柳爱华
- 作品数：8 被引量：56H指数：4
- 供职机构：沈阳市妇女儿童保健中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的产前诊断被引量：17
- 2012年
- 目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果 153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。
- 柳爱华宋奉侠郝明革孙文芝冯光储穆庭张莉
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 基因芯片在耳聋基因检测中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的:通过采用基因芯片的方法在耳聋人群中进行突变基因检测,探讨该方法在耳聋预防和阻断中的应用价值。方法:采用基因芯片方法进行突变位点的检测。采集29例沈阳市聋哑人的外周血,提取基因组DNA进行PCR扩增、杂交、扫描检测,其可以同时检测4种常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16,235delC及299delAT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(1494C>T,1555A>G)。结果:在29例耳聋患者中,基因芯片方法共检测出13例携带致聋突变(44.83%)。其中,GJB2基因突变6例(20.69%),包括235delC位点杂合突变型3例,235delC位点纯合突变型1例,299del AT位点杂合突变型2例,235delC和176del 16位点复合杂合突变型1例;SLC26A4基因突变10例(34.48%),包括IVS7-2A>G位点杂合突变型7例,IVS7-2A>G位点纯合突变型2例,2168 A>G位点杂合突变型1例,其中1例为GJB2基因235delC位点,299del AT位点和SLC26A4基因2168 A>G位点复合杂合突变。结论:基因芯片作为一种基因检测的方法,在预防"聋-聋"垂直传递,降低聋儿的出生率方面起到重要的作用。
- 孙莉莉柳爱华张莉
- 关键词：耳聋基因突变基因芯片
- 22q11微缺失综合征的相关临床特征及其在诊断中的应用研究被引量：1
- 2017年
- 目的整理归纳22q11微缺失综合征(22q11 DS)的相关临床特征,并探讨其在诊断预测方面的临床意义。方法自2012年7月至2014年3月,共收集了来自辽宁省沈阳、铁岭、本溪、阜新、锦州、营口、葫芦岛等7市县的福利院、特殊教育学校以及本中心疑似22q11微缺失综合征患儿156例,综合评估疑似患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等几方面的临床显性特征。采用染色体荧光原位杂交(FISH)技术对对疑似患儿外周血标本22q11微缺失进行检测。结果 156例疑似患儿经FISH检测后,确诊22q11 DS 30例,阳性率为19.23%;7种临床特征变量在所有疑似患儿中的分布不一,分布最广的为先天性心脏畸形在22q11 DS中(93.33%)。经χ~2检验,7类临床特征在22q11 DS组和实验室阴性组之间的分布存在统计学差异,所有临床特征变量在22q11 DS中占的比例更大;特征变量"整体面容异常"的灵敏度和阴性预测值最高,均为100%,但特异度和阳性预测值不高,分别为45.00%和30.50%;进一步Logistic回归分析发现,先天性心脏畸形、免疫问题和整体面容异常是三项重要的诊断预测变量,正确率为89.74%。结论精确的临床评估对于初次筛选的患儿是否有22q11缺失的危险性是有效的,"先天性心脏畸形"、"免疫问题"、"整体面容异常"三种临床特征变量对22q11 DS的诊断预测具有一定的价值。
- 张莉柳爱华于文伟杨晓军黄彦红
- 关键词：荧光原位杂交
- 耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用被引量：5
- 2014年
- 目的:探讨耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用价值。方法:对467例进行耳聋基因检测的孕妇情况进行回顾分析。结果:467例孕妇中检测出携带耳聋基因杂合突变的共14例,占检测人群的3.02%(14/463);GJB2基因突变携带者8例,SLC26A4基因突变携带者4例,GJB3基因突变携带者2例。14例耳聋基因杂合突变中,GJB2基因突变频率最高,在所有突变中占57.14%(8/14);8例GJB2基因突变中,235del C位点所占比例最高,占62.5%(5/8)。结论:对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防更多聋儿出生的有效手段。
- 张莉柳爱华游园园
- 关键词：基因芯片非综合征型耳聋携带率
- 耳聋基因诊断及其在遗传性耳聋预防和阻断中的应用研究被引量：12
- 2011年
- 耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。
- 孙莉莉张丽柳爱华
- 关键词：遗传性耳聋耳聋基因
- 宫颈癌患者组织中c-Met表达与宫颈癌患者淋巴结转移、复发的关系被引量：2
- 2016年
- 〔目的〕探讨宫颈癌患者组织中c-Met表达与宫颈癌淋巴结转移、复发的关系。〔方法〕选取沈阳市妇女儿童保健中心2007年6月至2012年6月间经病理确诊的患者120例。采用SP法检测c-Met蛋白在宫颈癌组织中的表达,采用Pearson和Spearman相关性探讨c-Met表达与宫颈癌患者临床特征的关系,采用Cox回归模型探讨c-Met表达与子宫颈癌转移与复发的关系。〔结果〕120例子宫颈癌患者中转移、复发或死亡者35例,相关性分析提示c-Met蛋白水平与宫颈癌患者CA-125值、肿瘤的N分期、肿瘤侵犯深度成正相关;多因素分析提示,肿瘤分化程度(P=0.013)、c-Met水平(P=0.02)、肿瘤侵犯深度(P=0.04)是宫颈癌患者转移或复发的独立危险因素。〔结论〕宫颈癌组织中c-Met表达阳性是宫颈癌患者转移、复发的独立危险因素。
- 张莉黄彦红柳爱华李静马倩张杰
- 关键词：宫颈癌淋巴结转移复发预后
