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胎儿巨膀胱的产前诊断、宫内管理及预后评估分析被引量：2: 2018年; 目的探讨胎儿巨膀胱的超声影像学特征、产前诊断、宫内评估及治疗方法,为胎儿巨膀胱的病因诊断、产前诊断及预后评估提供依据。方法回顾性分析2013年6月1日-2016年5月31日在该院经产前胎儿系统超声检查发现的巨膀胱胎儿36例,通过分析巨膀胱胎儿产前超声数据、染色体核型结果进行评估,对继续妊娠者每3~4周复查超声直至分娩。若膀胱持续增大,必要时可进行膀胱羊膜腔引流术进行宫内减压。胎儿出生后需进行超声检查,每3~6个月进行随访,必要时需行手术治疗。结果产前超声诊断时期:16例在孕15周前诊断,11例在孕15~27周诊断,9例在孕28周后诊断。36例巨膀胱胎儿中,33例为单胎妊娠,2例为单绒双羊双胎巨膀胱,1例为双绒双胎之一巨膀胱。共有25例(69.44%)胎儿引产,其中7例染色体异常,包括18三体3例、21三体2例、13三体2例;9例胎儿巨膀胱合并肾积水及输尿管扩张,10例羊水过少,11例合并单脐动脉、骶尾畸胎瘤、淋巴水囊瘤、全身水肿、脑积水、膈疝;11例(30.55%)胎儿继续妊娠至出生,5例胎儿为一过性膀胱增大,3例行膀胱羊膜腔引流术后(VASP)顺产。出生后随访11例新生儿,有2例诊断为神经源性巨膀胱,3例胎儿出生后进行手术治疗。结论胎儿巨膀胱预后较差,其主要病因与后尿道瓣、神经源性、遗传或染色体异常及先天性发育不良等有关,但少数情况可能是膀胱一个短暂的正常变异。通过产前超声检查可对巨膀胱胎儿产前诊断、宫内干预及预后评估提供参考依据。; 朱娟麦明琴熊盈李玲吴菁; 关键词：产前超声产前诊断预后评估

某市空气污染对早产影响的病例对照研究被引量：6: 2011年; 目的探讨某市空气污染物SO2、NO2和可吸入颗粒物（PM10）对早产的影响。方法选取某市某助产机构2009年6月30日-9月30日分娩的产妇及围产儿为研究对象，对其进行问卷调查和病历摘录，以妊娠满28周不足37周的86例新生儿为病例组，妊娠满37周至42周的771例新生儿为对照组。空气污染数据来自该市环境保护监测站，包括2008年6月1日至2009年9月30日3种空气污染物（PM10、SO2、NO2）逐日平均浓度。应用Logistic回归模型控制早产的混杂因素后，分析空气污染物对早产的影响。结果在单污染模型中，孕早期、孕中期、孕晚期的NO2和PM10暴露对早产有影响，其暴露浓度每上升一个四分位数，发生早产的OR值分别为1．135（95％CI：1．100～1．172）、2．044（95％CI：1．696～2．462）、1．157（95％CI：1．008～1．329）和1．149（95％CI：1．109—1．191）、1．241（95％CI：1．176～1．310）、1．053（95％CI：1．002—1．106），SO2仅在孕早期暴露会增加早产的风险，发生早产的OR值为1．646（95％CI：1．437～1．887）；在双污染物模型中，孕前3个月SO2、NO2和PM10的污染物暴露对早产有影响；当3种污染物同时包括在模型中时，孕前3个月的SO2、NO2暴露会增加早产的风险，发生早产的OR值为1．708（95％CI：1．312～2．222）和5．853（95％CI：1．507—22．723），PM10对早产的影响无统计学意义。结论该市大气NO2、PM10、SO2污染可能与早产有关。; 朱娟梁志江温济英李兵邹文霞赵庆国; 关键词：早产空气污染 LOGISTIC回归模型

