邵诸君
- 作品数：3 被引量：13H指数：2
- 供职机构：新乡医学院生命科学技术系更多>>
- 发文基金：河南省省属科研单位社会公益项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 苯丙氨酸羟化酶基因突变及其与表型的关系研究进展被引量：8
- 2010年
- 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种可以造成儿童不同程度智力损害的常见的先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,OMIM编号为261600。PKU是由苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变导致的肝脏PAH酶活性降低或丧失所致,1934年由Folling首先报道了此病。1983年该基因被定位在12q22-24.2。近些年,随着分子遗传学及生物学等科学的发展,对PKU研究也在不断深入。目前在国际PAH数据库(http//www.pahdb.mcgill.ca)中总共收录546种突变等位基因,659种基因型。PKU表型与基因突变类型有关,但是有些带有相同pah基因突变的不同PKU患者存在表型差异。全面了解pah基因结构、pah基因表达特点、酶结构和功能以及基因突变对酶结构和功能的影响的分子机制是对PKU表型认识的基础。本文根据近年来的研究成果,对pah基因结构,PAH酶结构,基因突变及其与表型的关系等进行详细阐述。
- 邵诸君王凤羽耿尧丰慧根
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变基因型表型
- 苯丙氨酸羟化酶基因突变家系PCR-SSCP分析
- 2010年
- 目的探讨聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测方法对确定苯丙酮尿症(PKU)患者基因突变来源的应用价值,以便更好地应用于PKU基因诊断和产前诊断。方法对15例确诊的经典型PKU患者及其双亲的PAH基因的第3、5、6、7和11外显子及部分内含子行PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析;无PKU家族史的正常人作为正常对照。PCR-SSCP检测出异常外显子行PCR正、反向测序确定突变类型并分析患者的基因突变来源。结果5例患者的30个等位基因共检出16个突变,共14个突变等位基因来源均得到确定,1例患者(基因型为G247V/R243X)的突变来源未能确定。结论(1)PCR-SSCP检测方法可以确定PKU患者的基因突变来源(包括纯合突变和杂合突变),但对于2个基因突变位于同一外显子的杂合子患者,该方法不能很好地确定基因突变来源。(2)PCR-SSCP方法能够区分基因突变纯合子与基因突变杂合子。
- 邵诸君王凤羽耿尧丰慧根
- 关键词：PCR-SSCP苯丙酮尿症基因突变
- 河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的构成被引量：5
- 2010年
- 目的 了解河南省苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）基因突变的特点,为临床遗传咨询、基因诊断及产前诊断提供科学依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA正反测序技术对34例经典型PKU患者的PAH基因全部13个外显子及两侧部分内含子进行鉴定分析.结果 34例患者共68个PAH等位基因中共检出23种致病突变（包括错义突变12种、无义突变4种、剪接突变4种和缺失3种）和9种其它基因变异.致病基因突变的总检出率为92.65%（63/68）.第7外显子的基因突变种类最多,其次是第5外显于和第11外显子.检索PAH基因突变数据库和查阅相关文献,确定有2种突变[A156P和P69_S70delinsP（delCTT）]国际上未见报道,4种突变（IVS2＋5G＞C、G332E、IVS10-14C＞G、L367＞Wfs）国内未见报道.结论 河南省PKU患者PAH基因的突变构成及频率与中国其它地区人群稍有不同.
- 王凤羽邵诸君丰慧根李聪敏
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
