王晶晶
- 作品数：50 被引量：60H指数：5
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肾脏髓质囊肿病的分类、临床表现与遗传学特征
- 2017年
- 肾脏髓质囊肿病是一大类异质性疾病，在临床上并不少见，且大多数会在不同年龄进展至终末期肾病。随着二代测序等技术的发展，已发现越来越多的基因与肾脏髓质囊肿病的发病相关。尽管如此，对基因诊断结果的解释及遗传咨询仍高度依赖临床诊断，包括不同疾病的鉴别诊断等，目前仍需从临床角度作出判断。鉴于此，现对肾脏髓质囊肿病的分类、肾脏表现、肾外表现和遗传学特征作一综述。
- 王晶晶毛建华
- 关键词：肾囊肿肾髓质基因儿童
- 早老症患儿15例营养状况分析
- 2024年
- 目的分析早老症患儿的营养状况,为早老症患儿的规范化营养管理提供临床参考。方法采用横断面调查,收集2022年4月至2023年5月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院的15例早老症患儿的病例资料,总结分析其病史、体格检查、实验室检查、膳食调查及人体学成分等资料。结果15例早老症患儿中男7例、女8例,年龄为7.8(2.3,10.8)岁,其中12例患儿存在营养不良。14例患儿行24 h膳食调查,11例患儿每日能量摄入量未达到参考摄入量。10例患儿碳水化合物摄入不足,7例患儿蛋白质摄入不足,12例患儿脂肪摄入不足。钙、镁、铁和锌摄入量不足分别为13、13、9和10例。8例患儿采用双能X线吸收测定法测定体成分,其中5例骨密度水平低下。结论早老症患儿普遍存在营养不良,伴随脂肪丢失,肌肉量减少及骨密度低下等,能量及各类营养素摄入不足,需要进行长期连续性营养评估及营养干预。
- 堵雅芳隆琦王晶晶马鸣毛建华
- 关键词：营养状况早老症膳食调查
- 儿童高尿酸血症及相关肾损害的发生机制及临床意义被引量：6
- 2016年
- 高尿酸血症（Hyperuricemia）是一种古老且常见的代谢性疾病,高尿酸血症导致的痛风主要发生在成人,但不伴有痛风的高尿酸血症在儿童亦很常见,薄慧等调查天津1 515例学龄期儿童血尿酸水平发现,高尿酸血症患儿占12.94％,其中男童高尿酸血症为19.57％,女童为5.67％.同时越来越多的研究表明,高尿酸血症与高血压、心血管疾病、代谢综合征、肾脏疾病、糖尿病等关系密切,但人们对儿童高尿酸血症及其相关的肾损害的研究相对较少,对其认识亟待更新.
- 王晶晶毛建华
- 关键词：高尿酸血症学龄期儿童肾损害代谢性疾病血尿酸水平心血管疾病
- Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析被引量：1
- 2019年
- 目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征。方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变。结果:两个家系中分别鉴定出 COL4A5 基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM_033380),且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联。结论:Alport综合征主要通过女性直系患者遗传,临床上可以通过有效的遗传咨询进行产前诊断。
- 叶青张莹莹王晶晶毛建华
- 关键词：外显子系谱
- 儿童过敏性紫癜性肾炎的临床病理及预后的研究
- 金艳艳王晶晶冯春月刘飞黄国萍傅海东毛建华
- 760例小儿过敏性紫癜临床分析
- 目的分析小儿过敏性紫癜的临床特点。方法收集我科2012年收住人院的过敏性紫癜患儿,均常规系统检查并除外继发性紫癜。了解发病年龄、性别,发病季节,临床表现以及并发症情况等。部分伴紫癜肾病例实施肾活检了解病理类型。结果共收治...
- 黄雷戴宇文刘爱民傅海东王晶晶毛建华
- 文献传递
- 表现为少尿、急性肾损伤及弥漫内皮细胞增生的紫癜性肾炎:病例报道及文献复习
- <正>背景紫癜肾患者罕见急性肾损伤,除非病人存在重症新月体、纤维素坏死等病变。ISKDC分类标准中仅仅评价系膜细胞增生、新月体、纤维样坏死、球囊粘连等病变,不评价内皮细胞增生的病变,但在临床工作中常需面对此类问题。资料患...
- 王晶晶方澄清刘爱民毛建华
- 文献传递
- 儿童肉芽肿性多动脉炎一例伴文献复习
- 目的肉芽肿性多动脉炎在儿童中发病率极低,现将我们临床上所碰到的一例儿童肉芽肿性多动脉炎报道如下,以提高大家对其的认识,减少误诊、漏诊。临床资料患儿,男性,4岁5月。因反复尿检异常2年余入住我院。患儿于入院前近2年有多次咳...
- 王晶晶傅海东毛建华刘爱民
- 早衰综合征并发脑卒中患儿的护理
- 2022年
- 总结1例早衰综合征并发脑卒中患儿的护理体会。护理要点:启动应急流程,进行症状监测及急救处理;实施康复科医生主导,医护、家长共同参与的早期康复干预;早期采取鼻饲喂养、定期评估吞咽功能、合理食物性质的过渡、正确的喂养方式以有效防止窒息,确保足够的营养需要;疾病适应性预防及延续性护理为患儿提供人文关怀。经上述护理,患儿入院17 d后出院。门诊期随访4个月,恢复良好。
- 李东燕蒋美丹赵莹章玲霞王晶晶
- 关键词：卒中儿科护理学康复护理
- 原发性肾病综合征患儿高尿酸血症及机制分析
- 目的:分析原发性肾病综合征(PNS)患儿血尿酸水平与各尿酸排泄指标的相关性,了解PNS患儿中高尿酸血症患病率及可能原因。方法:对74例PNS患儿的临床资料进行回顾性统计分析,比较合并高尿酸血症组(HUA)与尿酸正常组(非...
- 黄晓芳毛建华傅海东沈辉君夏永辉王晶晶路智红刘爱民