静态三维及实时三维超声对胎儿心脏成像的对比研究被引量：1: 2014年; 目的采用静态三维及实时三维超声（或四维超声心动图）对胎儿心脏进行成像并对比,以探讨静态三维和实时三维超声在胎儿心脏检查中的应用价值。方法选取200名来我院行常规超声检查并准备行二维超声心动图的孕妇,使用GE Kretz Voluson E8彩色多普勒超声系统对胎儿心脏行快速静态三维扫查及时间空间关联成像技术（STIC）扫查获取其静态及动态容积数据,并对获得的数据进行重建观察并对比分析,比较两种方法重建心脏各切面的显示率。结果静态三维与实时三维超声对胎儿心脏各切面的显示率差异无统计学意义（P〉0.05）。在孕18～33^＋周,静态三维超声与实时三维超声对胎儿心脏各切面的完整显示率差异无统计学意义（P〉0.05）;34～37＋周,两者的完全显示率虽然有统计学意义（P〈0.05）,但两者显示率都很低。所有病例中发现主动脉弓离断1例,永存动脉干1例,漏诊1例室间隔缺损。结论静态三维超声与实时三维超声均能很好地重现胎儿心脏检查所需的各切面,并能多个切面和多个角度重建分析,可减少胎儿心脏检查中对检查者经验的依赖和发现心脏结构异常的时间。两者均对于大动脉的起源及位置关系异常的诊断率相对较高,而对部分结构上的缺损（如小的室间隔缺损）则诊断率不高。; 梁耀园马小燕曹建法黄苑铭朱娟梁耀佳杨超; 关键词：实时三维超声心动图胎儿心脏

卫生服务连续性在出生缺陷防治中的探讨: 2018年; 目的探讨卫生服务连续性在出生缺陷防治中的作用。方法对2014-2016年在广东省妇幼保健院进行产前筛查、产前诊断及干预的患者进行调查并对结果进行分析。结果在广东省妇幼保健院进行产前筛查、产前诊断及干预的患者能接受到一系列的连续性医疗保健服务。结论卫生服务连续性用于出生缺陷的防治,能有效提高防治效果,提高医疗服务质量,改善患者就医感受,提高满意度。; 谭光明邱亿腾徐舒曼李玉萍李诗韵彭文斌朱娟; 关键词：卫生服务连续性

低出生体重儿危险因素的病例对照研究被引量：1: 2013年; 目的分析低出生体重（LBW）的相关危险因素,探索降低LBW发生率的干预措施,降低围产儿的病死率.方法应用病例对照研究方法,对2010年6月至2010年12月在广州市某助产机构分娩的111名LBW产妇及随机选择的271例正常体重儿产妇进行问卷调查和病例摘录,通过单因素分析和Logistic回归分析,探讨LBW的危险因素.结果产妇有早产史、高血压病史、妊娠合并高血压、阴道炎、双胎妊娠、胎膜早破、胎盘异常、吸烟、精神紧张焦虑、性生活、噪音、使用电脑、文化程度低、孕期体重增长过少为LBW的危险因素.多因素Logistic回归分析各危险因素,结果显示发生LBW的OR值分别为：双胎妊娠15.629（95％CI：1.447-16.877）,胎膜早破8.088（95％CI：2.974-21.995）,噪音3.031（95％CI：1.056-8.702）,胎盘异常9.245（95％CI：2.153-39.701）,孕期使用电脑2.894（95％CI：1.387-6.040）.结论 LBW的发生与孕妇的妊娠情况、生活行为方式及生活环境有关,应采取针对性的措施以降低LBW的发生率.; 朱娟赵庆国尹爱华温济英; 关键词：低出生体重儿 LOGISTIC回归

44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析: 2020年; 目的收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2015年6月至2020年2月在广东省妇幼保健院产前诊断中心诊断为妊娠中期羊水过少并行产前诊断的44例病例。结果44例妊娠中期羊水过少病例中,13例合并结构畸形,31例未合并结构畸形;44例病例中25例终止妊娠,15例胎儿分娩,2例失访,2例胎死宫内;羊水或脐血染色体微阵列分析结果中发现3例致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)(阳性率6.8%),1例临床意义不明CNV。结论妊娠中期羊水过少与胎儿泌尿系统结构异常相关性较大,妊娠中期就出现的羊水过少妊娠结局较差,妊娠中期羊水过少增加染色体微阵列异常风险,建议行介入性产前诊断进行染色体微阵列分析,但染色体微阵列对其病因的探索的价值有限。; 李玲魏然朱娟卢建; 关键词：羊水过少产前诊断

