龙喜贵
- 作品数：14 被引量：51H指数：4
- 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：广西医药卫生科学研究基金广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 101例胎儿性染色体非整倍体异常核型分布特征及妊娠结局分析
- 2024年
- 目的分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局。方法回顾性收集2016年1月~2021年12月7821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临床资料,均行细胞培养染色体核型分析与拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,对检出的101例SCA异常胎儿病历进行分析。结果SCA共检出101例,检出率为1.29%。其中克氏综合征占比33.66%,超雌综合征占比17.82%,超雄综合征占比12.87%,特纳综合征占比10.89%,其他非整倍体异常(包括:48,XXXY 1例,69,XXY[80%]/68,XXY,-22[20%]1例)占比1.98%,嵌合体占比22.77%。101例SCA产前指征结果为:年龄≥35周岁占比53.47%(54/101),血清生化指标筛查高/临界风险占比4.95%(5/101),胎儿超声检测异常占比17.82%(18/101),无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常占比51.49%(52/101),不良孕产史占比12.87%(13/101),其他原因(孕妇脑瘫1例、双方珠蛋白生成障碍性贫血4例)5例行产前诊断,占比4.95%(5/101),部分病例并发多项产前诊断指征。23例诊断为性染色体嵌合体的胎儿,其中有22例通过核型与CNV-seq双向验证,11例孕妇选择终止妊娠,其余选择继续妊娠。结论产前核型诊断联合血清学检测、孕期超声等不同产前筛查手段,有利于提高SCA检出率。而CNV-seq可对性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。
- 伍欣覃婷龙喜贵张红燕苏林虹张秀群
- 关键词：异常核型
- 1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析被引量：20
- 2019年
- 目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。
- 龙喜贵覃婷莫伟英伍欣张鹏田矛
- 关键词：核型分析产前诊断
- 两次妊娠胎儿颈项透明层增厚伴孕妇多囊肾家系的产前遗传学诊断
- 2023年
- 本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚。第一次妊娠胎儿孕12周+5 NT值5.1 mm,孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm,经全外显子组测序及Sanger测序验证,证实已夭折患儿及胎儿NEB基因均存在母源性c.42554256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异,均为致病变异,诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型(arthrogryposis multiplex congenita 6,AMC6),经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。
- 龙喜贵田矛李颖张秀群伍欣覃婷
- 关键词：多囊肾疾病系谱关节挛缩
- 普通人群间隙连接蛋白β2基因编码区突变分析
- 2021年
- 目的分析普通人群间隙连接蛋白β2(GJB2)基因编码区的突变情况。方法纳入200例无明显听力障碍、无血缘关系的志愿者,收集其外周血标本,对GJB2基因编码区进行Sanger测序,分析GJB2基因编码区的突变情况。结果共检出GJB2基因突变84例,检出变异体9种,其中2种为缺失所致移码突变,包括c.235delC、c.299-300delAT,基因频率分别为0.50%、0.25%;7种为错义突变,包括4种良性变异(c.79G>A、c.341A>G、c.11G>A、c.608T>C,基因频率分别为10.00%、8.25%、0.50%、0.25%)和3种致病性错义变异(c.109G>A、c.557C>T、c.139G>T,基因频率分别为13.5%、0.25%、0.25%)。结论普通人群中GJB2基因以错义突变为主,c.109G>A携带率较高。c.299-300delAT、c.557C>T、c.139G>T为少见致病性突变。c.341A>G与c.79G>A变异体之间可能存在始于c.79G>A变异体的连锁不平衡奠基者效应。
- 覃婷田矛李友琼龙喜贵张秀群
- 关键词：基因编码区突变
- 广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析被引量：11
- 2013年
- 目的：探讨广西地区2009—2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法：对31944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β－HCG及uE3水平，结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率；初筛为高危的孕妇于18—28周取羊水、脐带血和绒毛做核型分析：神经管缺损筛查高危者联合超声检查。并随访妊娠结局。结果：31944例孕中期孕妇中，筛查出13／18-三体高危1032例，21-三体高危l893例、开放性神经管缺损171例，阳性率分别为3．23％、5．92％、0．53％。其中35岁以上高龄孕妇组21-三体、13／18-三体阳性率分别为35．47％、17．08％，明显高于35岁以下低龄孕妇组。高风险孕妇中经核型分析确诊21－三体39例、18-三体19例、13-三体15例、NTD6例；随访的2001例高危孕妇中异常胎儿141例，异常检出率7．05％，包括G6PD缺乏62例、心脏异常10例、血管瘤8例等：随访筛查低风险孕妇18475例，不良结局91例，异常检出率0．49％，两组异常检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：孕中期产前筛查及诊断，对预防缺陷儿出生有重要临床应用价值及社会效益。
