文香淑
- 作品数：21 被引量：43H指数：5
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- 痉挛型双瘫患儿智力结构特征及与运动发育相关性被引量：1
- 2006年
- 目的探讨痉挛型双瘫患儿的智力特征及与运动发育的相关性。方法对46例患儿进行韦氏智力测查与运动发育里程碑评估,并与正常对照组进行比较。结果痉挛型双瘫患儿智力明显低于对照组,尤其以操作智商明显,因子中以木块、迷津、下蛋等明显低下;操作智商与运动发育相关,运动里程碑延迟越明显,操作智商则越差;智力正常的双瘫患儿在下蛋、迷津、木块、概括亚项方面明显低于对照组,而语言智商与对照组无显著性差异。结论痉挛型双瘫患儿智力结构不均衡,操作智商明显低下,主要与涉及手眼协调、视-运动协调和速度、空间视觉化能力的项目有关。
- 文香淑王贞曾辉建刘丽娟
- 关键词：痉挛型双瘫智力运动发育
- 脑性瘫痪合并癫痫的临床和预后被引量：7
- 2010年
- 目的:分析脑性瘫痪及其合并癫痫的易患因素和预后,以发现规律,指导临床。方法:对232例脑瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。Logistic回归分析脑瘫发生癫痫的危险因素。分析脑瘫类型与癫痫的发生、起病、癫痫控制难易的关系。结果:脑瘫合并癫痫发病率为25.9%,痉挛型四肢瘫最多受累。癫痫的发生与脑瘫的类型、影像改变和脑电图异常有统计学意义;癫痫的起病早晚及控制难易与脑瘫类型有关。结论:脑瘫是否合并癫痫以及合并癫痫的预后主要与脑瘫类型有关,即脑的受损部位和范围。
- 文香淑邓富萍张金梅
- 关键词：脑瘫癫痫易患因素
- 儿童脑性瘫痪痉挛的治疗被引量：3
- 2003年
- 文香淑王贞李永库
- 关键词：儿童脑性瘫痪痉挛
- IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征2例患儿的临床特征与遗传学分析
- 2025年
- 目的探讨2例多发性线粒体功能障碍综合征(MMDS)3型患儿的临床特征和基因变异特点。方法选取2021年1月于珠海市妇幼保健院就诊的2例患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对2例患儿给予综合康复治疗并随访3年。本研究通过了珠海市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:202380)。结果①2例患儿为9月龄同卵双胞胎姐妹,有精神运动发育倒退、锥体束征阳性等临床表现,头颅MRI显示广泛异常信号及空泡化改变。②全外显子组测序发现2例患儿均携带IBA57基因c.286T>C(p.Tyr96His)和c.307C>T(p.Gln103Ter)复合杂合变异,Sanger测序验证上述变异分别遗传自患儿父亲与母亲。③根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性(PM2_Supporting+PM3_Very Strong+PP3_Moderate;PVS1+PM2_Supporting+PM3)。④给予2例患儿复合维生素、左卡尼汀、ATP、辅酶Q10等药物治疗后,精神与运动倒退症状部分恢复,进食与睡眠情况好转;随访3年,运动、语言、认知发育缓慢进步。结论IBA57基因c.286T>C(p.Tyr96His)和c.307C>T(p.Gln103Ter)复合杂合变异可能是2例MMDS 3型患儿的遗传学病因。对于临床表现为神经发育倒退,早期头颅MRI提示广泛脑白质异常信号伴空泡化改变的患儿,需警惕IBA57基因变异导致MMDS 3型的可能性。
- 吴秋萍陈姗刘丽娟文香淑李晶晶
- 小儿运动发育的神经机制及早期脑损伤后的运动发育
- 上个世纪，关于运动控制的理论快速发展。神经成熟论认为，小儿的运动发育是中枢神经系统预先确定的模式的成熟。按照这个理论，小儿的运动发育遵循首一尾规律，从中枢到远端的顺序而逐渐成熟，是遗传的、内在的作用的结果。与成熟论不同，...
