唐晓梅
- 作品数：5 被引量：7H指数：1
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用
- 2008年
- 目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值。方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测。结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变。结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜。
- 唐晓梅陈彪
- 关键词：NOTCH3
- 中国人伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病基因诊断研究
- 目的1.对所收集中国伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical with subcortical...
- 唐晓梅陈彪
- 文献传递
- 伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病的NOTCH3基因诊断被引量：7
- 2008年
- 目的分析伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的NOTCH3基因突变类型。方法对临床诊断为CADASIL的4例先证者、来自3个家系10例患者及4例无类似临床表现成员、以及100名健康对照者进行NOTCH3基因PCR扩增及变性高压液相色谱分析(DHPLC)检测;对DH-PLC阳性结果进行DNA双向测序,明确致病性突变或多态类型。结果在CADASIL先证者及其家系患者中共发现134半胱氨酸→酪氨酸(Cys134Tyr)、141精氨酸→半胱氨酸(Arg141Cys)、90精氨酸→半胱氨酸(Arg90Cys)3种突变类型,存在于第3、第4外显子,为杂合错义突变。同时发现15种多态类型。其中家系1和家系2中分别发现1名成员与先证者存在相同位点的NOTCH3基因致病性突变,尚未出现与先证者相应的临床表现,被确定为临床前期患者。结论NOTCH3单基因突变是CADASIL的分子遗传学基础,第3、4外显子可能是中国CADASIL家系的热点突变区。第4外显子Cys134Tyr突变类型为国内首次报告。
- 唐晓梅杨静芳冯秀丽牛小媛李阳陈秀云陈彪
- 关键词：NOTCH3基因
- 基因突变类型及基因测序方法
- 本发明涉及与CADASIL相关的基因突变类型及其检测方法，其中，几种基因突变类型分别为：在外显子Exon4中的密码子134的TGC突变为TAC；在Exon4中的密码子141的CGC突变为TGC；在Exon3中的密码子90...
- 陈彪唐晓梅杨静芳
- 文献传递
- 基因突变类型及基因测序方法
- 本发明涉及与CADASIL相关的基因突变类型及其检测方法，其中，几种基因突变类型分别为：在外显子Exon4中的密码子134的TGC突变为TAC；在Exon4中的密码子141的CGC突变为TGC；在Exon3中的密码子90...
- 陈彪唐晓梅杨静芳
- 文献传递
