赵艳玲
- 作品数：9 被引量：42H指数：4
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- GPER基因多态性与注意缺陷多动障碍患儿社会功能的相关性被引量：4
- 2018年
- 目的通过对注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）儿童的G蛋白偶联雌激素受体（G protein-coupled estrogen receptor,GPER）基因多态性与其社会功能相关性的研究，寻找影响患儿社会功能的遗传因素。方法应用weiss＇S功能性缺陷程度评定量表对135例ADHD患儿的社会功能进行评价。Sanger法对患儿的GPER基因编码区进行测序，分析其多态性与ADHD儿童的社会功能的相关性。结果男性患儿的学习和学校、冒险活动两项社会功能评分结果明显高于女性患儿，差异有统计学意义（t=2．704，P=0．008；t=2．289，P=0．027）。c．=9T／C和c．789G／A位点的基因型频率在男女性患儿间的差异无统计学意义，但c．=9T／C位点TC基因型的学习和学校项评分明显高于TT基因型，男女性患儿间差异有统计学意义（t=2．159，P=0．033）。结论ADHD患儿GPER基因c．=9T／C位点TC基因型的学习和学校社会功能比TT基因型的受损程度严重，其基因多态性可对患儿该项社会功能产生显著影响。
- 肖鸽飞周翔黄坚尧陈强李桦赵艳玲胡玲玲
- 关键词：注意缺陷多动障碍基因多态性社会功能
- G蛋白偶联雌激素受体与孤独症谱系障碍相关性分析
- 2021年
- 目的通过研究G蛋白偶联雌激素受体(GPER)与孤独症谱系障碍(ASD)儿童相关性,寻找新的能够早期筛查该病的血清标志物。方法选取2015年6月至2017年7月珠海市妇幼保健院就诊的ASD患儿79例,年龄、性别相匹配的正常对照组儿童88例,ASD诊断标准参照美国《精神障碍诊断与统计手册第5版》(DSM-5),GPER浓度测定采用酶联免疫法,并对GPER基因编码区进行Sanger测序,比较病例组与正常对照组间的GPER浓度差异和基因多态性的影响。结果在控制性别因素后,正常对照组儿童的年龄与GPER水平经偏相关分析呈正相关(r=0.259,P<0.05)。GPER结果经独立样本t检验分析,ASD组的GPER水平显著低于对照组,结果分别为(3.62±4.28)ng/L和(6.42±7.37)ng/L,差异有统计学意义(t=-3.342,P<0.05)。伴或不伴精神发育迟滞的ASD患儿血清GPER水平分别为(2.69±3.14)ng/L和(4.06±5.44)ng/L,差异无统计学意义(t=1.411,P>0.05)。GPER基因编码区的c.-9T>C和c.789G>A两个多态位点同组等位基因型的GPER水平经单因素方差分析及两两比较t检验分析,结果差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GPER在神经系统功能中发挥重要作用,GPER基因编码区虽然未找到与ASD有关的多态性位点,但该基因表达的GPER蛋白水平与ASD呈显著相关,提示此因子有可能成为ASD早期筛查的潜在血清标志物。
- 赵艳玲李淑娜姜莹陈强李桦胡玲玲周翔肖鸽飞
- 关键词：孤独症谱系障碍基因多态性精神发育迟滞
- 2001—2009年珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症状况分析被引量：11
- 2010年
- 目的调查分析珠海市2001—2009年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以及TSH。结果9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高(2=8.40,P<0.005)。结论珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。
- 肖鸽飞赵艳玲董缨朱兰芳余洁吴洪秋汪国庆邓玉华黄明星
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症
