张静淑
- 作品数：9 被引量：12H指数：2
- 供职机构：东北大学中荷生物医学与信息工程学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金辽宁省博士科研启动基金中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
- 相关领域：医药卫生一般工业技术机械工程更多>>
- 染色体22q11.2区域泌尿生殖系统畸形关键易感基因的初步鉴定
- 前言:
染色体22q11.2区缺失(del22q11.2)已被证实为DiGeorge/腭-心-面综合征(主要表现包括唇腭裂、腭咽部机能不全、特殊面容、胸腺/甲状旁腺发育异常、心血管畸形、智力/精神异常等)的最常...
- 张静淑
- 关键词：泌尿生殖系统畸形肾脏发育易感基因基因表达
- 文献传递
- 利用多重PCR快速测定人类精子中回文序列介导的染色体易位突变
- 目的:半个世纪以来,人类精子的质量呈现出快速下降的趋势。这一现象在我国健康汉族男性的精子中也得到了证实,并被发现与工业化程度相关。在t(11;22)(q23;q11)之后,t(1;22)(p21．2;q11．21)、 t...
- 温倜赵艳辉张静淑李岭
- 文献传递
- 正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变被引量：8
- 2007年
- 目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。
- 温倜张静淑慈健赵艳辉费翔吴斌李岭
- 关键词：染色体易位精子质量遗传突变回文序列少精子症
- 泌尿生殖系统畸形的遗传学分析被引量：3
- 2009年
- 目的 系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论 初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。
- 张静淑傅煜赵艳辉李斐钱爱丽吴斌李岭
- 关键词：泌尿生殖系统畸形胚胎发育突变
- miR-873调控GLI1基因在先天性心脏病中的作用研究
- 目的: 先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形，在新生儿中的发病率为1％～2％，占新生儿非感染性死亡的首位。手术治疗不仅给患者及其家庭带来沉重的负担，...
- 张静淑
- 关键词：先天性心脏病细胞增殖
- 文献传递
- 原发性无精及少精症患者AZF区域微缺失的遗传学分析
- 实验目的新近的一项调查表明,育龄夫妇中约有10-15％不育,其中一个重要的原因是男方存在生精障碍。在不育的男性中,10％表现为无精或严重少精。细胞遗传学研究表明,许多无精症患者具有Y染色体长臂q11区域的部分缺失。研究者...
- 赵艳辉温倜张静淑李岭
- 文献传递
- 利塞膦酸盐对磷硅酸钙理化及生物性能的影响被引量：1
- 2018年
- 将利塞膦酸盐(0. 5%和1. 0%)与含有磷硅酸钙的骨水泥粉末混合后进行水化反应,测定骨水泥固化时间及抗压强度,并分析其载药前后的微观结构变化.通过细胞毒性与基因表达水平检测分析了骨水泥的生物性能.结果表明:在0. 5%药物水平下,骨水泥促进成骨细胞增殖与分化效果最佳.药物可延缓骨水泥固化,但骨水泥的气孔率会随之降低且晶体结构会更加紧密.载有利塞膦酸的磷硅酸钙骨水泥具有与松质骨相似的力学强度及良好的生物相容性,作为骨组织修复材料具有很好的应用价值.
- 巩天星米昊炀陈亚东张静淑
- 关键词：利塞膦酸盐骨质疏松骨水泥骨组织修复
- 脊椎动物脑容量相关基因的进化分析
- 叶瑀张静淑李岭
- 关键词：分子进化
