郭伟
- 作品数：12 被引量：13H指数：2
- 供职机构：山西医科大学更多>>
- 发文基金：山西省科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生航空宇航科学技术一般工业技术更多>>
- 遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例被引量：1
- 2016年
- 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含子突变(c.1165-156G>GT、c.1284+66G>GA、c.1536+59G>GT、c.1536+91_99del AGGCTCCCC、c.1537-51A>AG、c.1722+202T>TC、c.1723-103C>CG),发现EXT2基因有6种内含子突变(c.70-80A>AC、c.636-79A>AC、c.1179-18T>TA、c.1595-195C>T、c.1905-51T>TC、c.2035-41T>TC)、1种外显子突变(c.138G>GA,p.E28K)。其中c.1536+91_99del AGGCTCCCC和p.E28K两种突变是新发现的多态位点,其它12种突变均为人类基因突变数据库收率的多态位点。结论未能找到该家系的明确致病基因,该家系的发病是否由EXT1和EXT2基因以外的EXT基因家族突变引起还需进一步的连锁定位分析。
- 曾红艳周永安郭伟杨慧芳夏丽麻思琪
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变
- 忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析
- 2014年
- 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。
- 石懿玉栗向韶郝子琪李娇马云霞张全斌李鹏丽郭伟王湘周永安
- 关键词：耳聋GJB2GJB3
- 临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析被引量：1
- 2014年
- 目的对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物进行测序分析。结果 152例非综合征患者共有90例检测到基因突变,突变率为59.2%(90/152)。GJB2基因突变84例,共发现9个突变位点,包括5个多态位点(c.79 G>A、c.283G>A、c.341 A>G、c.368C>A、c.608 T>C)、3个致病位点(c.109 G>A、c.299-300delAT、c.235delC)及1例新发现突变位点c.127G>C。PDS基因第19外显子突变检出c.2168 A>G 3例,c.2107C>G 1例。检出mtDNA 1555A>G突变患者3例,突变率为2.0%(3/152)。结论山西临汾地区耳聋基因突变以GJB2基因突变率最高,为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。
- 郭伟周永安张全斌李鹏丽郝子琪马云霞夏丽李长文栗向韶王湘
- 关键词：耳聋基因突变GJB2PDSMTDNA
- 无创正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重合并呼吸衰竭失败的相关因素分析
- 目的：探讨应用无创正压通气(NPPV)治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)合并呼吸衰竭失败的相关因素，为临床合理使用NPPV提供依据。 方法：回顾性分析NPPV治疗的AECOPD并Ⅱ型呼吸衰竭患者85例，按治疗转...
- 郭伟
- 关键词：无创正压通气慢性阻塞性肺疾病急性加重呼吸衰竭
- 文献传递
- 医用OB胶与特制吻合钉联合使用行食管胃吻合术及抗反流的临床研究与应用
- 目的:采用医用OB吻合胶与特制吻合钉联合使用行食管胃吻合术,OB胶代替部分吻合钽钉,减少吻合口异物,吻合口光滑、易收缩,探讨食管(贲门)癌切除术后抗反流的效果.结论:实验组术式具有一定的抗反流作用;手术操作简便,安全可靠...
- 郭伟
- 关键词：食管癌吻合器反流性食管炎
- 文献传递
- 应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变被引量：5
- 2016年
- 目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者（分别来自不同的家系）进行检测，并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变，其中包括14种错义突变以及1种剪切突变，其中3种错义突变（P．C2184G、P．L2825P、P．H1888Y）既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为新的致病热点突变，对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。
- 周永安曾红艳栗向韶杨慧芳郭伟郝子琪李鹏丽李娇赵晓丽王湘夏丽麻思琪
- 关键词：耳聋基因诊断测序
- 外周血MMP-7mRNA表达与非小细胞肺癌侵袭、转移的关系研究
- 目的：探讨非小细胞肺癌患者外周血MMP-7的表达水平与肺癌复发、转移之间的关系。
方法：入选病例为2006年1月-2009年12月山西省肿瘤医院收治的120例NSCLC患者，且所有病例均为经手术或放化疗根治治疗后稳...
- 郭伟
- 关键词：肺腺肿瘤肿瘤转移病理细胞学
- 文献传递
- 外周血MMP-7mRNA表达与非小细胞肺癌转移及预后的关系研究
- 目的：探讨非小细胞肺癌患者外周血MMP-7的表达水平与肺癌复发、转移之间的关系。 方法：入选病例为2006年1月—2009年12月山西省肿瘤医院收治的120例NSCLC患者，且所有病例均为经手术或放化疗根治治疗后稳定的非...
- 郭伟
- 关键词：实时定量RT-PCR基质金属蛋白酶7非小细胞肺癌
- 文献传递
- 腹腔镜下经胆囊管探查治疗胆总管结石的探索
- 目的本研究通过收集大量病例，统计分析后观察与开腹胆总管探查术（OCBDE）、腹腔镜胆总管探查取石术（LCBDE）相比，腹腔镜经胆囊管途径胆总管探查术（LTCBDE）手术是否能给患者带来益处，是否能在各级医院广泛推广及对完...
- 郭伟
- 关键词：胆结石腹腔镜胆总管探查取石术
- 文献传递
- 运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析被引量：5
- 2013年
- 目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c.235delC、c.79 G>A和c.341 A>G的突变频率较高,分别为12%、22%和18.7%,另外还检测出4个突变频率较低的位点c.608 T>C(2%)、c.109 G>A(0.67%)、c.368 C>A(1.33%)和c.176-191del16(0.67%);3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,c.2168 A>G与IVS7-2 G>A突变频率分别为1.33%和2%;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。
- 崔建志石懿玉周永安郝子琪马云霞张全斌李鹏丽郭伟李娇
- 关键词：耳聋GJB2PDS
