范瑞
- 作品数：6 被引量：6H指数：2
- 供职机构：吉林大学白求恩第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 在CLCN7基因的新突变位点致石骨症一例报道
- 范瑞李小平陆飞宇张一宁杜红伟
- 一例类脂质性肾上腺增生症临床特征及基因突变分析
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- 在CLCN7基因的新突变位点致石骨症一例报道
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- 复合型甘油激酶缺乏症2例报告并文献复习被引量：3
- 2018年
- 目的探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征。方法分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,新生儿期起病,均存在肾上腺皮质功能减退(低血钠、高血钾、脱水)、高肌酸激酶血症、假性高三酰甘油血症。基因检测提示染色体Xp21区域片段基因缺失。随访患儿,1例控制较好,1例死于感染。结论复合型GKD为X连锁隐性遗传病,罕见复杂,易被误诊。早期诊断和治疗,有益于改善患儿预后。
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- 2例复合型甘油激酶缺乏症的临床特点及基因分析
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- 糖尿病脑神经病变相关危险因素分析被引量：3
- 2012年
- 目的分析糖尿病脑神经病变(DCN)的发病情况及危险因素,指导临床上对该病的预防及治疗。方法分析DCN患者的自然情况、生活习惯、糖尿病病程、糖尿病合并症、各项检查结果以及治疗方法等。结果DCN患者占糖尿病患者的0.28%,DCN组的空腹血糖(FBG)、餐后血糖(PBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)高于糖尿病无脑神经病变组(P<0.05),回归分析示空腹血糖、餐后血糖值与DCN的发生成正相关(P<0.05);DCN组视网膜病变的发生率高于糖尿病无脑神经病变组(P<0.05),糖尿病视网膜病变与DCN发生呈正相关(P<0.05)。结论控制血糖对治疗DCN有重要意义;存在糖尿病视网膜病变的患者发生脑神经病变(CNL)的可能性大。
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- 关键词：糖尿病脑神经病变
