王锦
- 作品数：38 被引量：48H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学交通运输工程更多>>
- 33例先天性肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变研究
- 目的:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中约95%的患者为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。其致病基因为C...
- 谢波波陈少科范歆罗静思陈荣誉张淑杰王锦付春云李旺
- 文献传递
- 染色体核型和微阵列分析对1372例B超畸形胎儿的妊娠结局影响
- 王锦蒙达华田晓先杨祚建李奇霏张淑杰张钦乐黄怡罗静思范歆陈少科沈亦平
- 全外显子组测序技术诊断Floating-Harbor syndrome一例
- 目的:Floating-Hlarbor syndrome是一种罕见的常染色体显性遗传病,目前仅有50例被报道,以身材矮小、骨龄延迟、语言发育迟缓及特殊面容为主要临床特征,大多数患者伴轻度智力障碍。典型的面部特征包括三角脸...
- 张淑杰王锦覃海松付春云罗仕玉易赏谢波波范歆罗静思陈少科
- 文献传递
- 染色体杂合性缺失(LOH)对地贫基因的影响
- 王锦何升陈荣誉范歆胡旭昀唐燕青韦媛付春云陈少科
- 全外显子组测序技术在两例矮小合并皮肤色素沉着患儿遗传检测中的应用
- 罗仕玉李奇霏付春云胡旭昀李红豆桂宝恒覃再隆王锦易赏谢波波阳奇罗静思陈少科沈亦平范歆
- 新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例ASS1基因突变研究被引量：8
- 2014年
- 目的 对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果 检测到患儿有c.951delT （F317LfsX375）和c.1087C ＞T （R363W）两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲.蛋白质结构分析发现,c.951 delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能.结论 ASS1基因c.951 delT和c.1087C＞T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症Ⅰ型的分子病因,c.951 delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性.
- 谢波波陈荣誉王锦罗静思李旺陈少科
- 关键词：突变
- 染色体微阵列分析技术在不同表型的儿童遗传病诊断中的应用
- 范歆陈荣誉胡旭昀王锦罗静思李川陈少科
- SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异致肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症四例分析被引量：10
- 2018年
- 摘要目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室确诊的4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。4例患儿均通过干血滤纸片提取基因组DNA进行基因分析，其中1例患儿进行SLC25A20基因分析，3例患儿进行全外显子组测序分析。结果4例无亲缘关系的患儿发病年龄1-28 d，死亡年龄1.5-30 d，临床表现为新生儿低血糖（4例）、心律失常（2例）、猝死（2例），生化检查：血糖1.2-2.0 mmol/L、肌酸激酶955-8 361 U/L，肌酸激酶同工酶199-360 U/L，游离肉碱3.70-27.07 μmol/L，棕榈酰肉碱1.85-14.84 μmol/L。4例患儿均携带SLC25A20基因c.199-10T〉G纯合变异，父母为杂合变异携带者。通过构建单体型发现，c.199-10T〉G变异位点均处于同一单体型。结论肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床表现急重，预后不佳。表现有低血糖、心肌酶升高，长链酰基肉碱升高。c.199-10T〉G变异是肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的重要分子病因，单体型分析提示该变异与奠基者效应有关。
- 范歆谢波波张强易赏耿国兴阳奇罗静思王锦李川陈少科沈亦平
- 目标序列捕获二代测序技术在常见遗传代谢病基因诊断中的应用
- 谢波波范歆阳奇罗静思李奇霏易赏王锦覃再博沈亦平陈少科
- 染色体微阵列分析技术在不同表型的儿童遗传病诊断中的应用
- 目的:染色体微阵列分析(CMA)技术是一种高分辨率、检测全基因组范围内染色体拷贝数变异(CNV)的方法。本文拟分析在不同临床表型的遗传病儿童中,CMA的应用情况。方法:2013年4月-201 5年6月间,采集642例不同...
- 范歆陈荣誉胡旭昀王锦付春云罗静思陈少科
- 文献传递
