension preamplification with degenerate oligonucleotide primed-PCR,PEP-DOP-PCR）的方法,扩增12个已知核型的单细胞标本（包括5个绒毛标本、4个干细胞标本和3个淋巴细胞标本）和4个经PGD检测发现染色体异常的单卵裂球标本,将扩增产物标记红色荧光染料后,与标记绿色荧光染料的正常DNA等量混匀,与正常中期分裂相进行比较基因组杂交分析.同时,应用单纯的简并寡核苷酸引物-PCR（DOP-PCR）扩增10个单细胞DNA,标记后进行CGH分析.比较两种单细胞全基因组扩增方法的扩增效率及随后用于CGH分析染色体拷贝数时的准确性.结果 所有的单细胞采用PEP-DOP-PCR扩增时,均能获得稳定均匀的PCR产物,片段大小范围在100～1000 bp之间,集中分布于400 bp左右的区域,CGH分析结果显示染色体拷贝数变化与其它技术检测的结果一致.而10个单纯的DOP-PCR扩增只有6个标本成功,扩增产物进行CGH分析时,杂交信号不均匀,有2个显示与其它技术分析的结果不一致.结论 PEP-DOP-PCR技术能有效地扩增单细胞的全基因组DNA,其扩增产物可应用CGH技术成功检测单个细胞的染色体拷贝数变化,而单纯的DOP-PCR技术易于出现扩增失败、扩增产物杂交后信号不均一的缺点.PEP-DOP-PCR全基因组扩增结合CGH技术在胚胎植入前遗传学诊断中有良好的应用前景.
- 谭珂狄玉芬程德华徐芳卢光琇谭跃球
- 关键词：引物延伸预扩增比较基因组杂交全基因组扩增单细胞
- 应用单细胞CGH技术检测植入前胚胎的基因组变化
- 谭珂谭跃球徐芳狄玉芬程德华卢光琇
