李秀娟
- 作品数：8 被引量：8H指数：2
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- 126例先天愚型的临床与实验研究被引量：1
- 1995年
- 本文对１２６例先天愚型患儿进行了细胞遗传学研究，并对其中４３例患儿的头面部器官、皮纹及智能进行了测查分析。本项研究结果表明，先天愚型的染色体核型有４种类型，即标准型占９１．３％，易位型６．３％，嵌合型１．６％，复合型０．８％；其头面部及皮纹的特征性改变对本征具有较高的临床诊断价值；细胞遗传学检查为优生咨询、产前诊断提供了科学依据。
- 轩维存赵恩禄韩宝生孙琳杰封纪真李秀娟刘树平
- 关键词：先天愚型头面部测查分析易位型皮纹
- 男性不育诸因素分析研究被引量：3
- 2001年
- 为分析研究男性不育诸因素,应用细胞遗传学实验、放免及ELISA方法分别检测男性不育症的染色体、性腺激素、抗精子抗体(ASA)共156例。结果显示,染色体异常与无精症明显相关,而与少弱精子症无明显关系;性腺激素在生精功能受损时,出现明显变化,一般不是男性不育的直接原因;抗精子抗体与男性不育有一定关系。研究表明,染色体异常、抗精子抗体是造成不育的重要因素。性腺激素在男性不育的诊断及分类方面具有重要作用。
- 刘双林轩维存韩宝生李秀娟孙琳杰郭剑
- 关键词：男性不育染色体抗精子抗体
- 妊娠特异性β_1精蛋白测定的临床分析被引量：1
- 1994年
- 采用单向免疫扩散法对149例晚期妊娠孕妇血清妊娠特异性β_1糖蛋白(sP_1)值进行测定,并以新生儿出生时Apgar评分、羊水性质、B型超声胎盘分级检查做对照研究。结果表明,正常妊娠与异常妊娠两组间有显著性差异。提示孕36周后血清SP_1值≤100μg/ml时,对胎儿预后有一定影响。认为测定孕妇血清SP_1值可做为筛选胎盘功能不全,预测胎儿预后较好的指标。
- 李秀娟轩维存刘树平孙琳杰韩宝生
- 关键词：免疫扩散法妊娠糖蛋白
- 用FISH技术研究染色体复杂的微小结构畸变被引量：1
- 2000年
- 本文应用ＦＩＳＨ 技术，对６ 例用Ｇ显带法不能确诊的染色体异常病例进行了研究。实验中对常规技术的染色体ＤＮＡ 变性处理温度、时间及杂交信号放大步骤中的几个重要环节进行了改进，使杂交信号的强度及清晰度都有了明显提高，并通过用双重探针同步杂交法，对染色体微小片段的异常作出了确切的诊断。
- 轩维存韩宝生张小文李秀娟孙琳杰郭畅PhilipD.Cotter
- 关键词：FISH技术产前诊断
- 1395例遗传咨询病例的细胞遗传学研究
- 1992年
- 本文对1395例遗传咨询病例进行了外周血染色体分析,发现异常核型116例,异常率为8.35％,其中已鉴定的世界首报核型9种。就诊原因以妊娠胎儿丢失占多数(53.82％),先天性智能发育不全次之(43.13％),其他还有原发闭经及性征异常等(3.05％)。本文就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。
- 轩维存刘树平李秀娟赵彬孙琳杰韩宝生
- 关键词：原发闭经异常核型
- 惊厥患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平变化及临床意义被引量：2
- 1999年
- 董琰庞宝东曹丽华轩维存韩宝生孙琳杰李秀娟刘树平罗克娴
- 关键词：惊厥血清神经元特异性烯醇化酶
- 7例营养性巨幼细胞贫血患儿神经系统发育的远期随访
- 1995年
- 我们对5年来治疗的7例营养性巨幼细胞贫血患儿神经系统发育进行随访观察,现报告如下。 临床资料 一、男6例,女1例;发病月龄4～12个月;就诊月龄6～17个月,确诊距发病最短2个月,最长10个月。均为农业人口,纯母乳喂养,其中母亲常年素食者2例,孕史正等,无头颅外伤史。每例患儿平均有3项以上明显的神经系统症状和体征。
- 李海霞吴家骅萱琰李幼敏刘寅李秀娟
- 关键词：贫血神经系统发育巨幼细胞维生素B叶酸
- 380对产史不良夫妇的染色体分析
- 1991年
- 本文对380对有流产、死胎、死产和畸胎史的产史不良夫妇,进行了外周血染色体检查,发现25例异常,检出率为3.3%,并就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。提示妊娠胎儿丢失是检出染色体异常携带者的重要指征。
- 轩维存赵彬刘树平李秀娟孙琳杰
- 关键词：流产死胎畸胎染色体
