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Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性研究: ＜正＞目的:旨在探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性。方法:选取311例中南大学湘雅医院神经内科门诊湖南汉族人群癫痫患者及300例在性别、年龄相匹; 刘杰李国良罗雅元李琛厉含之; 文献传递

Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性研究: 刘杰李国良罗雅元李琛厉含之

先天性副肌强直一家系九例: 2012年; 先证者（Ⅱ7）男，35岁。自幼出现遇冷乏力。每到深秋和冬天遇冷后即感身体暴露部位无力，表现为吹冷风后睁闭眼困难，喝冷饮后咀嚼费力、言语欠流利，浸泡冷水后手指活动不灵活、握拳后难以松开，取暖能促进恢复。日常生活无明显受累。夏天或温暖环境下能胜任中重度体力劳动。无肌肉疼痛，无秃发。既往无白内障，无精神异常，无糖尿病及视力下降。; 李琛李国良厉含之刘杰沈璐; 关键词：肌强直先天性家系肌肉疼痛

Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性: 2012年; 目的探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性。方法选取311例癫痫患者（分为睡眠癫痫组112例、觉醒癫痫组95例、不定期癫痫组104例）及300名性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象。酚-氯仿法提取外周血基因组DNA，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测受试者Clock基因T3111C和T257G位点的多态性，并进行对比分析。结果（1）湖南汉族人群Clock T3111C存在TT和TC基因型，在总人群中频率分布分别为86．09％（526／611）、13．91％（85／611），等位基因T和C频率分别为93．04％（1137／1222）和6．96％（85／1222）。各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义。（2）湖南汉族人群Clock T257G存在TT和TG基因型，在总人群中频率分布分别为85．92％（525／611）、14．08％（86／611），等位基因T和G频率分别为92．96％（1136／1222）和7．04％（86／1222）。各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义。（3）湖南汉族人群Clock T3111C和T257G近呈完全连锁不平衡。结论Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫无相关性。; 刘杰李国良罗雅元李琛厉含之; 关键词：多态性单核苷酸

伴颅内高压的POEMS综合征一例: 2011年; 临床资料患者女性，35岁，主因“双下肢麻木乏力40d”于2010年3月30日入院。患者40d前无明显诱因出现双下肢麻木，无力，以足部明显，并逐渐向上发展，累及胭窝处。偶有双手指尖麻木，无疼痛；偶有头晕、视物模糊，; 李琛段维维李国良杨欢; 关键词：POEMS综合征颅内高压双下肢麻木视物模糊手指尖

阵发性自主神经功能紊乱伴肌张力障碍10例临床特征分析: 目的：探讨阵发性自主神经功能紊乱伴肌张力障碍(paroxysmal autonomic instability with dystonia,PAID)的临床特征,提高临床医生对本病的诊断及治疗水平。方法：对10例患者的临...; 厉含之李国良李琛杨欢李静刘宝琼

阵发性交感神经过度兴奋10例患者的临床特征分析被引量：17: 2013年; 目的探讨阵发性交感神经过度兴奋（paroxysmal sympathetic hyperactivity，PSH）的临床特征，提高临床医生对本病的诊断及治疗水平。方法对10例PSH患者的年龄、性别、病程、临床表现及辅助检查等资料进行分析。结果10例患者中男性9例，女性1例，年龄15～78（37．6±19．1）岁。其中严重脑外伤5例，脑出血、反复脑梗死、缺血缺氧性脑病、蛛网膜囊肿脑脊液腹腔分流术后、隐球菌脑膜脑炎各1例。10例患者均以阵发性躁动、高热、大汗、血压升高、心动过速、呼吸急促及肌张力障碍等症状为主要临床表现。PSH首次发作在脑损伤后24h内者3例，24h至3周者5例，第5个月及第9年者各1例。发作频率不等，可数天1次至1d数次。发作持续时间最短在1min以内，最长达3h。好发于夜间者4例，好发于觉醒时1例，昼夜发作无明显差别者5例。发作期意识清楚2例，意识状态改变难以判断8例。发作间期格拉斯哥昏迷评分3～8分8例，15分2例。10例行脑电图检查，均未见癫痫波。神经影像学检查提示额叶、颞叶、顶叶、枕叶、脑桥、基底节、侧脑室旁等不同部位损伤。9例患者曾用抗癫痫药物治疗无效；β受体阻滞剂和多巴胺受体激动剂联合应用对PSH有较好疗效。完全控制2例，有效6例，无效1例，失访1例。结论不同病因、不同程度脑损伤均可致PSH。PSH易被误诊为癫痫，抗癫痫治疗无效。β受体阻滞剂和多巴胺受体激动剂联合治疗有效。; 厉含之李国良李琛杨欢李静刘宝琼; 关键词：自主神经系统疾病脑损伤

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李琛

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