刘欣
- 作品数：3 被引量：7H指数：2
- 供职机构：临沂医学专科学校更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天愚型的快速基因诊断被引量：4
- 2001年
- 目的 探索一种简便、快速的先天愚型基因诊断方法。方法 选择先天愚型关键区域(Downsyndromecriticalregion ,DSCR)内部及附近的 4个短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)D2 1S1432、D2 1S1437、D2 1S12 70、D2 1S144 6 ,采用PCR -SSLP方法结合定量分析。 结果 先天愚型患者在某一STR位点的检测结果分 3种情况。①表现为该位点 3个不同等位基因的杂合子 ,PCR产物电泳结果显示 3条带 ,DNA定量结果接近 1:1:1;②表现为该位点 2个不同等位基因的杂合子 ,PCR电泳结果显示 2条带 ,DNA定量结果接近 2 :1;③表现为该位点某一等位基因的纯合子 ,PCR产物电泳结果显示 1条深带。结论 利用上述 4个STR多态位点 ,采用PCR -SSLP结合定量分析技术 ,可对先天愚型中的 2 1三体和部分三体作出快速而准确的基因诊断。
- 刘欣谭辉徐砚田刘明贤徐相连
- 关键词：先天愚型基因诊断短串联重复序列
- 中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析被引量：3
- 2001年
- 目的 分析中国汉族人群中 11号染色体上 8个短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)位点和 19号染色体上 5个 STR位点的遗传多态性。方法 采用 PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 11号染色体上 D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2 0 0 2、D11S1986、D11S44 6 4、D11S2 35 9位点和 19号染色体上 D19S2 47、D19S714、D19S433、D19S2 46、D19S2 5 4位点在 10 0名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果 在中国汉族人群中 ,11号染色体的 D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2 0 0 2、D11S1986、D11S44 6 4、D11S2 35 9,位点分别检出 8、9、6、12、6、12、8和 7个等位基因 ,2 6、15、16、40、19、48、2 0和 13个基因型 ,杂合度分别为 87%、6 8%、73%、92 %、71%、86 %、75 %和 71% ;在19号染色体上的 D19S2 47、D19S714、D19S433、D19S2 46和 D19S2 5 4位点分别检出 10、10、10、11和 8个等位基因 ,19、2 6、2 4、2 9和 18个基因型 ,杂合度分别为 6 3%、82 %、72 %、81%和 74%。结论 11号染色体的8个 STR位点和 19号染色体的 5个 STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性 ,其基因频率分布符合Hardy- Weinberg平衡。
- 李江夏刘欣龚瑶琴郭辰虹刘晓军邹雅群刘奇迹陈丙玺郭亦寿
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性11号染色体19号染色体汉族人群
- 先天愚型的快速基因诊断
- 先天愚型(又称21三体综合征,或Down综合征)是一种最常见的染色体病,以先天性严重智力低下为主要症状.主要由于21三体或易位引起21q22-ter部分三体所致,新生儿发病率为1/600～800.目前临床主要采用常规染色...
- 刘欣徐砚田刘明贤徐相连谭辉
- 文献传递
