龚蔚蔚
- 作品数：12 被引量：22H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军第一八一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述
- 2017年
- 目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t(14q;21q),其母亲核型为46,XX。文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关。结论本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲。21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量。
- 龚蔚蔚张若菡欧明林
- 关键词：易位21三体家系
- 微阵列比较基因组杂交技术在染色体异常细胞遗传学分析中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异(CNVs)情况,探讨微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用。方法收集受试者外周血标本,array CGH技术分析染色体易位、标记染色体以及性染色体异常患者CNVs情况及其临床意义。结果 array CGH分析发现染色体核型为45,XY,t(18;21)(18p11;21p11),15ps+的易位患者染色体18p11.3存在缺失,17q21.31存在扩增,18号染色体与21号染色体为非平衡易位,未检测到染色体15ps+相关CNVs;核型为47,XX,15ps-,+mar患者存在Y染色体相关CNVs,其标记染色体可能来源于Y染色体;核型为45,X/46,XY的性染色体异常患者染色体15q11.2存在缺失、15q13.3和22q11.23存在扩增,未检测到性染色体数目异常相关CNVs。结论 array CGH技术在临床细胞遗传学分析中具有重要的价值,该技术应用于CNVs分析有利于筛查病理性CNVs,明确染色体易位类型,辅助了解标记染色体的来源,但可能不适用于嵌合体以及染色体随体异常的检测。
- 欧明林张若菡龚蔚蔚荆环云陈洁晶
- 关键词：基因组杂交染色体异常
- 桂林地区656例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：6
- 2013年
- 目的对桂林地区656例有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体检查,探讨桂林地区外周血染色体异常与不良孕产史的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析,并对结果进行统计学分析。结果 656例患者共检出包括染色体多态改变在内的异常41例,检出率6.25%。其中相互易位8例,占异常染色体的19.5%,罗伯逊易位2例,占异常染色体的4.9%,染色体多态改变31例,占异常染色体的75.6%。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,因此,对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析是病因诊断的重要依据。对染色体核型异常者进行相关生育指导,从优生优育的角度来说也有着重要意义。
- 龚蔚蔚陈洁晶谭秋培荆环云张若菡欧明林
- 关键词：不良孕产史染色体异常
- 群体细胞Hi-C文库的建立及其质量控制
- 2018年
- 目的验证常规Hi-C（highest-throughput chromosome conformation capture）建立文库的方法，并留意其中的关键步骤和注意事项，为以后的研究者提供参考依据。方法收集染色体核型异常者和正常者各2例的外周血标本，提取单个核细胞，经甲醛交联后，按照常规Hi．c方法，构建Hi-C文库，并对实验过程进行浓度检测、交联效果检测、染色质完整性检测、文库质量检测等质量控制。结果构建了4个Hi-C文库，对常规Hi-C流程的各个质量质控点的检测结果均符合Hi-C建库的要求。结论常规Hi-C流程的可重复性是可靠的。
- 肖敏戴勇欧明林龚蔚蔚荆环云林华杨孟杨明
- 46，XX，t（7；18）（q21．2；p11．3）伴流产一例
- 2012年
- 患者女，29岁，婚后死胎、流产3次，均发生于受孕后2个月内。患者表型正常，常规体检无明显异常。否认父母及本人为近亲结婚。其兄弟姐妹4人，均无类似情况，母亲有两次流产史，但拒绝查染色体。
- 欧明林龚蔚蔚陈洁晶眭维国
- 关键词：流产史常规体检近亲结婚
- 染色体t（7；21）平衡易位合并21三体综合征一例被引量：1
- 2017年
- 患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带，分析30个中期分裂相.
- 荆环云龚蔚蔚欧明林
- 关键词：21三体综合征平衡易位外周血淋巴细胞培养患儿父母染色体G显带鼻梁塌陷
- 桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析被引量：3
- 2013年
- 目的统计分析我院2010-2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17.03%。其中α-地中海贫血217倒,占10.84%;β-地中海贫血117例,占5.84%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0.35%。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。
- 荆环云龚蔚蔚陈洁晶邹同祥孙玉峰谭秋培吴润强薛雯欧明林
- 关键词：地中海贫血产前筛查阳性率
- 桂林地区10126例遗传咨询者染色体异常特点及临床意义分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检出染色体结构和数目异常352例,检出率为3.48%(352/10126)。其中结构异常230例,检出率为2.27%(230/10126),数目异常122例,检出率1.21%(122/10126)。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,尤其不孕不育、反复流产、死胎、无精及少弱精子症、原发性闭经、性器官发育异常等患者,非常有必要进行外周血染色体核型检查。
- 荆环云龚蔚蔚张若菡陈洁晶甘晴欧明林
- 关键词：遗传咨询者染色体异常
- 桂林地区1332例婴幼儿TORCH、UU检测结果及临床意义分析被引量：6
- 2019年
- 目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0～3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。
- 莫秋菊李欢刘富华陈洁晶龚蔚蔚欧明林
- 关键词：婴幼儿TORCHHCMV-DNA新生儿感染
- 46,XX,t(7;15)(q11.2;q22)伴胚胎停止发育一例被引量：1
- 2012年
- 病例：患者：女,30岁,已婚,表型正常,常规体检无明显异常,婚后胚胎停止发育3次,时间均发生在4-5个月内。患者为独生女,否认父母及其本人近亲结婚,否认家族遗传病史。G显带核型分析发现其核型为：46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）。
- 欧明林龚蔚蔚张若菡眭维国
- 关键词：胚胎停止发育家族遗传病史常规体检G显带
