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马用信: 作品数：62 被引量：193H指数：6; 供职机构：四川大学华西医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学航空宇航科学技术轻工技术与工程更多>>

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人精子发生相关新基因的克隆、定位及表达研究: 精子发生是一个复杂的细胞分化过程,涉及生精细胞的生长、分裂、分化和信号传递等,导致一系列显著的分子和形态学变化.这一过程要求一系列基因表达的精确调控,男性原发不育的遗传学研究发现了许多在性染色体和常染色体上对于正常精子发...; 马用信; 关键词：精子发生锌指蛋白基因基因定位; 文献传递

zili在斑马鱼早期胚胎发育胚层分化中作用的初步研究被引量：1: 2010年; 目的探讨斑马鱼胚胎发育早期,piwil2基因(zili)对外胚层、中胚层、内胚层分化的影响。方法设计并合成zili-MO和zili-cMO两条吗啡啉修饰的反义核苷酸,构建zili基因的表达载体并体外合成mRNA。制备外、中、内胚层标志基因(gsc、eve1、sox17)的反义RNA探针。对单细胞期胚胎分别进行显微注射zili-MO、zili-cMO或zilim RNA,采用整胚原位杂交技术检测标志基因的表达变化。结果整胚原位杂交检测结果表明,在注射了zili-MO后zili表达下调,外胚层及中胚层标志基因gsc的表达减弱,外胚层标志基因eve1的表达增强,表达sox17基因的内胚层细胞数量减少。在注射了zilim RNA后zili表达上调,外胚层及中胚层标志基因gsc的表达增强,外胚层标志基因eve1的表达减弱,表达sox17基因的内胚层细胞数量减少。结论 zili在胚胎发育早期对外胚层、中胚层、内胚层的分化均起到了一定的作用,而且对于维持正常胚胎发育也具有重要作用。; 李丹孙华钦赵君卢亦路邓文骞马用信; 关键词：斑马鱼外胚层中胚层内胚层

人TCP11L2和鼠Tcp1112基因的定位及表达的初步研究: 2008年; 目的观察人TCP11L2和鼠Tcp1112基因在细胞中的表达及定位和Tcp1112基因的表达谱研究。方法用RT-PCR法从正常人和鼠睾丸组织中分别扩增得到人TCP11L2基因和鼠Tcp1112基因的开放读码框全长cDNA并定向克隆到真核表达载体pEGFP-N1质粒中,构建了pEGFP-TCP11L2和pEGFP-Tcp1112融合基因表达载体,然后以脂质体介导转入MDCK细胞中,荧光显微镜下观察融合基因的表达情况;RT-PCR检测鼠Tcp1112基因在组织中的表达情况。结果在转染重组真核表达载体pEGFP-TCP11L2、pEGFP-Tcp1112的MDCK细胞中,荧光主要集中在细胞核外区域,而在转染空白载体pEGFP-N1的细胞中,荧光布满整个细胞;RT-PCR检测鼠Tcp1112为多组织表达。结论人TCP11L2和鼠Tcp1112蛋白能在MDCK细胞中高效表达,表达的蛋白定位在细胞核外区域,鼠Tcp1112的多组织表达提示该基因与鼠Tcp11基因功能的不同。; 王新颖马用信刘燕燕卢亦路曾梅彭艳陶大昌; 关键词：脂质体转染亚细胞定位

CYP7A1基因-204位点A/C变异对启动子活性的影响(英文)被引量：6: 2006年; CYP7A1(cholesterol7α-hydroxylase)在胆固醇向胆汁酸代谢途径中起着至关重要的作用.为研究该基因启动子区-204位点A/C多态性是否影响基因表达,利用荧光素酶作为报告基因,将含有A或C等位基因的启动子区片段分别正向和反向插入不含启动子的pGL3-basic质粒载体中,再以重组体转染4种细胞株,采用双荧光素酶报告基因检测系统测定酶活性并进行比较.实验结果表明,2种基因型的正向序列启动子活性均高于相应的反向序列,含有A等位基因的启动子片段活性比含有C等位基因的片段低约1/3.TRANSFAC数据库分析显示,当-204位点等位基因为C时,可能存在1个Zic3结合位点.研究结果提示,CYP7A1基因启动子区-204位点A/C变异可减少启动子活性从而影响基因表达,其原因可能为1个潜在的Zic3结合位点的丧失.; 陈玉娟张思仲肖翠英陶大昌何国平王英成刘运强马用信; 关键词：CYP7A1 胆固醇代谢单核苷酸多态性转录抑制

人类基因组计划与后基因组时代被引量：51: 2003年; 20 0 3年 4月 1 4日生命科学诞生了一个新的重要里程碑 ,人类基因组计划完成 ,后基因组时代正式来临。着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况 ,讨论了后基因组时代的时间界定 ,分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学。; 骆建新郑崛村马用信张思仲; 关键词：人类基因组计划后基因组时代生物信息学功能基因组学蛋白质组学

哺乳动物与精子发生有关的microRNAs的分析: 目的微小RNA(microRNA,miRNA)是一组长度约21-25bp的非编码单链RNA分子,通过碱基配对的方式结合到靶mRNA的3’非翻译区,从而调控基因的表达,在组织发育过程中起重要作用,推测人类中三分之一的基因都...; 闫乃红卢亦路孙华钦陶大昌刘运强张思仲马用信; 关键词：精子发生 MIRNA芯片荧光定量PCR

受精促进肽对哺乳动物精子受精能力的促进作用研究进展被引量：1: 2003年; 受精促进肽和腺苷酸一起调控腺苷酸环化酶 /cAMP信号通路 ,起初促进获能和随后抑制顶体的丢失 ,从而提高人及哺乳动物精子受精能力。现就受精促进肽在这一调控过程中的作用进行综述 ,并对其可能的作用机理进行讨论。; 马用信张思仲

重视罕见病应加快我国临床遗传学科体系的建立--兼论神经遗传性疾病的诊治与预防: 绝大多数罕见病都是遗传病或有遗传背景的疾病,其中单基因病占绝大多数,神经系统的疾病就是如此.解决罕见疾病的诊治除需加强单基因病的研究外,还应尽快建立已经多次论证的我国临床遗传学科体系.介绍了罕见病定义和界定，阐述了罕见病...; 张思仲马用信杨元刘运强卢永杰; 关键词：遗传病病理机制疾病治疗学科建设; 文献传递

人类致病基因定位和克隆: 现今已知功能的人类基因有8500余个,单基因决定的性状有6457种,在已知的1300多种遗传病中,至少有750种与一个或数个基因的异常有关。了解基因在基因组中的解剖位置对于克隆分离基因、认识基因组的进化和基因的功能及其在...; 马用信; 文献传递