李慧平
- 作品数：13 被引量：32H指数：3
- 供职机构：宁夏回族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 宁夏地区角膜盲的流行病学调查及相关危险因素分析
- 目的：探讨宁夏城乡地区角膜盲的患病率及相关危险因素.方法：运用分层、多级随机抽样的方法于2009年10月至2010年6月对宁夏银川市金凤区及吴忠市红寺堡镇2009年9月1日以后出生的人群进行横断面现况调查研究.对调查对象...
- 李慧平盛迅伦
- 视网膜色素变性患者特异性光感受器细胞核受体基因突变检测分析
- 2011年
- 目的观察特异性光感受器细胞核受体（NR2E3）基因在宁夏地区视网膜色素变性（RP）患者中的突变频率及特征，探讨其在RP发病机制中的作用。方法经检查确诊的120例RP患者纳入研究。其中，常染色体显性遗传RP（ADRP）患者33例，来自18个家系；常染色体隐性遗传RP（ARRP）患者20例，来自15个家系；散发型RP（SRP）患者67例。选取100名健康成年人作为对照组。采用聚合酶链反应（PCR）和直接测序方法，检测NR2E3基闪全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变。多因素分析研究NRZE3基因突变位点对RP的作用。结果120例RP患者NR2E3基因检测出变异位点12个。其中，非编码区5个；第4、6、7外显子上7个。12个变异位点中，新发现变异位点6个。外显子上7个变异位点中，同义突变3个；错义突变4个。统计学分析结果显示，所有变异位点均为NR2E3基因多态性。多因素Logistic回归分析显示，变异位点均与RP发生无相关性。18例ADRP先证者、67例SRP患者和正常对照组中，分别有1、3、2例NR2E3基因第4外显子上发现P．Glul21Lys变异。发生该位点变异的ADRP患者家系（NXRP1）另外8例患者中，出现P．Glul21Lys位点变异5例，未出现变异3例。出现变异的6例患者发病年龄较未出现P．Glul21Lys位点变异的3例患者早，且较早出现明显的中心视力损害。结论宁夏地区RP患者NR2E3基因致病突变率小于1％，NR2E3基因的P．Glul21Lys变异发生率较低。
- 马莉盛迅伦李自立马润清闫光辉容维宁李慧平刘雅妮
- 关键词：视网膜炎基因突变
- 视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究被引量：1
- 2011年
- 目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者)进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用。结果:在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78Leu,p.Ala92Ala和p.Thr187Ile为新发现的突变。其余位点突变均证实为CRX基因的多态性。p.Thr187Ile突变位点仅在2例ARRP患者身上检出,在正常对照组未发现该位点突变。结论:宁夏地区RP患者中,CRX基因的突变率低于其他人群中(小于1%)。p.Thr187Ile不是RP的致病性突变,但它是否可能通过影响其它基因的表达,增加常染色体显性遗传视网膜色素变性(ARRP)的发生,有待于进一步研究。
- 马润清闫光辉李自立马莉容维宁李慧平刘雅妮盛迅伦
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性基因突变
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者TSPAN12基因新突变与表型研究
- 2022年
- 目的家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一组以视网膜周边血管发育异常为特征的遗传性致盲性眼病,采用二代基因测序技术对8个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系致病基因和临床表型进行研究。方法选取8个FEVR家系成员行详细的眼科检查,采集先证者及家系成员外周静脉血5 mL,提取DNA,应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。测序数据利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,确定致病基因及突变位点,利用Sanger测序对先证者及家系成员进行共分离分析。结果共收集8个FEVR家系,临床表型为轻至重度,其中4个家系筛查到致病性突变,1个家系发现FZD4基因的已知突变c.757C>T,突变导致第253位的精氨酸变为半胱氨酸;3个家系检测到TSPAN12突变,占75%,其中1个家系检测到TSPAN12基因的一个新的杂合错义突变:c.633T>A,p.Tyr211Ter突变。突变导致第211位的酪氨酸突变而提前终止转录,患者临床表型较轻。结论此研究鉴定了TSPAN12基因一个新发终止子突变位点p.Tyr211Ter,丰富了TSPAN12基因突变谱,对FEVR遗传分子诊断有一定价值。