- 王立芳李东明韦媛玉晋武龙喜贵
- 关键词：产前筛查产前诊断唐氏综合征18三体神经管缺损
- 南宁地区23634例婴幼儿微量、常量及有害元素检测结果分析被引量：5
- 2015年
- 目的分析当前南宁地区婴幼儿血铜、锌、钙、镁、铁、铅水平的缺乏与超标情况,为科学指导婴幼儿合理补充微量、常量元素提供理论依据。方法采用吸收光谱法对23 634例婴幼儿的末梢血进行六元素检测。按月龄大小分成2-6、7-12、13-18、19-24个月四个年龄组,总分析人群按性别分为男女两组,采用方差分析及χ2检验进行分析。结果平均锌、铅水平随着月龄的增大呈上升趋势,平均钙水平呈下降趋势（P〈0.05）,平均镁、铁水平变化差异无统计学意义（P〉0.05）;锌、铁的缺乏率随着月龄增大而减低,锌、铅的超标率随月龄增大而增大,钙超标率随之减小（P〈0.05）;男女性别组比较中锌、铁缺乏率男性高于女性,铜缺乏率女性高于男性（P〈0.05）,同种元素男女超标率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论婴幼儿各常量及微量元素均存在一定的缺乏与超标情况,随着年龄的增长呈动态变化,需定期检测,及时根据年龄及性别的情况调整饮食结构或给予合理的药物补充。
- 王立芳陈少科吕群龙喜贵
- 关键词：婴幼儿微量元素铅
- 超声引导下经腹产前诊断穿刺术并发症分析及处理对策探讨
- 2022年
- 目的:探讨超声引导下经腹绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺术的安全性及并发症应对策略。方法:回顾性分析2018年6月—2021年6月在广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心行超声引导下产前诊断穿刺的孕妇1853例(绒毛膜穿刺156例,羊膜腔穿刺1525例,脐静脉穿刺172例),统计分析发生并发症的病例,比较三者并发症发生率。结果:绒毛膜穿刺并发症发生率1.92%(3/156),包括穿刺后阴道流血1例,胎盘内针道积血2例,无非计划性胎儿丢失。羊膜腔穿刺并发症发生率0.46%(7/1525),包括非计划性胎儿丢失2例(1例脐带打结,1例自然流产),腹壁血肿2例,血性羊水1例,穿刺后一过性晕厥1例,宫内感染1例。脐静脉穿刺并发症发生率为5.81%(10/172),包括非计划性胎儿丢失2例(1例胎盘早剥、1例脐带扭转),一过性胎心减慢8例。并发症发生率羊膜腔穿刺低于脐静脉穿刺,差异有统计学意义(P<0.05),而绒毛膜穿刺与羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:超声引导下经腹产前诊断穿刺术是安全可靠的取材方法,但仍有一定概率出现各种并发症,正确认识各种并发症,提高操作手法,可减少并发症的发生。
- 韦柳龙喜贵郑红雨伍欣
- 关键词：超声引导产前诊断穿刺并发症
- 地中海贫血的临床治疗进展被引量：5
- 2023年
- 地中海贫血是我国南方地区最常见的单基因隐性遗传病,其发病机制为基因变异导致血红蛋白α链及非α链合成比例失衡,临床表现为慢性溶血性贫血及铁过载等异常。目前地中海贫血的治疗方法包括输血结合去铁治疗、药物治疗、造血干细胞移植、基因治疗和铁调素相关治疗等,该文对其临床治疗进展作一综述。
- 龙喜贵黎洪棉覃婷黎君君(审校)
- 关键词：地中海贫血输血治疗造血干细胞移植中医药铁调素
- 2010～2011年广西临床内分泌激素检验室间质量评价结果分析被引量：1
- 2013年
- 目的通过开展内分泌激素检验室间质量评价,提高广西临床内分泌激素检验质量,实现实验室间检验结果可比。方法分析2010～2011年内分泌激素检验室间质量评价结果,比较不同方法学、不同检测系统组结果的差异。结果 (1)各方法学组的CV值从小到大依次为电化学发光、微粒子酶免疫分析、时间分辨荧光、化学发光;(2)按检测系统分组,进口检测系统组内CV较满意,CV值在2.14%～23.95%;国产检测系统组内CV值不够满意,CV值在4.48%～51.85%;(3)各项目在不同检测系统间的靶值差异较大,内分泌激素项目的检验结果互认应在相同检测系统内进行;(4)2010～2011年连续4次平均及格率依次为74.04%、80.47%、85.26%和87.75%,年度合格率分别为55.85%和69.59%,该地区内分泌激素检验质量水平有了较大的提高,但项目年度合格率仍较低。结论该地区临床内分泌激素检验质量有了一定的提高,总体水平仍较低,需进一步规范与提高。
- 刘晓春何毅周向阳黄钧唐娟张金立龙喜贵周微雅
- 关键词：内分泌激素
- 南宁地区孕妇脐带血与婴幼儿TORCH感染的回顾性分析被引量：2
- 2015年
- 目的了解南宁地区孕妇脐血与婴幼儿TORCH感染情况及与新生儿常见疾病的关系。方法应用ELISA法对待测血标本进行TORCH Ig M、Ig G检测并收集新生儿临床诊断信息。结果婴幼儿CMV-Ig M、RUV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G的阳性率(分别为3.75%、81.63%、84.25%、86.09%)高于孕妇脐血相应指标的阳性率(分别为0.38%、73.93%、76.98%、77.67%)(P<0.01);新生肺炎儿、病理性黄疸儿、病理性溶血儿中CMV-Ig M的阳性率(分别为14.43%、11%、18.18%)高于新生儿中总CMV-Ig M的阳性率(2.71%)(P<0.01);病理性黄疸儿中RUV-Ig G、CMV-Ig G的阳性率(皆为95.65%)高于新生儿相应总Ig G的阳性率(分别为84.29%、87.61%)(P<0.05)。结论TORCH感染在育龄妇女及婴幼儿中均有一定的发生率,且与黄疸、肺炎等疾病有一定的相关性,应积极进行TORCH筛查,以做好优生优育工作。
- 王立芳陈少科阙婷龙喜贵
- 关键词：TORCH筛查免疫球蛋白M免疫球蛋白G脐带血
