公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定: 2006年; 目的了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点.结果在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性.在第5内含子发现两个新的SNP位点.在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性(P>0.05).结论中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系.; 夏运风李幼姬黄霜黄伟俊薛超杨念生黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣; 关键词：MEGSIN 汉族

Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系被引量：3: 2006年; 目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生的关系。IgA肾病患者按病情是否稳定分为病情进展组和稳定组,比较两组间基因型分布频率差异。结果:TDT显示Megsin基因C25663G等位基因的传递在IgA肾病患者没有显著倾向性(χ2=0.203,P=0.652),HRR分析已传递和未传递等位基因频率无统计学差异(χ2=0.268,P=0.679),IgA肾病患者和正常对照者基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P>0.05)。在IgA肾病进展组和稳定组之间,基因型分布频率无统计学差异(χ2=2.400,P=0.153)。结论:Megsin基因C25663G多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生及病情进展无关。; 夏运风黄霜李采霞黄伟俊薛超杨念生黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣李幼姬; 关键词：IGA肾病 MEGSIN 传递不平衡检验

SPG3A基因突变、其编码产物及其应用: 本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以...; 王一鸣陈素琴李荀华周雁拉布宋纯陈赟郭辉黄霜黄玮俊; 文献传递

中国人群IgA肾病相关基因MEGSIN的单核苷酸多态性的检测和单倍型图谱的构建: 全球范围内，IgA肾病(IgANephropathy,IgAN)是最为常见的原发性肾小球疾病，也是导致终末期肾病(End-StageRenalFailure，ESRD)最主要的病因之一，约10～20％患者在确诊后10～2...; 黄霜; 关键词：MEGSIN 单核苷酸多态性 IGA肾病; 文献传递

中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测: 2006年; 【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体,提取基因组DNA,对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序,综合正反向结果识别和鉴定基因内SNPs。所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。【结果】在所有研究对象中共发现24个SNPs,主要位于非编码区;22个为替换型SNP,1个为插入型SNP,另一个为缺失型SNP;其中有6个SNPs在数据库中未报道,有4个数据库已报道的SNPs,在本次研究未能证实在中国人群中存在多态性。【结论】中国汉族人群MEGSIN基因的多态性分布与美国数据库中基于高加索人群的资料存在差异。本研究不仅有利于了解MEGSIN基因结构,且为在中国人群中研究MEGSIN基因相关疾病并最终找到致病位点提供可靠数据。; 黄霜李幼姬黄玮俊陈素琴古宏标胡彬王一鸣; 关键词：MEGSIN 中国人

SPG3A基因突变、其编码产物及其应用: 本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以...; 王一鸣陈素琴李荀华周雁拉布宋纯陈赟郭辉黄霜黄玮俊; 文献传递

SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫被引量：2: 2006年; 在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G>A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且在家系中与疾病表型共传递;但在对照组中阙如.蛋白质结构预测表明,该p.G410R的改变发生在atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区的联结部位,并且位于一个α螺旋的起始点.这一突变很可能破坏了这一跨膜螺旋结构,并引起该分子内跨膜区整体结构的改变.研究结果表明,SPG3A基因的突变可引起重症HSP,atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区间的联结部位可能在决定疾病的严重性上起重要作用.本研究为SPG3A引起的HSP在表型严重性与atlastin分子结构改变程度之间可能存在的关系提供了证据.; 陈素琴周雁李洵桦拉布黄霜黄玮俊周春龙MAXWELL Patrick H王一鸣; 关键词：藏族

全选清除导出

共1页<1>

黄霜