- 文香淑
- 关键词：神经机制早期脑损伤运动控制
- 文献传递
- 脑性瘫痪患儿闪光视觉诱发电位及其与影像学的关系被引量：4
- 2005年
- 文香淑王贞李淑秋李永库
- 关键词：脑性瘫痪患儿闪光视觉诱发电位影像学
- GPT2基因突变致常染色体隐性遗传性智力低下49型1例并文献复习
- 2022年
- 智力发育障碍(intellectual and developmental disability,IDD)影响全球1%~3%的人口,其发病率因不同地区人口而异,特征是智商低于70,至少有2种适应性行为缺陷。IDD的病因来源有多种,其中25%~50%的病例病因可归类为遗传因素。
- 马天贺文香淑
- 关键词：精神发育迟滞小头畸形
- SLC35A1基因新突变致先天性糖基化障碍1例并文献复习
- 2019年
- 目的探讨SLC35A1基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床表现及基因突变特点。方法总结1例携带SLC35A1新发碱基杂合突变的CDG?Ⅱf型患儿的临床表现、家系共分离验证、影像学表现、实验室检查及随访资料,并对目前已报道的CDG?Ⅱf型病例进行文献复习,分析CDG?Ⅱf型的临床特征。结果本文患儿因肌张力低下、发育落后就诊,主要表现为大运动、精细运动、语言发育迟缓,异常面容,小头畸形,全身肌张力低下,生理反射减弱,心脏、肾脏畸形,反复感染免疫功能障碍,并既往血小板减少、凝血功能异常。患儿行全外显子测序发现SLC35A1基因碱基杂合突变c.719A>G/p.Y240C,c.719A>G碱基杂合突变来源于父亲,该基因是dsSNP、ExAC数据库中收录的CDG?Ⅱf型的致病突变,该碱基位点杂合改变为新发突变。目前国内外已报道的3例CDG?Ⅱf型患儿加本文1例共4例患儿,可表现为神经发育落后、异常面容、小头畸形、肌张力降低、血小板减少、免疫功能障碍等。结论神经发育落后患儿伴有肌张力低下,异常面容,免疫功能、血小板、凝血功能等多系统功能异常的患儿,应高度怀疑SLC35A1?CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,通过基因测序可早期诊断。
- 吴秋萍文香淑邓富萍罗媛李晶晶
- 关键词：碱基突变
- 脑性瘫痪合并严重视觉障碍患儿临床特征及预后被引量：1
- 2007年
- 视觉障碍是脑性瘫痪（脑瘫）常见的合并损伤。Pharoah等报告严重视觉障碍的发生率是8．9％，可因眼部病变引起，更多为脑损伤所致121。本文分析13例合并严重视觉障碍的脑瘫患儿的临床特征、视功能及神经发育改善情况．为临床诊断和治疗提供帮助。
- 文香淑陈军马强吴夙燕
- 关键词：视觉障碍脑瘫患儿脑性瘫痪预后眼部病变
- 痉挛型双瘫患儿脑电图异常与认知功能的关系被引量：1
- 2009年
- 目的分析痉挛型双瘫(双瘫)患儿脑电图异常和认知功能及影像学的关系。方法对99例痉挛型双瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。单因素方差分析和卡方检验双瘫患儿脑电图正常、异常、癫痫样放电和癫痫发作和认知功能及影像学关系。结果双瘫脑电图正常组智力发育商(言语智商)平均87.87,异常组73.22,无发作癫痫放电组63.94,癫痫组60.44;运动发育商(操作商)分别为73.93、65.24、59.31和55.25。各组间差异有统计学意义(F=30.87、18.68,P均<0.01)。癫痫发病率为16.16%。影像改变和脑电图异常差异有统计学意义(χ2=27.14,P<0.01)。结论痉挛型双瘫患儿认知功能和脑电图异常及癫痫放电、是否合并癫痫有关;和脑损伤程度有关。
- 文香淑赖碧云邓富萍
- 关键词：痉挛型双瘫脑电图癫痫样放电
