肖志英
- 作品数:2 被引量:1H指数:1
- 供职机构:山东大学第二医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 帕金森病非运动症状的临床评价方法研究
- 本研究采用了英国学者Chaudhuri的帕金森病常见非运动并发症30题调查问卷,以及目前最新的由国际帕金森病非运动障碍小组提出的帕金森病非运动并发症评价量表,对帕金森病的非运动并发症的发生率以及其严重程度进行研究,并采用...
- 刘艺鸣肖志英袁静郭春妮许军
- 关键词:帕金森病非运动症状评价量表
- 文献传递
- 帕金森病患者PINK 1基因的突变研究被引量:1
- 2010年
- 目的观察我国帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者中是否存在PINK1的基因突变,并结合临床症状,分析、探讨基因突变或缺失对帕金森病患者临床症状的影响。同时,通过基因学的研究来探讨PINK1基因突变与早发型PD及晚发型PD的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术进行PINK1基因的突变分析。结果未发现外显子3、4缺失,外显子2缺失3例。DNA测序发现1例家族性PD患者PINK1基因外显子2中G153A杂合子突变。2例散发PD患者PINK1基因外显子3中内含子突变。PINK1基因在早发型和晚发型PD患者之间无显著的统计学意义(P>0.05)。结论存在PINK1基因突变的PD患者初发症状多以震颤为主,症状波动、抑郁、便秘、睡眠障碍症状较严重,其中杂合子突变对PD有何明确意义尚需进一步的研究。且PINK1基因缺失突变在早发型与晚发型PD中可能无区别。
- 袁静刘艺鸣肖志英于博
- 关键词:帕金森病临床症状PINK1基因