宋小青
- 作品数：17 被引量：47H指数：4
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立被引量：1
- 2015年
- 目的初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围，为临床诊治遗传代谢病提供依据。方法回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平，分析其与年龄、性别的相关性；分析其中60例儿童脑脊髓液与血液氨基酸及酰基肉碱水平的差异。数据采用方差分析、Wileoxon秩和检验及Spearman相关分析。结果初步建立了儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围。血甲硫氨酸水平为18．66（15．24—24．11）μmol／L，戊二酰基肉碱水平为0．03（0．02～0．04）Ixmol／L，与脑脊髓液水平[23．41（13．80～28．58）μmol／L、0．03（0．02～0．04）μmol／L]相近，差别无统计学意义（Z值分别为-0．69、-0．09，P均〉0．05）；血精氨酸水平为3．82（2．00—8．36）mol／L，低于脑脊髓液水平[38．37（34．15～48．41）μmol／L]，差别有统计学意义（Z=-6．74，P〈0．05）；其余9种氨基酸、13种酰基肉碱血液浓度均高于脑脊髓液浓度，差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论本研究初步建立了脑脊髓液氨基酸、酰基肉碱参考范围。
- 何大可韩凤宋小青韩连书高晓岚金晶吴洁蔡嘉琳顾学范
- 关键词：氨基酸类肉碱脑脊髓液参考值儿童
- 串联质谱技术在脑发育落后病因诊断中的意义被引量：4
- 2007年
- 目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在脑发育落后病因诊断及疗效判断中的意义。方法应用串联质谱仪,对158例脑发育落后患儿进行血氨基酸谱和酰基肉碱谱定量检测,对检出的11例代谢性疾病患儿 MS/MS 结果、尿气相色谱/质谱检测(GC/MS)结果、临床表现及治疗后变化进行综合分析。结果 158例中,11例(7.0%)患儿确诊为遗传代谢性疾病,其中甲基丙二酸血症5例,丙酸血症2例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,枫糖尿病1例,苯丙酮尿症1例,生物素酶缺乏症1例。临床表现为智能及运动发育落后或倒退(11例)、惊厥(5例)、昏迷(4例)、呕吐(4例)、营养不良(4例)、嗜睡(3例)、反复感染(3例)、肌张力降低(2例)等。实验室检查显示代谢性酸中毒、血氨及血乳酸增高、贫血等。MRI 表现为脑萎缩、双侧脑白质 T_2W 高信号或伴 T_1W 低信号、多发性脑软化或囊样变等。起病早、伴严重酸中毒及昏迷的甲基丙二酸血症预后较差。患儿经维生素 B_(12)、左旋肉碱、特殊奶方、低蛋白饮食及生物素等治疗后,好转8例,死亡3例。结论串联质谱技术有助于脑发育落后的病因诊断及疗效判断。早期诊断及合理治疗可避免脑组织进一步损害,并改善预后。
- 张建明顾学范邵新华宋小青韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜汪梅先
- 关键词：光谱分析色谱法脑疾病代谢性
- Angelman综合征1例报告
- 目的:探讨Angelman综合征(AS)的临床特点和诊断方法。方法:回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献。结果:女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常。染色体核型4...
- 蔡臻何大可李玲张建明宋小青吴静闫玉梅侯若琳
- 关键词：ANGELMAN综合征癫痫
- 文献传递
- 以惊厥为首发症状的极长链酰基辅酶A缺乏症的基因分析
- 闫玉梅李玲何大可吴静葛欣宋小青侯若琳
- 奥卡西平治疗儿童癫癎的临床随访研究被引量：10
- 2008年
- 目的探讨奥卡西平治疗儿童癫痈部分性发作及难治性癫癎的临床疗效和安全性。方法2005—2006年上海新华医院小儿神经科收治癫痈患者52例，其中新诊断和未经治疗癫癎部分性发作患者37例为单药治疗组；15例为既往经2种以上抗癫癎药正规治疗，发作仍未控制者为添加治疗组。起始剂量5-10mg／（kg·d），每日2次口服，每5—7d，增加5-10mg／（kg·d），目标剂量20-40mg／（kg·d）。观察期为6个月至2年，进行自身对照开放性研究，观察其疗效、安全性及依从性，分析剂量与不同年龄及疗效的关系。结果单药治疗组有效率为（控制＋显效＋有效）89．19％，控制率为67、57％，退出率为2．70％；难治组有效率为46．67％，控制率为13．33％，退出率为26．67％。共5例退出，1例因皮疹退出，4例因发作未能控制而退出。小于4岁患儿的平均剂量较年长儿显著增高（P〈0．05）。发作减少50％以上的病例的平均剂量较发作减少50％以下者显著增高（P〈0、05）。21．15％的病例发生不良反应，包括困倦、头晕、乏力、皮疹等，无低钠血症发生。结论奥卡西平治疗儿童部分性癫痈疗效显著，对难治性癫癎的也有一定的疗效，临床应用依从性良好，不良反应较少，安全性好。
- 吴洁宋小青王廉文蔡嘉琳葛欣鲍为群
- 关键词：奥卡西平疗效安全性儿童
- 小儿化脓性脑膜炎早期并发症的预警因素
- 目的:回顾性分析小儿化脓性脑膜炎的临床资料,探讨早期并发症的预警因素。方法:对75例化脓性脑膜炎患儿的临床表现及实验室检查进行回顾性分析,采用SPSS10．0统计软件分析,寻找化脓性脑膜炎患儿发生早期并发症的危险因素。结...
- 宋小青
- 文献传递
- 甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析被引量：3
- 2013年
- 目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。
- 韩凤宋小青韩连书高晓岚王瑜李筱燕许浩季文君金晶顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸脑脊液
- 细菌性脑膜炎早期并发症的预警因素被引量：5
- 2007年
- 目的探讨细菌性脑膜炎早期并发症的预警因素。方法回顾分析2000~2005年本院75例细菌性脑膜炎患儿的临床资料及发生早期并发症的危险因素。结果细菌性脑膜炎患儿早期并发症的发生率为50.7%,以硬膜下积液和脑积水最为常见。早期并发症与发病年龄、是否伴昏迷、是否出现惊厥、脑脊液蛋白定量、脑脊液糖定量密切相关。其中,发病年龄≤12个月（OR=11.867,95%CI：2.592~54.33 P〈0.01）和脑脊液糖≤1.5 mmol/L（OR=14.088,95%CI：3.173~62.54 P〈0.01）是细菌性脑膜炎患儿发生早期并发症的危险因素。结论细菌性脑膜炎早期并发症的危险因素是发病年龄和脑脊液中糖的水平。
- 宋小青吴洁
- 关键词：早期并发症脑膜脑炎细菌性儿童
- 81例儿童遗传代谢病的神经系统损害和症状
- 何大可张建明邵新华宋小青吴静顾学范
- 关键词：遗传代谢病儿童
- 文献传递
- Angelman综合征的临床和脑电图表现
- 2017年
- 目的探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特点和诊断方法。方法回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常。染色体核型46,XX,del(15)(q11.2q12),15号染色体长臂部分片段缺失。结论以发育落后、癫癎为表现的婴幼儿,需考虑到遗传性疾病,染色体及基因检测有助诊断。
- 蔡臻何大可张建明葛欣宋小青吴静闫玉梅侯若琳
- 关键词：ANGELMAN综合征
