吕海燕
- 作品数：6 被引量：18H指数：2
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PS1基因调控区的改变增加阿尔茨海默病的易感性
- 目的:研究PS1启动子区可能与AD发病有关的序列变化,从而为散发性AD提供新的发病机制。方法:我们随机选取70名SAD患者和90名正常对照者进行PSI启动子测序。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase...
- 吕海燕贾建平
- 关键词：阿尔茨海默病启动子多态性突变
- 文献传递
- 甲状腺运载蛋白Val30Ala突变致家族性淀粉样多神经病一家系的临床、病理和分子遗传学研究被引量：2
- 2007年
- 目的探讨一个甲状腺运载蛋白(TTR)Val30Ala 突变所致家族性淀粉样多神经病(FAP)家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法回顾一个多发性感觉运动神经病家系,共4代27人的临床表现,并对其中2例先证者行电生理检查及腓肠神经活检;对部分患者及健康家属的TFR 基因以 PCR 方法扩增后进行测序。结果发病年龄31～36岁,呈慢性进展性病程,首发症状为双下肢开始的四肢无力、麻木、疼痛,同时或随后出现自主神经功能障碍,消化道症状较为突出。可有心脏受累,表现为肥厚性心肌病,严重的心律失常和直立性低血压。病程后期有耳聋、声音嘶哑等脑神经损害。电生理检查显示周围神经传导测定无波形引出。腓肠神经活检显示有髓纤维几乎全部消失,HE 染色可见神经内膜毛细血管周围均匀粉染的物质,刚果红染色阳性,电镜下为直径7～10 nm不分支的细丝。对 TTR 基因检测,证实外显子2存在 T1099C突变,导致 TTR Val30Ala 突变。结论国内存在 TFR 基因 Val30Ala 突变导致的 FAP 家系,符合Ⅰ型 FAP 的临床表现,除周围神经临床症状外,尚有消化道、心血管和脑神经损害。
- 徐敏贾建平李存江王向波贾龙飞吕海燕刘璐
- 关键词：家族性前白蛋白突变
- APP启动子多态性增加阿尔茨海默病的易感性
- 目的:研究APP启动子区可能与AD发病有关的序列变化,从而为散发性AD提供新的发病机制。方法:我们随机选取10名SAD患者和10名正常对照者进行APP启动子测序。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase...
- 吕海燕贾建平
- 关键词：阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白启动子多态性
- 文献传递
- 雌激素治疗阿尔茨海默病的争议被引量：9
- 2005年
- 目的:探讨雌激素治疗阿尔茨海默病的有效性和安全性,并分析国内外研究得出不同结论的可能原因。资料来源:应用计算机检索Medline2000-01/2004-12与雌激素治疗阿尔茨海默病相关文章,检索词“estrogenandAlzheimerorcognitionohumanbrainorneuroprotection及“hormonereplacementtherapyandovariancancer,并限定文章语言种类为English。同时计算机检索中国全文数据库(CNKI)2004-01/12的相关文章,限定文章语言类型为中文,检索词“雌激素、阿尔茨海默病”。资料选择:对资料进行初审,选取试验包括治疗组和对照组的文献,然后筛选明显不随机临床试验的研究,对剩余的文献开始查找全文,进一步判断是否为随机对照临床试验。纳入标准:①随机对照临床试验,无论是否为单盲,双盲或非盲法。②试验包括平行对照组,即安慰剂组。③治疗组为单纯雌激素治疗组和雌孕激素联合治疗组。④观察对象为经美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册修订第Ⅳ版(DSM-Ⅳ-R)标准诊断的阿尔茨海默病患者或轻度认知损害的患者。资料提炼:共收集到11篇关于雌激素治疗阿尔茨海默病的随机和未随机试验和8篇美国妇女健康倡议会的试验,14个试验符合纳入标准。排除的5篇试验系重复的同一研究。资料综合:14个试验包括61299例患者,分别对应用雌激素?
- 吕海燕贾建平
- 关键词：阿尔茨海默病雌激素类
- APP与PS1基因启动子区变异与散发阿尔茨海默病的关系
- 本文研究β淀粉样前体蛋白(β-amyloid precursor protein,APP)基因启动子区及早老素-1(presenilin-1,PS1)基因启动子区变异与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheim...
- 吕海燕贾建平
- 关键词：阿尔茨海默病淀粉样前体蛋白早老素1基因启动子多态性
- 文献传递
- 矢状轴位胼胝体面积测量与脑脊液p-tau蛋白和Aβ_(1-42)含量对阿尔茨海默病早期诊断的价值被引量：7
- 2007年
- 目的评价矢状轴位磁共振成像(MRI)胼胝体面积测量和脑脊液 p-tau 蛋白及 Aβ_(1-42)含量对阿尔茨海默病(AD)早期诊断的价值。方法根据 NINCDS-ADRDA 标准诊断的25例可能AD,按 MMSE 评分分为2组:平均 MMSE 评分 AD1组为20.5±2.5;AD2组均为14.7±3,8。另设健康对照组,平均 MMSE 评分27.8±1.7。自动测量软件在 MRI 正中矢状位上对胼胝体面积直接测量。酶标记免疫吸附测定(ELISA)法对各组脑脊液中199位点磷酸化微管相关蛋白(p-tau199)和β-淀粉样蛋白1-42片段(Aβ_(1-42))含量测定。结果 AD1组的脑脊液中 p-tau199(pg/ml)为25.8±3.1,较对照组(17.7±1.5)增高,Aβ_(1-42)(pg/ml)为329.3±15.2,较对照组(522.5±15.1)降低,胼胝体面积较对照组缩小,但程度不显著。AD2组的胼胝体总面积较对照组明显缩小,以整个胼胝体缩小为特点,但尾部改变相对较轻;AD2组与 AD1组比较,p-tau 蛋白含量升高和 Aβ_(1-42)含量(pg/ml)降低的程度更明显,分别为31.3±4.8和318.5±30.8。结论胼胝体面积测量同时配合脑脊液 p-tau 蛋白和 Aβ_(1-42)含量的测定,不仅对确诊早期 AD 有帮助,而且能反映 AD 的病程变化。
- 孟然陈楠贾建平李坤成冀瑞俊吕海燕王芬
- 关键词：阿尔茨海默病胼胝体脑脊髓液TAU蛋白质类淀粉样Β蛋白肽碎片