60例产前诊断双胎之一异常的减胎术分析被引量：2: 2017年; 目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18^(+5)周(11^(+5)~32^(+2)周)与孕21^(+3)周(12^(+2)~29周),减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20^(+3)周(13^(+2)~28周),辅助生育技术组为孕24^(+5)周(13^(+4)~35^(+6)周),术后1个月内流产率分别5.0%(3/60)与6.25%(2/32),无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%(4/60),非减胎组的双胎早产率28.1%(9/32),有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。; 麦明琴朱娟熊盈潘小英李玲魏然易慧; 关键词：多胎妊娠产前诊断选择性减胎术

特发性羊水过多的妊娠结局和新生儿性别组成探讨: 2022年; 目的探讨特发性羊水过多的妊娠结局及新生儿性别组成。方法选取2016年1月至2020年12月在广东省妇幼保健行Ⅲ级超声诊断和产前诊断中心诊断为特发性羊水过多并性介入性诊断的单胎病例102例为研究组,所有妊娠结局及新生儿性别通过随访获得;选取同期因夫妻双方地中海贫血基因携带在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断的正常胎儿2980例为对照组。结果研究组较对照组的早产率(11.76%vs 3.62%)、剖宫产率(41.17%vs 30.80%)、巨大儿出生率(9.80%vs 2.52%)、男性新生儿比例(68.62%vs 54.96%)均较高,差异有统计学意义(P<0.05);研究组与对照组低体重儿出生率分别为7.84%与5.13%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论特发性羊水过多会增加早产、剖宫产及巨大儿的风险,但不会增加低体重儿的风险。特发性羊水过多中男性新生儿的比例较高。; 李玲易慧李陈朱娟魏然; 关键词：羊水过多

婴儿巨细胞病毒感染与NKG2C拷贝数变异的相关性研究: 2023年; 目的探索婴儿巨细胞病毒感染与NKG2C拷贝数变异的相关性。方法选取2020年2月至2021年10月期间在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)检测的婴儿(6个月龄内)尿液样本共117例,经巨细胞病毒检测和NKG2C拷贝数分析,分析婴儿HCMV感染的相关因素,探索婴儿HCMV感染与NKG2C拷贝数是否存在相关性。结果对117例婴儿尿液通过荧光定量PCR检测HCMV,发现存在HCMV感染34例,未感染83例;感染患儿中,低HCMV病毒载量(5.1×102~1.0×103copies/ml)的为14例,高HCMV病毒载量(>1×103 copies/ml)的病例数为20例;统计分析显示,HCMV感染和未感染患儿NKG2C数(0拷贝,1拷贝,2拷贝)携带率无显著性差异;在所有感染患儿中,高HCMV病毒载量(>1×103copies/ml)的患儿携带较高频率的缺失型NKG2C,存在显著性差异(P<0.05)。结论本实验结果提示NKG2C的拷贝数分布与HCMV感染无关联,但在感染HCMV后,高、低病毒载量患儿NKG2C基因拷贝数分布频率存在显著差异,提示NKG2C受体可能在NK细胞介导的抗HCMV感染中起到作用,具体机制需要进一步的研究证实。; 刘渊钟志成刘攀朱娟詹文丽; 关键词：HCMV NK细胞

超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点总结: 2022年; 目的探究超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点。方法回顾性分析2019年1月1日至2019年12月31日在广东省妇幼保健院产前诊断中心因“胎儿超声异常”行脐静脉穿刺术,脐血RV⁃IgM检查结果阳性且排除染色体、微阵列、巨细胞结果阳性胎儿的资料。结果共纳入17例脐血RV⁃IgM检查结果阳性胎儿资料。17例脐血RV⁃IgM阳性胎儿中,羊水风疹PCR阳性12例(70.6%),脐血风疹PCR阳性6例(35.3%)。脐血风疹PCR阳性的6例胎儿羊水风疹PCR均为阳性。超声异常且合并脐血RV⁃IgM(+)的孕妇中,在孕期发现超声异常数目大于等于2个时,羊水RV⁃PCR阳性率为91.7%;孕期发现超声异常数目仅1个时,羊水RV⁃PCR阳性率为20%。结论超声异常且合并脐血RV⁃IgM(+)的孕妇中,在孕期发现超声异常数目≥2个时,羊水RV⁃PCR阳性率远远高于孕期发现超声异常数目为1个时。; 饶腾子魏然朱娟詹文丽刘倩吴菁; 关键词：胎儿产前诊断

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朱娟

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