刘欣
- 作品数：31 被引量：140H指数：5
- 供职机构：南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金长江学者和创新团队发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程机械工程更多>>
- 江西地区先心病患者46例EVC等4个已知致病基因筛查报告——4个EVC基因突变与先心病室缺和房缺相关
- 2011年
- 目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论 EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。
- 曹青程应樟俞建华刘秀霞李运德唐燕华刘欣吴清华程晓曙洪葵
- 关键词：先心病基因突变致病基因房缺
- 室间隔缺损并室性心动过速相关KCNQ1突变及其功能学研究
- 目的心源性猝死(SCD)是先天性心脏病(CHD)患者死亡的主要因素,与恶性室性心律失常密切相关。室间隔缺损(VSD)作为CHD最常见的一种类型,有发生室性心动过速(VT)的高度风险。本研究旨从致恶性心律失常候选离子通道基...
- 刘欣陈琦李菊香胡金柱程晓曙洪葵周慧唐燕华严妍颜素娟彭小刚周素贞刘秀霞俞建华
- 麻醉药物致Brugada波的分子遗传学及其与心源性猝死的相关性探讨
- 目的 探讨麻醉药物致Brugada ECG的分子遗传学机制,揭示基因型与临床表型、及其与心源性猝死的相关性.方法 以麻醉前ECG正常,麻醉过程中或麻醉后出现Brugada ECG的患者为研究对象,排外高血压、冠心病、某些...
- 胡金柱俞建华周慧刘欣熊琴梅周琼琼陈琦鲍慧慧程晓曙洪葵
- Notch信号通路对缺氧/复氧诱导H9c2心肌细胞凋亡的影响及相关机制的研究
- 目的(1)探讨Notch信号通路对缺氧/复氧诱导的H9c2心肌细胞凋亡的影响,并初步探讨缺氧损伤后Notch信号通路调控ROCK2基因表达的作用机制,进而揭示心肌受损后Notch信号通路在调控心肌细胞凋亡和损伤修复过程中...
- 申阳周云国曹青刘欣彭小刚刘秀霞程晓曙洪葵
- 区域性先天性心脏病相关心律失常及其遗传因素分析
- 刘欣严妍曹青申阳马健勇贺文凤刘秀霞程晓曙洪葵
- 心肌病猝死高危患者无创预警参数分析被引量：3
- 2013年
- 目的:探讨心肌病猝死高危患者中有预测价值的无创性指标。方法:回顾性分析410例心肌病住院患者的恶性心律失常[室性心动过速(VT)或心室颤动(VF)]发生率及左室射血分数(LVEF),并随访调查心源性猝死(SCD)的发生情况。测量其中心电图记录清晰的200例患者(心肌病组)的心电图参数QRS时限、QT间期和Tp-Te间期,计算QTc。取80例健康者作为心电图参数对照组,比较2组QTc分布情况。根据QRS时限将上述200例患者分为QRS≥120ms(75例)和QRS<120ms(125例)。根据LVEF值将410例患者分为30%≤LVEF≤35%(207例),35%50%(18例)。分别对无创性指标LVEF、QTc、Tp-Te、QRS与VT/VF、SCD发生的关系进行分析。结果:410例中,245例(59.8%)发生心律失常,其中心房颤动102例(24.9%),VT/VF 54例(13.2%),Ⅰ度房室传导阻滞15例(3.7%),Ⅱ～Ⅲ度房室传导阻滞15例(3.7%),其余并发房性期前收缩或室性期前收缩共59例(14.4%)。心肌病组中QTc≥460ms者所占比例明显高于对照组(22.0%:7.5%,P<0.01);Tp-Te与QTc呈正相关(P=0.009);QRS≥120ms者的SCD发生率比QRS<120ms者明显增加(32.0%:18.4%,P<0.05)。随着LVEF降低,SCD发生率有增高趋势,但均差异无统计学意义。结论:高度房室传导阻滞、VT/VF是心肌病高发SCD的常见原因。QTc≥460ms和Tp-Te延长、QRS≥120ms是预测心肌病患者SCD发生的有效参数;LVEF可能具有预测心肌病患者发生VT/VF的潜在价值。
- 熊琴梅陈智军胡金柱周素贞申阳俞建华陈琦颜素娟刘欣徐劲松程晓曙洪葵
- 关键词：心肌病心源性猝死恶性心律失常左室射血分数
- 麻醉药物致Brugada心电图的分子遗传学及其与恶性心律失常的相关性探讨
- 目的探讨麻醉药物致Brugada ECC的分子遗传学机制,揭示基因型与临床表型、及其与恶性心律失常的相关性。方法以麻醉前ECG正常,麻醉过程中或麻醉后出现Bru-gada ECG的患者为研究对象,排外高血压、冠心病、某些...
- 俞建华鲍慧慧程晓曙洪葵胡金柱周慧刘欣熊琴梅周琼琼刘秀霞曹青陈琦
- Myh7基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法
- 本申请公开了Myh7基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述Myh7基因突变为点突变D239E，该点突变与肥厚型心肌病存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多...
- 洪葵万蓉申阳胡金柱熊琴梅周琼琼刘欣
- 国人SCN5A基因突变R965C与发热致Brugada心电图相关
- 目的:筛查发热致Brugada心电图(ECG)患者的基因突变,探讨其基因型与临床特征及其与致恶性心律失常的关系.方法:收集发热诱发Brugada ECG患者临床资料,排外高血压、冠心病、电解质异常、药物以及其它因素所致复...
- 俞建华洪葵胡金柱周慧刘欣陈琦申阳马建勇李菊香程晓曙
- 关键词：发热SCN5A
- 心脏钙离子通道疾病被引量：4
- 2011年
- 钙通道相关心脏病因高发心源性猝死和严重的临床表现而倍受关注。目前所知与钙相关的遗传性钙通道病包括长QT综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、Brugada综合征和短QT综合征;非遗传性钙通道病包括心肌病,心力衰竭和心房颤动。钙通道在致心律失常中的作用可因触发早期后除极和晚后除极引起。钙通道依赖的心律失常治疗主要是钙通道阻滞剂和β受体阻滞剂,但临床试验却不尽人意。目前研究者正在探索和研究针对钙离子操纵蛋白的新一代抗心律失常药物,如针对兰尼丁受体滑面内质网Ca2+-ATP敏感的ATP酶和Na+/Ca2+交换的特异性靶向治疗药物。一旦成功,必将给临床治疗领域带来新的希望。
- 洪葵刘欣
- 关键词：心血管病学钙离子
