张雄
- 作品数:6 被引量:12H指数:3
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- 用于汽车水下逃生的开门装置
- 本发明公开了一种水下逃生开门装置,尤其是公开了一种用于汽车的水下逃生开门装置,属于汽车用辅助逃生装备设计制造技术领域。提供一种安全可靠,适宜在水下使用的用于汽车的水下逃生开门装置。所述的水下逃生开门装置包括平压系统和辅助...
- 张雄
- 文献传递
- 基因芯片法检测72例非综合征性耳聋患者基因突变的研究被引量:4
- 2016年
- 目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行检测,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法采集72名来自四川省攀枝花市特殊学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G及2168 A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T及1555A>G)及GJB3(538 C>T)。结果 72例耳聋患者中共检出20例带有耳聋基因突变,检出阳性率为27.78%,其中GJB2基因235del C纯合突变7例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变2例。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,具有高效、经济、简便、灵敏等特点。适用于临床大规模筛查,是非综合征性耳聋检测的有效方法。
- 戴林桐卿丽华孙丹洋闫波张雄邹森涂小红
- 关键词:耳聋GJB2基因SLC26A4基因基因芯片
- 四川攀枝花地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变分析被引量:3
- 2016年
- 目的分析四川攀枝花地区非综合性耳聋患者常见耳聋基因突变,初步了解该地区耳聋患者发病的分子机制。方法收集攀枝花地区74例非综合性耳聋患者,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 74例耳聋患者中共检出22例带有耳聋基因突变,检出阳性率为29.73%,其中GJB2基因235del C纯合突变8例,杂合突变7例,299del AT杂合突变1例,176del16纯合突变1例,SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变3例,杂合突变2例。结论攀枝花地区非综合性耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235del C突变、SLC26A4基因IVS7-2A>G突变为主,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查,采用正确的康复干预措施,可有效减少该地区耳聋的发生。
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- 关键词:非综合征性耳聋突变基因诊断
- 用于汽车水下逃生的开门装置
- 本发明公开了一种水下逃生开门装置,尤其是公开了一种用于汽车的水下逃生开门装置,属于汽车用辅助逃生装备设计制造技术领域。提供一种安全可靠,适宜在水下使用的用于汽车的水下逃生开门装置。所述的水下逃生开门装置包括平压系统和辅助...
- 张雄
- 文献传递
- 瞬态诱发性耳声发射与自动听性脑干反应联合应用对新生儿听力筛查的临床意义被引量:5
- 2010年
- 目的探讨瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)和自动听性脑干反应(auto-mated auditory brainstem response,AABR)联合应用在新生儿听力筛查中的意义。方法对攀枝花学院附属医院出生3~5天的2869例(5738耳)新生儿给予TEOAE进行初筛,未通过者在出生后42天联合应用TEOAE和AABR复筛。结果在新生儿听力初筛中,共有311例新生儿(10.84%)未通过,复筛中28例(14.34%)未通过。结论 TEOAE与AABR联合测试技术可以广泛运用于新生儿听力筛查,可对听力障碍儿童早发现、早干预,有利于提高新生儿语言和认知能力。
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- 关键词:瞬态诱发性耳声发射自动听性脑干反应新生儿听力筛查
- 用于汽车水下逃生的开门装置
- 本实用新型公开了一种开门装置,尤其是公开了一种用于汽车水下逃生的开门装置,属于汽车用辅助逃生装备设计制造技术领域。提供一种安全可靠,适宜在水下使用的用于汽车水下逃生的开门装置。所述的开门装置包括平压系统和辅助开门系统,至...
- 张雄
- 文献传递