- 染色体微阵列分析技术在天使综合征诊断中的应用
- 2020年
- 目的通过对1例缺失型的天使综合征患者进行诊断,阐述染色体微阵列分析技术在这类疾病诊断中应用价值。方法首先应用染色体微阵列分析技术对患者外周血DNA进行初步检测,分析其拷贝数变异(CNV),然后再抽其父母外周血行CMA家系分析,以ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。结果患者CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23620191_28545355)×1,缺失片段约为4.9 Mb,涉及UBE3A、ATP10A等19个OMIM致病基因。经Trio家系分析,证实该CNV片段为母源性缺失,符合天使综合征的诊断。结论选择合适的分子生物学技术对罕见病尽早进行检测,可以有效帮助临床医师对其进行精确诊断,以便及早进行干预和治疗,具有良好的社会效益和经济效益。
- 赵艳玲李晶晶肖鸽飞
- 关键词：分子诊断
- 注意缺陷多动障碍儿童的社会功能与血液微量元素相关性分析被引量：8
- 2016年
- 目的分析注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的血液微量元素与社会功能的相关性,从营养学角度为改善ADHD患儿的社会功能缺陷提供科学依据。方法应用Weiss's功能性缺陷程度评定量表(WFIRS-P)对144名ADHD儿童社会功能进行评价,检测血液铜、锌、钙、镁、铁、磷、铅的浓度,并计算铜/锌比值,然后对WFIRS-P量表评分与各微量元素水平进行相关的统计学分析。结果经t检验分析,ADHD患儿血清锌离子(P<0.05)、镁离子(P<0.01)明显低于正常对照组,两组间的其余各元素及铜/锌比值差异均无统计学意义(P>0.05)。经多元线性逐步回归分析,发现血清铁的浓度变化与患儿的冒险活动具有相关性(P<0.05),其余元素与ADHD儿童的家庭、学习和学校、生活技能、自我观念、社会活动等社会功能之间未发现显著的相关性。结论锌、镁元素可能是ADHD儿童的保护因子,铁元素对ADHD儿童的冒险活动具有影响,微量元素的失衡将对ADHD儿童的社会功能造成损害。
- 肖鸽飞赵艳玲陈强胡玲玲周玉球周翔李桦
- 关键词：注意缺陷多动障碍微量元素社会功能
- 血清炎性细胞因子与孤独症谱系障碍相关性的探讨被引量：3
- 2016年
- 目的研究炎性细胞因子与孤独症谱系障碍(ASD)的相关性,寻找诊治该病的新的血清标志物。方法采用蛋白质芯片技术对20例ASD病例及20例健康对照儿童血清标本的干扰素γ、白细胞介素、巨噬细胞炎性蛋白等40种炎性细胞因子进行测定分析。结果 ASD病例组的粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子,多种白细胞介素如IL-4、IL-5、IL-10、IL-11、IL-13、IL-17A,以及CXC类趋化因子9等细胞因子表达水平高于健康对照组(P<0.05);而巨噬细胞炎性蛋白1α、巨噬细胞炎性蛋白1β、血小板源生长因子B亚基、CC类趋化因子5、金属蛋白酶组织抑制剂1、金属蛋白酶组织抑制剂2、肿瘤坏死因子受体Ⅱ等细胞因子表达水平低于健康对照组(P<0.05)。结论 ASD儿童血清中巨噬细胞炎性蛋白等多种炎性细胞因子呈显著性升高或降低,提示ASD的发病机制与免疫系统受炎性刺激有关。
- 肖鸽飞周翔周玉球庄志成赵艳玲胡玲玲
- 关键词：孤独症谱系障碍炎症细胞因子
- 孕妇FTO基因的表达与胰岛素水平相关性的研究被引量：2
- 2017年
- 目的探讨孕妇脂肪量和肥胖相关基因(FTO)的表达与妊娠期胰岛素水平的相关性。方法分别选取2016年3～8月于珠海市妇幼保健院就诊的60例妊娠期糖尿病(GDM)孕妇和60例血糖正常孕妇作为研究对象,各空腹抽取2管静脉血。其中1管抗凝全血分离淋巴细胞提取RNA,并以RT-PCR法研究其淋巴细胞中FTO mRNA的表达水平;另1管非抗凝血离心取其血清,以酶联免疫法检测血清中FTO蛋白,化学发光法检测空腹胰岛素,自动生化分析仪检测血清GLU,CHO,TG,HDL-C和LDL-C等指标的浓度,并分析其相关性。