阮宇
- 作品数：12 被引量：28H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析
- 2024年
- 目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组,分别为T/T组(截断/截断突变,59例)、T/NT组(截断/非截断突变,50例)及NT/NT组(非截断/非截断突变,33例),分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主(57.63%),T/NT组以c.235delC/c.109G>A为主(74.00%),NT/NT组以c.109G>A/c.109G>A为主(96.97%)。新生儿听力筛查未通过率为80.28%,其中T/T组未通过率89.83%,显著高于T/NT组70.00%(P=0.009)。首诊月龄为(3.70±1.56)个月,三组差异无统计学意义(P>0.05)。142例中,确诊听力损失104例(73.24%),听力正常38例(26.76%);T/T组听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组52.00%(P<0.001)及NT/NT组57.58%(P<0.001)。听力损失侧别,104例中,双侧听力损失86例(82.69%),单侧听力损失18例(17.31%);T/T组双侧听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组57.69%(P<0.001)及NT/NT组63.16%(P<0.001)。听力损失104例(190耳)中,听力损失程度以轻度至中度为主(63.16%),其次为极重度(24.74%)及重度(12.10%)。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主(58.47%),T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主(58.54%及74.19%),差异具有统计学意义(P<0.001)。结论本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失,以重度及极重度听力损失为主;T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%,以轻度听力损失为主。
- 阮宇文铖程晓华张伟谢锦各李悦邓琳黄丽辉
- 关键词：基因型GJB2基因
- 新生儿耳聋基因筛查未通过的临床资料分析
- 杜亚婷黄丽辉王雪瑶程晓华赵丽萍阮宇倪婷婷
- 34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析
- 2025年
- 目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果 基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36%,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论 耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。
- 谢锦各邓琳程晓华赵丽萍阮宇文铖于一丁李悦高杉黄丽辉
- 关键词：SLC26A4基因基因筛查基因突变基因测序听力损失
- 915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析被引量：12
- 2015年
- 目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。
- 崔庆佳黄丽辉阮宇杜延顺赵丽萍杨军张伟
- 关键词：GJB2基因测序突变频率
- 不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势分析
- 2025年
- 目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组:A组为≤3个月共26例、B组为>3~≤6个月共17例、C组为>6个月共11例。对3组ABR反应阈值、听力程度、ASSR四个频率平均反应阈值、ASSR 500、1 000、2 000、4 000 Hz各频率反应阈值进行统计学分析。结果:54例患儿中,男35例,女19例;年龄2~27个月,中位年龄4个月。3组ABR反应阈值由低到高依次为A组
- 高杉文铖于一丁李悦邓琳阮宇谢锦各黄丽辉
- 关键词：GJB2基因突变听力损失
- 调节性T细胞信号通路中关键基因单核苷酸多态性与变应性鼻炎免疫治疗疗效的相关性研究被引量：9
- 2016年
- 目的探讨调节性T细胞（Tregulatorycells，Treg）通路中涉及的关键基因单核苷酸多态性（single-nucleotidepolymorphisms，SNP）与变应性鼻炎（allergicrhinitis，AR）特异性免疫治疗（specificimmunetherapy，SIT）疗效的遗传相关性模式。方法2012年1月至12月，以中国北京地区居住的接受标准化特异性免疫治疗的单纯尘螨过敏的AR患者102例为研究对象（来源于北京同仁医院过敏科门诊），在免疫治疗前及治疗1年后分别对研究对象进行鼻部症状评分、鼻腔体征评分以及日常生活总体困扰评分三项指标的检测以评估疗效，根据Hapmap网站提供的中国北京地区人群覆盖FOXP3、IL．2、TGF—B以及EB134个候选基因范围及上下游各1000kb的标签SNP信息，选取覆盖以上4个候选基因的代表性标签SNP位点共43个，在MassARRAY实验平台完成SNP位点的基因型检测，以Plink软件进行统计学分析。结果根据SIT疗效评估三项指标进行遗传相关性的分层分析，鼻部症状中喷嚏的改善与IL-2基因的m77468365位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。