马林先
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
- 供职机构：新乡医学院生命科学技术系更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常被引量：1
- 2012年
- 目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例因羊水污染应用传统染色体核型分析失败外,其余检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致(21三体4例,18三体3例,13三体1例,X单体1例,X三体1例,其余190例正常)。结论:MLPA技术分析胎儿染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法。
- 王凤羽马林先李聪敏张华丰慧根
- 关键词：多重连接探针扩增技术非整倍体核型分析产前诊断
- 河南省杜氏肌营养不良患者dystrophin基因突变的MLPA检测被引量：3
- 2011年
- 目的:探讨多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)患者基因诊断中的应用价值,了解河南省DMD患者dystrophin基因突变热点。方法:采用MLPA检测48例河南省DMD患者及13例缺失型患者母亲dystrophin基因突变。结果:48例DMD患者中,有31例(64.6%)检测出dystrophin基因外显子缺失,4例(8.3%)检测出外显子重复。河南省DMD患者dystrophin基因缺失/重复热点区域为第46～53外显子和第8～18外显子。13例患者母亲有11人检测出杂合突变,突变类型与患者相同,余2人未检测出突变。河南省DMD患者基因外显子缺失、重复分布与北京相似(χ2=0.256,P=0.880),但与香港和台湾地区有着较大差异(χ2分别为11.470和11.303,P分别为0.003和0.004)。结论:MLPA在DMD患者及携带者基因诊断中有很高的应用价值。河南省DMD患者dystrophin基因的突变热点与国内其他地区有差异。
- 王凤羽孙伟伟李聪敏常明秀丰慧根马林先
- 关键词：杜氏肌营养不良DYSTROPHIN基因突变热点
- 先天性心脏病患儿CITED2基因突变及22q11微缺失的研究
- 背景：先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，也是小儿最常见的心脏病。其临床后果极为严重，通常导致流产、死胎、死产、新生儿死亡，以及儿童、青少年...
- 马林先
- 关键词：先天性心脏病发病机制22Q11微缺失
- 先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究被引量：4
- 2012年
- 目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD)22q11微缺失的可行性。方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测。结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33%,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例。此外,还检测出1例22q11重复,占0.83%,其表型为肺动脉狭窄。结论:CHD中存在一定比率的22q11微缺失,MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法。
- 王凤羽马林先李聪敏常明秀丰慧根张金枝孟丽王玉伟刘治佑
- 关键词：先天性心脏病微缺失MLPA
