王丹艺
- 作品数：3 被引量：23H指数：3
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- 原发性开角型青光眼患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白和视神经病变诱导反应蛋白基因多态性的研究被引量：6
- 2006年
- 目的探讨小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(MYOC)和视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与正常眼压性青光眼(NTG)和高眼压性青光眼(HTG)发病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用构像敏感性凝胶电泳(CSGE)和荧光标记自动DNA测序法筛选和鉴定94例HTG,48例NTG和77名正常对照的MYOC基因和OPTN基因的SNP。结果共检测出14个MYOC基因序列改变,5个为新序列改变(V53A,I304I,T347T,1-126T>C和IVS2+172C>A)。其中V53A错义突变首次在POAG中发现;1-83G>A通常与R76K伴随出现;各SNP的等位基因及基因型在HTG,NTG与对照组间差异无统计学意义(P>0·05)。对OPTN基因,共检测出12个SNP,3个为新序列改变(V161M,I407T和L211L),其中I407T和L211L仅在HTG患者中检测到。此外,同义突变T34T在NTG患者中,其等位基因和基因型频率与对照组相比,差异均有统计学意义(P=0·001和0·004);而在HTG患者中,只有等位基因频率与对照组相比,差异有统计学意义(P=0·044)。位于内含子区域的序列改变IVS8+20G>A,其等位基因和基因型频率在HTG、NTG与对照组之间,差异均有统计学意义(P=0·016和0·014;P=0·027和0·026)。结论MYOC和OPTN基因多态性可能与中国人的POAG发病相关,不引起氨基酸改变的基因序列改变在POAG致病中可能起一定的作用。
- 姚红艳程景煜范宝剑谭霭仙谭智勇王丹艺林顺潮彭智培
- 关键词：青光眼开角型基因突变
- 视网膜色素变性的分子遗传学研究进展与基因治疗被引量：9
- 2005年
- 视网膜色素变性(RP)是遗传性致盲眼病,其患病率约为1/3500。该病目前尚无有效的预防和治愈方法。本文综述了RP分子遗传学的最新进展,着重对诊断和预后有价值的基因突变进行了总结,并归纳了RP基因治疗的新动向。
- 王丹艺范宝剑巫向前陈伟民林顺潮彭智培
- 关键词：视网膜色素变性分子遗传学基因治疗
- 香港地区汉族人视紫红质基因和视网膜色素变性1基因与视网膜色素变性的双基因关联分析被引量：10
- 2005年
- 目的研究视紫红质基因(RHO)和视网膜色素变性1(RP1)基因在香港地区汉族视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨它们在RP发病机理中潜在的相互作用。方法运用高通量构象敏感凝胶电泳和直接测序方法,对151例香港地区汉族RP先证者和150名对照者进行了RHO和RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。对携带基因突变的12例RP先证者的46名亲属进一步作分离分析。运用单因素分析、多因素分析和基因型家系不平衡分析研究RHO和RP1基因对RP的作用。结果RHO基因和RP1基因的突变检出率各为1.3%。RHO基因中-26G>A可增高RP危险性,而RP1基因中R872H则可降低RP危险性。多因素Logistic回归分析揭示了RHO基因IVS423G>A分别与RP1基因N985Y和C2033Y之间存在相互作用。结论在香港地区汉族RP患者中,RHO和RP1基因的突变率比其他人群中RP患者的突变率低。除了致病性基因突变,非编码区的序列改变也可改变RP的易感性。部分RP患者由双基因突变引起,当然多基因共同作用也完全可能存在。
- 王丹艺范宝剑陈伟民谭霭仙蒋蔚宜林顺潮彭智培
- 关键词：汉族人视紫红质基因视网膜色素变性基因