流涕症状的改善与IL-2基因的m77468365位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。鼻塞症状的改善与TGF-B基因的rs747857、rs6508975、rs2241715、rs12462166、rs12983775、m1800470、rs2317130位点以及FOXP3基因的rs2280883、m2232365、rs3761548位点的多态性相关。鼻痒症状的改善与FOXP3基因的m2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性有关。而鼻部症状的整体改善程度与IL-2基因的rs77468365位点以及FOXP3基因的rs2280883、rs2232365、rs3761548位点的多态性相关。鼻部体征中下鼻甲黏膜肿胀程度的改善与EB13基因的rs670188位点以及FOXP3基因的m2280883、m2232365、rs3761549、rs3761548、rs3761547位点的多态性相关。下鼻甲黏膜色泽的改善与IL-2基因的rs77468365位点，EBl3基因的rs39358
- 阮宇张媛张罗
- 关键词：单核苷酸多态性免疫治疗
- GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期的听力表型分析
- 2024年
- 目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查、23项耳聋基因筛查及听力学检查(听性脑干反应、声导抗、畸变产物耳声发射、听性稳态反应)。对比分析纯合突变组(30例)与复合杂合突变组(23例)的新生儿听力筛查及各项听力学诊断结果。结果:53例中,总体新生儿听力筛查未通过率为64.15%(34/53),纯合突变组未通过率80.00%(24/30)高于复合杂合突变组43.48%(10/23),2组差异有统计学意义(P<0.05)。3例p.V37I复合杂合突变者新生儿听力筛查通过,诊断为单侧轻度听力损失。53例平均确诊月龄为(3.77±1.40)个月,确诊听力损失25例(47.17%,25/53),其中单侧13例,双侧12例;听力正常28例(52.83%,28/53)。确诊听力损失比例,纯合突变组(56.67%,17/30)与复合杂合突变组(34.78%,8/23)差异无统计学意义(P>0.05)。听力损失25例(37耳)中,轻度、中度及极重度听力损失占比分别为70.27%(26/37)、27.03%(10/37)、2.70%(1/37)。纯合突变组与复合杂合突变组听力损失程度均以轻度为主,占比分别为70.37%(19/27)及70.00%(7/10),2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期以轻度听力损失为主,纯合及复合杂合突变者出现听力损失的概率及听力损失程度无明显差异。对目前听力诊断正常的p.V37I纯合及复合杂合突变者,需要临床持续随访。
- 阮宇文铖程晓华张伟谢锦各李悦邓琳黄丽辉
- 关键词：GJB2基因
- 酰基羧酸水解酶基因多态性与中国人群慢性鼻-鼻窦炎的相关性研究被引量：1
- 2014年
- 目的 进行慢性鼻-鼻窦炎（chronic rhinosinusitis,CRS）风险基因在中国汉族CRS人群中的验证性研究.方法 选取2008年2月至2009年7月首都医科大学附属北京同仁医院CRS伴鼻息肉患者306例,CRS不伴鼻息肉患者332例及健康对照组315例作为研究对象.选择加拿大学者研究发现的与CRS显著相关的10个基因位点进行单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）分型验证.等位基因频率和基因型频率采用频率计数法计算,应用x2检验或确切概率法进行分析,最后得出的统计学结果进行Bonferroni多重矫正.以SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 酰基羧酸水解酶（acyloxyacyl hydroxylase,AOAH）基因的SNP位点rs4504543与CRS具有相关性（OR=0.559 0,P=1.95 ×10^-5）.在CRS亚型的分析中发现,rs4504543位点与CRS不伴鼻息肉具有相关性（OR=0.284 8,P=3.47 ×10^-12）.结论 AOAH基因多态性在中国汉族人群中与CRS发病具有相关性,AOAH多态性改变可降低中国汉族人群CRS的发病风险.
- 赵延明张媛崔晓辉阮宇张罗
- 关键词：鼻窦炎
- 足跟下的听力密码
- 2024年
- “哗哔哗”你有一条新短信:“[北京市卫生健康委员会]您的宝宝(筛查编号:##########)本次常见耳聋基因筛查未通过,详情请登录北京市卫生健康委员会官网(http://wjw.beijing.gov.cn/)查询新生儿耳聋基因筛查结果。预约挂号后,请携带听力筛查和基因筛查报告,按照就诊须知就诊。”
- 阮宇
- 关键词：预约挂号听力筛查登录
- 过敏性鼻炎粉尘螨舌下免疫治疗电子问卷依从性分析被引量：4
- 2022年
- 目的 采用电子问卷推送方式探寻影响过敏性鼻炎患者粉尘螨舌下免疫治疗依从性的主要因素。方法 选取2019年7月1日~2019年12月1日间接受粉尘螨舌下免疫治疗的尘螨过敏性鼻炎患者,通过医院专用短信推送平台向每位患者发送电子问卷并进行依从性分析。结果 入组300例患者,实际回收有效问卷251份。应答患者中男性依从性好于女性,儿童患者依从性最佳,老年(>60岁)和低收入(月收入<5000元)人群依从性较差。脱落患者反馈中断治疗主要原因包括买药不方便、症状好转和不良反应三个方面。结论 电子问卷推送是进行粉尘螨舌下免疫治疗随访的有效途径。男性依从性略高于女性;儿童依从性良好;老年、低收入和外地患者依从性较差,需额外关注。
- 阮宇张媛赵亚丽高云博张罗
- 关键词：变应性常年性病人依从
