马建鹂
- 作品数：5 被引量：13H指数：1
- 供职机构：兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国西北地区回族非综合征型耳聋患者常见聋病基因突变的特征分析
- 耳聋是导致言语交流障碍最主要的原因,严重影响人口质量,病因包括遗传因素和环境因素,其中遗传因素占60-80%,在遗传因素中70%为非综合征型感音神经性耳聋(nonsyndromic sensorineural heari...
- 马建鹂
- 关键词：回族非综合征型耳聋药物性耳聋SLC26A4基因基因突变
- 青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者致聋基因SNPscan法检测分析被引量：1
- 2016年
- 目的调查GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因突变在青海省回、藏、土、蒙古族非综合征型聋患者中的突变谱和突变频率。方法采集青海省回族(123例)、藏族(44例)、土族(34例)及蒙古族(10例)共211例非综合征型聋患者及180例正常人(对照组,其中回族100例,藏族40例,土族30例,蒙古族10例)的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNAA1555G及mtDNAC1494T突变。结果 211例耳聋患者中,5例土族和1例蒙古族患者携带mtDNAA1555G均质性突变;回族、藏族、土族和蒙古族患者GJB2基因突变检出率分别为11.38%、4.55%、5.88%和10%,各民族间差异无统计学意义(均为P>0.05)。土族和蒙古族耳聋患者GJB2基因最常见的突变形式为c.235delC,等位基因频率分别为2.94%和5%;回族耳聋患者最常见的突变形式为c.299_300delAT,等位基因频率为4.47%。回族、藏族和土族患者SLC26A4基因突变检出率分别为6.5%、4.55%和2.94%,三个民族间差异无统计学意义(均为P>0.05);回族耳聋患者SLC26A4主要突变为c.919-2A>G,等位基因频率为2.44%;藏族耳聋患者SLC26A4的主要突变为c.1226G>A,等位基因频率为2.27%。正常对照组除了回族中有1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,1例携带SLC26A4基因c.919-2A>G中等位基因突变,其余三个民族均未检测出GJB2、SLC26A4基因突变。结论青海省回、藏、土及蒙古族非综合征型聋患者中10.9%(23/211)是由GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因突变导致,GJB2和SLC26A4基因突变在该地区4个少数民族非综合征型聋患者中的致病具有民族特异性。
- 段世宏李勇马建鹂杨小龙郭玉芬
- 关键词：非综合征型耳聋突变少数民族
- 中国西北少数民族非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变的研究
- 段世宏李勇陈兴健王艳莉刘晓雯徐百成马建鹂
- 该项目所属科学技术领域：人口与健康。 重要意义：该项目研究获得甘肃省科技计划支持。耳聋是常见的致残原因之一，严重影响患者的生存质量，同时也给社会带来巨大负担。西北是一个多民族聚集的地区，有着独特的民族特点和地域背景，且经...
- 关键词：
- 关键词：耳聋基因筛查临床流行病学
- 甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定,分析GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布,并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较。结果 GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%(28/310)、12.5%(3/24)、5.88%(2/34)、12.17%(113/928),三个特有少数民族与汉族均无统计学差异。c.235delC和c.299_300delAT是东乡族的热点突变,等位基因频率均为3.87%(12/310),在所有致病等位基因中占85.71%(24/28)。裕固族c.35delG的等位基因频率最高,为8.33%(2/24),汉族中c.235delC是热点突变,等位基因频率为10.35%(96/928),东乡族c.299_300delAT和裕固族c.35delG的等位基因频率[分别为30.87%(12/310)、8.33%(2/310]均高于汉族[分别为0.43%(4/928)、0.54%(5/928)]。结论在甘肃省特有的东乡族、保安族和裕固族非综合征型聋患者中GJB2基因突变具有相似的分布且与汉族类似;东乡族与裕固族GJB2基因的热点突变与汉族不同。
- 边盼盼徐百成马建鹂杨小龙李倩刘晓雯纵亮朱一鸣韩冰郭玉芬
- 关键词：耳聋GJB2少数民族突变
- 中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究被引量：12
- 2013年
- 目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果 420例NSHL患者中,11例为mtDNA 1555A>G突变所致,占2.62%(11/420);41例为GJB2基因突变所致,包括纯合和复合杂合突变,占9.76%(41/420),是最常见的致聋病因,其中c.235delC等位基因突变频率为6.90%(58/840),占所有致病等位基因的51.33%(58/113),是GJB2最常见的突变方式;20例为SLC26A4双等位基因改变,占4.76%(20/420),其中c.919-2A>G等位基因突变频率为5.0%(42/840),占所有等位基因碱基改变的68.85%(42/61),是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17.14%(72/420)的NSHL患者明确了病因,GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因,c.235delC是其最主要的突变形式;c.919-2A>G是SLC26A4基因的热点突变。
- 马建鹂徐百成边盼盼杨小龙刘晓雯李倩朱一鸣纵亮赵亚丽郭玉芬
- 关键词：回族GJB2基因SLC26A4基因
