张肖
- 作品数：6 被引量：1H指数：1
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析
- 2024年
- 目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对变异进行致病性分析。结果患儿为2岁男性,表现为特殊面容、肢体畸形、肌张力低下、运动智力发育落后及癫痫发作。全外显子组测序发现其携带PIGN基因复合杂合变异:c.963G>A(p.Q321=)和c.994A>T(p.I332F),分别遗传自表型正常的母亲与父亲。根据ACMG相关指南,c.963G>A变异判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM3),c.994A>T变异判定为意义未明(PM2_Supporting+PP3)。结论本研究发现的PIGN基因变异位点扩展了MCAHS1的变异谱,有助于明确其基因型与表型的对应关系。
- 王炳辉隋静董继承张肖韩萌萌刘世国
- 癫痫伴智力障碍一例
- 2021年
- 患儿男,4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异,导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲,而在外祖父母中未检测到,该变异为新自发变异,且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍,但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。
- 李梁珊丁钰任玉宝张肖王凤琦刘世国
- 关键词：智力障碍外祖父母癫痫精氨酸发育性
- 一种阻燃型抗菌剂的制备方法
- 本发明涉及一种阻燃型抗菌剂的制备方法，将3-氨丙基三乙氧基硅烷加入蒸馏水，使其水解反应后，再进行缩聚反应，将得到的乳白色的乳液，加入双氰胺，冷凝回流后，再加入五氧化二磷，得到无色透明的溶液，其主要产物为本发明的阻燃型抗菌...
- 董朝红吕洲张肖朱平
- 文献传递
- 基于微小RNA的子痫前期诊断用途及组合物
- 本发明提供了一种诊断受试者是否具有子痫前期或处于子痫前期的风险中的方法，还提供了微小RNA和/或所述微小RNA的特异性探针/检测引物在制备诊断组合物中的应用及用于检测子痫前期的诊断组合物，本发明血浆中微小RNA的表达在子...
- 刘世国张璐王敬丽张肖秦仕婷
- 文献传递
- 一例青少年型异染性脑白质营养不良患者的基因变异分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)基因的变异情况。方法收集先证者的临床资料,采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通过全外显子组测序确定可疑致病变异后,应用Sanger测序在该家系中进行验证。通过氨基酸多序列比对和蛋白三维模型预测对变异的致病性进行分析。结果患者携带ARSA基因c.257G>A(p.R86Q)和c.467del(p.G156Afs*6)复合杂合变异,其中c.467del(p.G156Afs*6)移码变异为尚未报道的致病变异。氨基酸多序列比对表明c.257G>A(p.R86Q)变异位点在各种属间高度保守。经蛋白三维结构建模分析发现变异体c.467del(p.G156Afs*6)蛋白构象发生变化导致原有功能的丧失。结论本研究发现新的基因变异位点,扩宽了MLD的变异谱,有助于进一步了解基因型与表型之间的关系,加深对于该病的认识。
- 张肖李苗苗马建华臧玉翠王敬丽徐瑛蕾沈露刘世国
- 关键词：异染性脑白质营养不良生物信息学分析
- 一种阻燃型抗菌剂的制备方法
- 本发明涉及一种阻燃型抗菌剂的制备方法，将3-氨丙基三乙氧基硅烷加入蒸馏水，使其水解反应后，再进行缩聚反应，将得到的乳白色的乳液，加入双氰胺，冷凝回流后，再加入五氧化二磷，得到无色透明的溶液，其主要产物为本发明的阻燃型抗菌...
- 董朝红吕洲张肖朱平
