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林远珊

作品数：8 被引量：49H指数：4
供职机构：南京医科大学更多>>
发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目南京市医学科技发展项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 8篇中文期刊文章

领域

  • 8篇医药卫生

主题

  • 4篇综合征
  • 4篇产前
  • 4篇产前诊断
  • 3篇胎儿
  • 2篇血清
  • 2篇孕期
  • 2篇唐氏综合征
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇超声
  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇心脏
  • 1篇心脏畸形
  • 1篇血清筛查
  • 1篇亚单位
  • 1篇眼球突出
  • 1篇遗传学
  • 1篇智力低下
  • 1篇妊娠

机构

  • 5篇南京医科大学
  • 3篇南京市妇幼保...
  • 1篇南京大学
  • 1篇南京大学医学...

作者

  • 8篇林远珊
  • 5篇曹荔
  • 5篇许争峰
  • 5篇陈春华
  • 4篇刘邺
  • 4篇徐倩君
  • 3篇查文
  • 3篇季修庆
  • 3篇易广才
  • 2篇蒋涛
  • 2篇张瑾
  • 2篇孙亦骏
  • 2篇阮滨
  • 2篇陈春华
  • 2篇黄美莲
  • 1篇孙云
  • 1篇周静
  • 1篇杨驰
  • 1篇茹彤
  • 1篇邵振堂

传媒

  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中华男科学杂...
  • 1篇现代妇产科进...
  • 1篇中国实用妇科...

年份

  • 1篇2011
  • 1篇2009
  • 2篇2008
  • 1篇2007
  • 1篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2001
共 8 条 记 录，以下是 1-8
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排序方式：
男性染色体异常对生育的影响
2001年
阮滨林远珊陈春华刘邺易广才
关键词：反复流产不育症染色体异常
中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征被引量：4
2008年
目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。
许争峰徐倩君曹荔查文林远珊陈春华季修庆茹彤朱瑞芳
关键词：18-三体综合征超声产前诊断
46，XY，add（7）（p22）母胎遗传一例
2008年
患者女，31岁，月经周期7天／30～35天，量中等，色正常，无血块和痛经，孕1次，智力低下，反应迟钝，顺从性比较好。夫妇双方非近亲婚配，丈夫表型和智力正常，无烟酒嗜好。否认夫妇双方有毒有害物质接触史，否认双方家族史。患者孕16^＋周（B超测定）唐氏综合征筛查显示：
周静许争峰林远珊曹荔陈春华
关键词：母胎智力低下夫妇双方反应迟钝
胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究被引量：7
2009年
目的 评估胎儿先天性心脏病（congenital heart diseases，CHD）遗传学异常情况，为孕期管理和遗传咨询提供依据。方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例，采用绒毛活检／羊膜腔穿刺／脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行细胞培养染色体分析；对显带分析无染色体异常胎儿，采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术，检测其22q11．2区域微缺失和微重复情况，异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实。结果 81例先天性心脏畸形胎儿，发现染色体异常34例，22q11．2微重复1例，总异常发现率为43．2％；合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿（64．5％VS．28．0％）。染色体异常中，18三体有19例，占染色体异常病例的54．3％。结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高，尤以18三体最为常见；如合并心外畸形，染色体异常概率明显增加；对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11．2区域微缺失和微重复检测。先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询。
许争峰曹荔季修庆杨驰张菁菁徐倩君查文杨吟秋林远珊陈春华刘安李璃林影易龙
关键词：先天性心脏畸形产前诊断遗传学胎儿
应用FQ-PCR方法快速产前诊断Down综合征被引量：3
2006年
目的为探讨FQ-PCR方法快速、准确的应用于产前诊断Down综合征。方法分别提取46例外周血(包括16例确诊为Down综合征患儿和30例正常对照)和40例唐氏筛查高风险羊水细胞基因组DNA,FQ-PCR方法扩增基因D21S11、S100β(位于21号染色体)及基因UFD1L(位于22号染色体)。结果正常人羊水基因定量R1(D21S11/UFD1L)=1.095±0.213,R2(S100β/UFD1L)=1.087±0.146,Down综合征R1、R2分别为1.597±0.156、1.604±0.235,经t检验两组差异都有统计学意义。结论该方法无须细胞培养、操作简单,是一种快速准确产前诊断Down综合征的良好方法。
季修庆易广才邵振堂林远珊陈春华刘邺
关键词：DOWN综合征产前诊断
69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断被引量：7
2007年
目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。
周静林远珊曹荔刘邺许争峰
关键词：血清筛查超声筛查染色体畸变产前诊断
中孕期唐氏综合征筛查的结果分析及策略探讨被引量：19
2011年
目的探讨中孕期二联法产前筛查唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）的有效性。方法回顾性分析1997年11月至2008年5月期间，在南京市妇幼保健院自愿接受采用时间分辨荧光免疫法检测血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）＋游离β-绒毛膜促性腺激素（beta subunit of human chorionic gonadotropin，β-hCG）二联法产前筛查60931例孕妇中，妊娠结局为DS的50例孕中期（15～20^＋6周）筛查结果。结果50例DS妊娠中，以游离β-hCG≥2．5MoM为标准，DS共检出25例，检出率为50．0％，筛查阳性率为6．6％；以AFP≤0．5MoM为标准，共检出DS9例，检出率为18．0％，筛查阳性率为4．6％；当DS风险率高危切割值定为1／270时，检出率为52．0％，筛查阳性率为4．7％；如定为1／300时，DS检出率为62．0％，筛查阳性率为5．5％。风险值位于1／1000～1／300的DS妊娠共有13例，其中有2例单项指标异常。50例DS妊娠中经中孕期胎儿结构系统B超检查发现有一种或多种异常指标的共有13例，占26．0％，其中12例血清二联筛查结果为高风险，1例为低风险。结论AFP十游离β—hCG二联产前筛查可以有效检出DS妊娠，但特异性和敏感性均有待提高，结合单项指标异常可以增加DS妊娠检出率。中孕期胎儿结构系统B超检查对DS妊娠检出率较低，但可以提高血清学产前筛查的特异性和敏感性。
蒋涛孙亦骏徐倩君孙云张晓娟曹荔查文张瑾黄美莲陈春华林远珊许争峰
关键词：唐氏综合征甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素Β亚单位
妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征的临床价值被引量：9
2005年
目的评价妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征(21-三体综合征)的临床价值.方法 1996年7月至2003年6月,南京市妇幼保健院用时间分辨荧光分析法对13175例妊娠14～20周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,切割值1∶ 300,对高风险者行羊水检查.结果 21-三体综合征及18-三体综合征的检出率为5.3/万,假阳性率为10.69%.唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐氏综合征低风险组(P< 0.01 ).≥35岁孕妇组胎儿异常的发生率高于＜35岁孕妇组(P<0.05 ).结论 AFP、free-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.
杨吟秋孙亦骏蒋涛徐倩君林远珊陈春华刘邺黄美莲张瑾易广才阮滨
关键词：唐氏综合征胎儿
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