聂宇航
- 作品数:4 被引量:3H指数:1
- 供职机构:吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金:吉林省科技厅科技发展计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 鳃裂囊肿癌变1例报告
- 2012年
- 1临床资料
患者,男性,47岁,因发现右侧颈部肿物1年余于2011年9月20日入院。该患者1年前发现右侧颈部肿物,无疼痛,逐渐增大,现约鹌鹑蛋大小,伴有咽部异物感,一直未正规诊治。近半个月肿物增大明显,且出现右侧颈部胀痛,就诊于某院,并行相关检查及局部取病理(穿刺病理:右颈淋巴结穿刺物中见少许异型细胞,不除外癌;
- 尹丽娥张桂茹孙乐聂宇航杨芸
- 关键词:囊肿癌变侧颈部肿物鳃裂穿刺病理淋巴结穿刺异型细胞
- 吉林省遗传性耳聋家系库的建立
- 研究目的: 建立一个吉林省遗传性耳聋家系资料库,初步分析已收集家系的地区分布情况、遗传方式、听力学特点及已检测基因变异家系的基因异常特点。明确遗传性耳聋家系资料库建立的意义:1.为科研工作积累第一手资料; 2.为临床上追...
- 聂宇航
- 关键词:家系耳聋
- 文献传递
- 吉林省常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析被引量:3
- 2011年
- 目的分析吉林省8个耳聋家系的遗传特征。方法对吉林省8个耳聋家系的资料进行搜集、整理及临床遗传学特征的分析。通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查。一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变。结果此8个耳聋家系,命名为XN01至XN08家系,其先证者均为感音神经性聋,无全身其他系统异常。8个耳聋家系其耳聋遗传方式均为常染色体显性遗传。听力表型为中度至重度听力损失,听力损失初以高频下降为主.随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论所研究8个耳聋家系其耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,后续研究将进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
- 聂宇航张桂茹陈焕玲金慧张宝林尹丽娥
- 关键词:常染色体显性遗传遗传性耳聋临床遗传学家系
- 蝶窦异物取出术1例报告
- 2012年
- 鼻异物可分为内生性和外生性2大类,前者包括死骨、凝血块、鼻石及痂皮等,后者又分为生物性和非生物性鼻异物。本院近期收治1例经鼻行垂体瘤切除术导致蝶窦遗留金属异物患者,现将有关资料报道如下。
- 尹丽娥张桂茹孙乐聂宇航杨芸
- 关键词:异物取出术蝶窦垂体瘤切除术鼻异物外生性内生性