- 邹刚綦睿马美娇毕小军毕小军虎学君虎学君虎学君
- 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变
- 人工智能辅助的糖尿病视网膜病变防治评价
- 2023年
- 目的评估糖尿病视网膜病变(DR)患病现状及利用人工智能(AI)在DR早期筛查的适用性。方法收集就诊的糖尿病患者548例,利用人工智能糖尿病视网膜病变筛查系统(AI-DRS)对眼底照相进行判读并由专家进行复核。收集患者一般状况、病程、血糖控制情况及治疗方案等基本情况和其他糖尿病并发症相关数据。分析DR患病状况,视力损害状况及相关危险因素,AI-DRS筛查DR的阳性率、符合率。结果糖尿病患者中DR的患病率为47.3%,年龄越大,病程越长越容易出现DR。糖尿病患者中至少一眼视力损害占11.3%,空腹血糖、餐后血糖控制不佳或合并高血压会增加糖尿病患者视力损害的风险。11.6%DR出现视力损害,均未进行治疗。8.5%DR患者因眼底检查而发现有糖尿病转内分泌科就诊。出现糖尿病神经系统或多系统并发症时更容易出现视力损害。结论利用人工智能DR筛查的技术以二级医院眼科为筛查基地是目前开展DR早期筛查的有效途径。
- 李慧平李琼朱玉莹王婵娟李贞容维宁李贞
- 关键词：糖尿病视网膜病变早期筛查人工智能
- 应用外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性的致病基因被引量：4
- 2014年
- 目的：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至2012年12月在宁夏眼科医院就诊的10个RP家系作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善眼科检查，抽取患者、家系成员及其正常对照者外周静脉血，提取DNA，运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测，对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证，确定致病性突变位点。结果10个家系中共收集患者17例，健康家庭成员23名。10个家系中常染色显性遗传家系1个，其余9个为常染色隐性遗传。5个家系最终检测到7个突变位点，涉及5个基因。2号家系检测到BBS7基因的1个移码突变，该家系患者同时合并向心性肥胖、多指畸形和智力缺陷，最终确定为Bardet-Biedl综合征。7号和10号两个隐性遗传家系分别检测到1个USH2A基因的错义突变，患者同时合并耳聋，诊断为Usher综合征，其中7号家系还检测到年龄相关性黄斑变性（ AMD）相关基因C3的1个错义突变位点。1号家系在CRB1基因上检测到1个无义突变和1个错义突变，5号家系在PROM1基因上检测到1个剪切突变。结论外显子结合目标区域捕获测序芯片可以对RP进行快速、有效的基因诊断，结合临床特征分析有助于提高RP的临床诊断水平。（中华眼科杂志，2014，50：434-439）
- 容维宁陈雪娟李慧平刘雅妮盛迅伦
- 关键词：外显子微阵列分析
- 玻璃体腔注射roscovitine对大鼠视网膜中Cdk5/p25活性和tau蛋白磷酸化的抑制作用被引量：3
- 2015年
- 背景 视网膜色素变性（RP）与阿尔茨海默病有着共同的发病机制,细胞周期依赖性蛋白激酶（Cdk5）活性及其激活剂参与中枢神经系统的退行性病变.Cdk5抑制剂roscovitine可以抑制Cdk5/p25通路的活性,从而抑制细胞凋亡,但其对RP的影响尚不清楚. 目的 探讨玻璃体腔注射roscovitine对RCS大鼠视网膜组织中p35、p25和tau蛋白表达的影响.方法 12只RCS大鼠于出生后17d右眼玻璃体腔注射4 μlroscovitine作为实验眼,左眼未进行任何干预作为对照眼.分别于注射后8d（出生后25 d）和18d（出生后35 d）用过量麻醉法各处死6只大鼠并分离视网膜,Western blot法检测RCS大鼠视网膜组织中Cdk5、p35、p25蛋白的相对表达水平和tau蛋白磷酸化水平,采用分光光度仪（光谱法）测定大鼠视网膜组织340 nm处的吸光度（A）值,定量分析大鼠视网膜中Cdk5/p25激酶活性,采用配对t检验比较实验眼和对照眼的检测结果.结果 玻璃体腔注射后8d和18d,大鼠实验眼视网膜组织中p35蛋白的相对表达水平分别为1.186±0.019和1.069±0.019,明显低于对照眼的1.364±0.016和1.214±0.008,差异均有统计学意义（t=-6.294、-6.477,均P＜0.05）;大鼠实验眼视网膜组织中p25蛋白的相对表达水平分别为0.312±0.009和0.269±0.018,明显低于对照眼的0.595±0.013和0.473±0.011,差异均有统计学意义（t=-36.508、-11.879,均P＜0.05）;实验眼与对照眼间大鼠视网膜中Cdk5蛋白的相对表达水平差异均无统计学意义（t=0.213、-0.540,均P＞0.05）;实验眼大鼠视网膜组织中tau蛋白磷酸化水平均低于对照眼,差异均有统计学意义（t=-9.854、-6.744,均P＜0.05）.玻璃体腔注射后8d和18d,比色定量测定法测得大鼠实验眼视网膜中Cdk5/p25活性分别为（0.003 8±0.000 14）mol/（s·mg）和（0.00201±0.000 11）mol/（s·mg）,明显低于对照眼的（0.005 47±0.000 27） mol/（s·mg）和（0.003 35±0.000 15） mol/（s·mg）,差异�
- 张金金盛迅伦任英华容维宁李慧平刘雅妮
- 关键词：ROSCOVITINERCS大鼠
- 带状后部多形性角膜内皮营养不良四例被引量：3
- 2014年
- 后部多形性角膜内皮营养不良（posterior polymorphous corneal dystrophy，PPCD）早期无临床症状，多在眼部检查时偶然发现。常规裂隙灯检查时如不采用裂隙灯后部照明法仔细观察，常常漏诊。笔者于2012年1至9月共收治4例带状PPCD患者，报告如下。
- 盛迅伦朱德军李慧平容维宁
- 关键词：营养不良角膜内皮多形性裂隙灯检查临床症状眼部检查
- 细胞周期蛋白依赖激酶5与皇家外科学院大鼠视网膜色素变性发病过程中细胞凋亡的关系被引量：1
- 2013年
- 目的观察细胞周期蛋白依赖激酶5（Cdk5）和p25在不同病程皇家外科学院（RCS）大鼠视网膜色素变性（RP）模型视网膜中的表达及与细胞凋亡的关系，探讨Cdk5／p25介导的光感受器细胞凋亡在RP发病过程中的作用。方法取RCSRP大鼠（RCS大鼠）及正常对照RCS-rdy＋ 大鼠17、25、35、60日龄视网膜，光学显微镜下观察视网膜结构，测量外核层厚度；利用免疫组织化学染色法观察视网膜中Cdk5、p25和活化型半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（cleave-caspase3）的表达和变化；采用Westernblot法测定视网膜中cleave-caspase3的蛋白质水平；原位末端标记（TUNEL）法检测视网膜中凋亡发生的情况，并对凋亡细胞平均吸光度EA，旧称光密度（OD）]值进行统计分析。采用SPSS17．0统计软件处理数据。结果随着出生日龄的增加，RCS大鼠视网膜厚度较RCS-rdy＋大鼠变薄，主要表现为视杆与视锥层和外核层明显变薄。在RCS大鼠17、25、35日龄组，Cdk5、p25和cleave-caspase3的表达逐渐增强，60日龄组表达下降；对照组RCS-rdy＋ 大鼠各日龄组表达无明显变化。Westernblot法检测结果显示，随着出生日龄的增加，RCS大鼠各日龄组视网膜cleave-easpase3的表达明显增加，以35日龄组增加最为明显，而RCS-rdy＋大鼠各日龄组视网膜cleave-caspase3的表达没有明显的变化。TUNEL法检测结果显示，凋亡细胞主要出现在外核层中，在RCS大鼠17、25、35日龄组，各组凋亡细胞呈逐渐增多的趋势，60日龄组凋亡细胞显著下降；RCS-rdy＋各日龄组凋亡细胞没有明显变化。多变量偏相关分析结果显示，Cdk5表达与p25表达、Cdk5表达与cleave-caspase3表达、Cdk5表达与凋亡细胞表达、p25表达与cleave-caspase3表达、p25表达与凋亡细胞表达、cleave-caspase3表达与凋亡细胞表达的偏相关系数分别为0．949、0．808、0．959、0．887、0．979、0．852，P值为0．000，两�
- 任英华盛迅伦张金金容维宁李慧平刘雅妮
- 关键词：视网膜炎色素性细胞凋亡
- 宁夏地区翼状胬肉患病率的流行病学调查被引量：12
- 2011年
- 目的:调查宁夏地区翼状胬肉的患病率,探讨翼状胬肉与年龄、性别、城乡、地理位置、种族及不同经济发展水平等人群因素间的关系。方法:利用分层、多级随机抽样的方法,抽取宁夏银川市金凤区和红寺堡两地区3001例受检对象进行眼部检查,填写翼状胬肉患病率调查表。分析宁夏地区翼状胬肉患病率及易感因素。结果:宁夏地区人群中翼状胬肉患病率为6.16%。城市和农村的患病率分别为5.74%,6.49%,两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.717,P=0.397)。男女两组患病率分别为6.30%,6.82%,两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.269,P=0.604)。汉族和回族患病率比较差异无统计学意义(χ2=1.641,P=0.440)。农村人群中26～45岁组,≥66岁组翼状胬肉患病率高于城市,差异有统计学意义。结论:宁夏地区翼状胬肉的患病率较高与该地区的地理位置、气候条件有关。汉族与回族、城乡之间患病率无明显差异。农村人群翼状胬肉的患病率有随年龄增长而增高的趋势。病程的长短与经济发展水平相关。
- 刘青霞李慧平杜文章张建玲马莉闫光辉马润清盛迅伦
- 关键词：翼状胬肉流行病学