结果病例组FTO mRNA,FTO蛋白水平、空腹血糖、OGTT 1 h和2 h血糖的结果分别为0.17%±0.10%,61.32±25.23 pg/ml,4.71±0.54 mmol/L,10.70±1.36 mmol/L和8.97±1.60 mmol/L,与对照组的0.11%±0.07%,51.47±22.97 pg/ml,4.41±0.28 mmol/L,8.05±1.04 mmol/L和6.56±0.75 mmol/L相比,差异均有统计学意义(t=3.876,2.236,3.817,11.964和10.578,P均<0.05)。病例组的胰岛素水平为6.83±9.76 mU/L,与对照组的13.15±13.99 mU/L相比,差异有统计学意义(t=-2.869,P<0.05)。另外,FTO mRNA与FTO蛋白,OGTT 1 h,2 h血糖水平呈正相关,与胰岛素水平呈负相关(均r=0.232,0.292,0.242,-0.185,P<0.05),与空腹血糖和血脂水平无相关性(P>0.05)。结论 GDM孕妇的FTO表达高于正常孕妇,FTO mRNA相对表达量与胰岛素呈负相关,其对血糖代谢的调节可能是通过影响胰岛素来实现。
- 肖鸽飞李桦孟小军赵艳玲洪琳凤胡玲玲
- 关键词：妊娠期糖尿病胰岛素
- 孕妇叶酸代谢相关基因与胎儿先天缺陷的相关性研究被引量：11
- 2016年
- 目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷的相互关系，探讨遗传性因素对胎儿先天缺陷的影响。方法 回顾性分析132例不良妊娠孕妇（病例组）及同期就诊的150例正常妊娠孕妇（对照组）5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点的基因型和基因频率，及其血清叶酸、维生素B12（Vit B12）和同型半胱胺氨酸（HCY）水平之间的差异。结果 病例组的血清叶酸与Vit B12呈正相关，与HCY呈负相关，仅有胎儿骨骼系统缺陷孕妇（6例）的HCY高于对照组（t＝3.409，P〈0.05）。病例组MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的基因型频率与对照组比较，差异无统计学意义（P〉0.05）；以上三个基因位点的C/T、A/C、A/G基因频率与对照组比较，差异均无统计学意义（P〉0.05）。病例组和对照组MTHFR基因A1298C位点与C667T位点的不同基因型组合差异无统计学意义（P〉0.05），未见有协同作用。结论 孕妇的叶酸代谢相关MTHFR和MTRR基因的多态性对母体相应的代谢产物水平变化有一定影响，但其与胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的相关性有待更多的大样本研究结果深入探讨。
- 肖鸽飞孟小军胡玲玲邓海云赵艳玲吴洪秋
- 炎性细胞因子与孤独症谱系障碍儿童精神发育的相关性分析被引量：4
- 2018年
- 目的分析炎性细胞因子与孤独症谱系障碍(ASD)的相关性,寻找诊治该病新的血清标志物。方法采用蛋白芯片技术对珠海市妇幼保健院2015年6月-2017年5月就诊的70名ASD病例及70名正常对照儿童血清样本的GM-CSF、IL-5、IL-13、MIG、MIP-1α、MIP-1β、PDGF-BB、RANTES、TIMP-1、TIMP-2和TNF RⅡ等11种炎性细胞因子进行测定分析。结果 ASD病例组的GM-CSF、IL-5、IL-13、MIG及MIP-1α五种炎性细胞因子与正常对照组间比较,差异有统计学意义(t=4.857,2.364,4.024,2.209,-5.054,P均<0.05),其中GM-CSF、IL-5、IL-13、MIG等因子在病例组中的水平高于对照组,而MIP-1α水平则前者低于后者。且MIP-1α因子与ASD患儿的精神发育迟滞有关(t=2.568,P<0.05)。结论血清GM-CSF、IL-5、IL-13、MIG水平增高和MIP-1α水平降低与ASD发病有关,且低水平的MIP-1α与ASD儿童的精神发育迟滞有密切联系,这为从神经免疫学角度对ASD患儿进行早期诊断提供了科学依据。
- 肖鸽飞周翔李桦陈强姜莹赵艳玲周玉球
- 关键词：孤独症谱系障碍精神发育迟滞
