文香淑
- 作品数：20 被引量：43H指数：5
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 痉挛型双瘫患儿智力结构特征及与运动发育相关性被引量：1
- 2006年
- 目的探讨痉挛型双瘫患儿的智力特征及与运动发育的相关性。方法对46例患儿进行韦氏智力测查与运动发育里程碑评估,并与正常对照组进行比较。结果痉挛型双瘫患儿智力明显低于对照组,尤其以操作智商明显,因子中以木块、迷津、下蛋等明显低下;操作智商与运动发育相关,运动里程碑延迟越明显,操作智商则越差;智力正常的双瘫患儿在下蛋、迷津、木块、概括亚项方面明显低于对照组,而语言智商与对照组无显著性差异。结论痉挛型双瘫患儿智力结构不均衡,操作智商明显低下,主要与涉及手眼协调、视-运动协调和速度、空间视觉化能力的项目有关。
- 文香淑王贞曾辉建刘丽娟
- 关键词：痉挛型双瘫智力运动发育
- 脑性瘫痪合并癫痫的临床和预后被引量：7
- 2010年
- 目的:分析脑性瘫痪及其合并癫痫的易患因素和预后,以发现规律,指导临床。方法:对232例脑瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。Logistic回归分析脑瘫发生癫痫的危险因素。分析脑瘫类型与癫痫的发生、起病、癫痫控制难易的关系。结果:脑瘫合并癫痫发病率为25.9%,痉挛型四肢瘫最多受累。癫痫的发生与脑瘫的类型、影像改变和脑电图异常有统计学意义;癫痫的起病早晚及控制难易与脑瘫类型有关。结论:脑瘫是否合并癫痫以及合并癫痫的预后主要与脑瘫类型有关,即脑的受损部位和范围。
- 文香淑邓富萍张金梅
- 关键词：脑瘫癫痫易患因素
- 儿童脑性瘫痪痉挛的治疗被引量：3
- 2003年
- 文香淑王贞李永库
- 关键词：儿童脑性瘫痪痉挛
- 小儿运动发育的神经机制及早期脑损伤后的运动发育
- 上个世纪，关于运动控制的理论快速发展。神经成熟论认为，小儿的运动发育是中枢神经系统预先确定的模式的成熟。按照这个理论，小儿的运动发育遵循首一尾规律，从中枢到远端的顺序而逐渐成熟，是遗传的、内在的作用的结果。与成熟论不同，...
- 文香淑
- 关键词：神经机制早期脑损伤运动控制
- 文献传递
- 脑性瘫痪患儿闪光视觉诱发电位及其与影像学的关系被引量：4
- 2005年
- 文香淑王贞李淑秋李永库
- 关键词：脑性瘫痪患儿闪光视觉诱发电位影像学
- GPT2基因突变致常染色体隐性遗传性智力低下49型1例并文献复习
- 2022年
- 智力发育障碍(intellectual and developmental disability,IDD)影响全球1%~3%的人口,其发病率因不同地区人口而异,特征是智商低于70,至少有2种适应性行为缺陷。IDD的病因来源有多种,其中25%~50%的病例病因可归类为遗传因素。
- 马天贺文香淑
- 关键词：精神发育迟滞小头畸形
- SLC35A1基因新突变致先天性糖基化障碍1例并文献复习
- 2019年
- 目的探讨SLC35A1基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床表现及基因突变特点。方法总结1例携带SLC35A1新发碱基杂合突变的CDG?Ⅱf型患儿的临床表现、家系共分离验证、影像学表现、实验室检查及随访资料,并对目前已报道的CDG?Ⅱf型病例进行文献复习,分析CDG?Ⅱf型的临床特征。结果本文患儿因肌张力低下、发育落后就诊,主要表现为大运动、精细运动、语言发育迟缓,异常面容,小头畸形,全身肌张力低下,生理反射减弱,心脏、肾脏畸形,反复感染免疫功能障碍,并既往血小板减少、凝血功能异常。患儿行全外显子测序发现SLC35A1基因碱基杂合突变c.719A>G/p.Y240C,c.719A>G碱基杂合突变来源于父亲,该基因是dsSNP、ExAC数据库中收录的CDG?Ⅱf型的致病突变,该碱基位点杂合改变为新发突变。目前国内外已报道的3例CDG?Ⅱf型患儿加本文1例共4例患儿,可表现为神经发育落后、异常面容、小头畸形、肌张力降低、血小板减少、免疫功能障碍等。结论神经发育落后患儿伴有肌张力低下,异常面容,免疫功能、血小板、凝血功能等多系统功能异常的患儿,应高度怀疑SLC35A1?CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,通过基因测序可早期诊断。
- 吴秋萍文香淑邓富萍罗媛李晶晶
- 关键词：碱基突变
- 脑性瘫痪合并严重视觉障碍患儿临床特征及预后被引量：1
- 2007年
- 视觉障碍是脑性瘫痪（脑瘫）常见的合并损伤。Pharoah等报告严重视觉障碍的发生率是8．9％，可因眼部病变引起，更多为脑损伤所致121。本文分析13例合并严重视觉障碍的脑瘫患儿的临床特征、视功能及神经发育改善情况．为临床诊断和治疗提供帮助。
- 文香淑陈军马强吴夙燕
- 关键词：视觉障碍脑瘫患儿脑性瘫痪预后眼部病变
- 痉挛型双瘫患儿脑电图异常与认知功能的关系被引量：1
- 2009年
- 目的分析痉挛型双瘫(双瘫)患儿脑电图异常和认知功能及影像学的关系。方法对99例痉挛型双瘫病例临床资料、影像和脑电图进行分析总结。单因素方差分析和卡方检验双瘫患儿脑电图正常、异常、癫痫样放电和癫痫发作和认知功能及影像学关系。结果双瘫脑电图正常组智力发育商(言语智商)平均87.87,异常组73.22,无发作癫痫放电组63.94,癫痫组60.44;运动发育商(操作商)分别为73.93、65.24、59.31和55.25。各组间差异有统计学意义(F=30.87、18.68,P均<0.01)。癫痫发病率为16.16%。影像改变和脑电图异常差异有统计学意义(χ2=27.14,P<0.01)。结论痉挛型双瘫患儿认知功能和脑电图异常及癫痫放电、是否合并癫痫有关;和脑损伤程度有关。
- 文香淑赖碧云邓富萍
- 关键词：痉挛型双瘫脑电图癫痫样放电
- 不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：5
- 2020年
- 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。
- 黄武炎李淑娜罗华玉文香淑林萃陈淑霞赵理平肖鸽飞
- 关键词：甲基化特异性PCR
