李小文
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：郑州大学基础医学院更多>>
- 发文基金：河南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- LPL3个突变位点多态性与2型糖尿病关系
- 目的 探讨脂蛋白脂酶常见基因变异与2型糖尿病的关系.方法 103名2型糖尿病患者和113名对照者分别抽血提取DNA,PCR扩增LPL基因特定片段,分别用限制性内切酶Taq Ⅰ,Rsa Ⅰ和Hinf Ⅰ进行酶切反应,分析酶...
- 杜培洁阎秀娟李小文
- 应用短串联重复序列多态性快速基因诊断先天愚型被引量：1
- 2006年
- 目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一:1.只出现一条DNA深带,为一纯合子;2.出现两条DNA带,比例接近1∶1,为正常杂合子;3.出现两条DNA带,比例接近2∶1,为21三体患者;4.出现三条DNA带,比例接近1∶1∶1,为21三体患者。结论应用STR多态位点结合DNA定量分析可对21三体患儿进行快速基因诊断与产前基因诊断。
- 陈辉连建华宋国英齐华张钦宪李小文
- 关键词：短串联重复序列唐氏综合征
