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段丽芬: 作品数：82 被引量：148H指数：6; 供职机构：昆明市儿童医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金云南省科技厅科研基金首都医学发展科研基金更多>>; 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术文化科学机械工程更多>>

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小儿智力糖浆联合阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的疗效及其对免疫功能的影响被引量：6: 2019年; 目的探究小儿智力糖浆联合阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的临床疗效及其对儿童免疫功能的影响。方法选择我院儿科2017年1月~2018年1月收治的64例抽动障碍患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各32例。对照组采用阿立哌唑治疗,观察组在对照组基础上联合小儿智力糖浆治疗,比较两组患儿外周T淋巴细胞亚群及血清免疫球蛋白(Ig)水平、耶鲁综合抽动严重程度量表评分(YGTSS)、注意力缺陷多动障碍评分量表评分(ADHD)及临床疗效。结果观察组运动抽动、发声抽动、功能受损程度及抽动总分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组注意力缺陷、多动冲动及ADHD总分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗总有效率为96.87%,高于对照组的75.00%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组外周血CD3、CD4、CD4/CD8、IgG及IgA均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组外周血CD8及IgM比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论小儿智力糖浆联合阿立哌唑可有效改善儿童抽动障碍的临床症状和免疫功能,效果优于单用阿立哌唑,临床疗效确切。; 孙莹王惠萍段丽芬王春霞张霞郑宇霞王左华罗超; 关键词：小儿智力糖浆阿立哌唑儿童抽动障碍免疫功能

磁共振灌注加权成像对原发性肝癌诊断的初步研究: 2007年; 磁共振灌注加权成像（perfusion-weightedimaging，PWI）是在常规动态增强检查的基础上结合快速扫描技术对选定的层面行动态扫描，以获得该层面内的每一个像素的时间-信号曲线（time-signal curse，TSC），根据该TSC利用不同的数据模型来计算各种相关的灌注参数，以此来评价组织器官的灌注状态．笔者采用turbo-flash序列对我院临床诊断和手术病理证实的27例原发性肝癌与20例正常志愿者进行PWI的影像学对比研究，现报告如下．; 郝金钢袁曙光闫东赵新湘郭立段丽芬; 关键词：磁共振原发性肝癌

一种相似病历推荐方法及系统: 本发明提供一种相似病历推荐方法及系统，系统包括病历数据预处理模块，用于获取电子病历并进行预处理以及抽取电子病历中的关键内容、以构建电子病历的知识图谱；疾病知识图谱构建模块，包括模式层构建单元、数据预标注单元、实体关系抽取...; 段丽芬刘晓梅李丽君李介陶清华张恒星敖凌翔

一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置: 本发明公开了一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置，其特征在于，包括：主机、万向管、气嘴连接端、一次性气嘴、弹性卡扣、自动吹泡机、气体压力传感器、A/D转换器、微处理器芯片、存储器、LED显示屏；该装置通过可对吹气者所吹...; 段丽芬叶磊孙莹余伟钟海燕王尚昆李丽君李润段晶晶谢芳张子越张艺朱萍冯超李介许昕怡张恒星; 文献传递

大鼠颈总动脉重度狭窄模型的建立和超声评价: 吉训明华扬朱榆红段丽芬罗玉敏; 关键词：超声检查多普勒颈总动脉

1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床特征并文献复习被引量：1: 2016年; 目的探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征（glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUTl．DS）的临床特征并进行文献复习。方法对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析，并进行文献复习。结果患儿，男，6岁1个月，9个月起晨起空腹时出现全面强直阵挛发作，共发作7次，头围47．5cm。辅助检查：脑脊液葡萄糖1．87mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36，头颅MRJ正常，发作间期脑电图示广泛性棘慢波发放。SLC2A1基因检查：第4外显子C．350_385del（编码区第350_385号核苷酸缺失）杂合核苷酸变异，该变异为新发现的突变位点。文献复习共219例GLUT1-DS患儿，其中159例（72％）有癫痫发作，105例（47％）有运动障碍，61例（27％）有智力发育落后。脑脊液葡萄糖（1．92±0．31）mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36±0．07。183例（96％）患儿存在SLC2A1基因突变，错义突变最多见。结论GLUT1-DS临床症状谱广，脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖／血糖比值明显降低，且排除脑膜炎者可诊断GLUT1-DS，可行SLC2A1突变检查。; 段丽芬王惠萍孙莹杨艳飞周玲; 关键词：癫痫

共济失调毛细血管扩张综合征家系中ATM基因突变的遗传学分析: 2021年; 目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区进行生物信息学分析。结果先证者出现双下肢无力、步态不稳、巩膜毛细血管扩张、小脑半球体积减小、免疫缺陷及甲胎蛋白含量异常升高等临床特征。先证者ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X)检测发现纯合无义突变,其父母均为该位点的杂合突变;蛋白结构生物信息分析表明p.Q2220X无义突变所产生的截短蛋白可能影响ATM基因的激酶活性从而致病。结论本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X),进一步补充了中国人群中AT的基因突变谱及临床表型谱,为AT的发病机制、临床鉴别等提供了更多参考数据。; 袁军鸿段丽芬叶磊钟海燕张志丹孙浩褚嘉祐杨昭庆; 关键词：ATM基因临床异质性毛细血管扩张

先天性胆总管囊肿自发穿孔误诊1例分析: 2010年; 段丽芬肖曙芳周玲李亚玲; 关键词：误诊

儿童难治性癫痫早期相关危险因素分析: 2021年; 目的探讨儿童难治性癫痫(RE)早期相关危险因素。方法选择2016年1月至2019年12月该院接诊的癫痫患儿65例,将其分为RE组(n=22)和药物有效性癫痫组(药物有效组,n=43)。比较两组患儿的相关资料,分别以单因素和多因素的方法,分析儿童RE早期相关危险因素。结果两组患儿年龄、性别、局灶性癫痫发作、癫痫发作类型改变、神经功能缺损、早期智力障碍及头部磁共振成像(MRI)异常比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组患儿初次发病年龄、初次治疗前发作频率、初次治疗效果、癫痫发作类型种类、发作间期脑电图(EEG)显示固定病灶性异常、治疗前EEG显示弥散性非癫痫波样异常及癫痫性脑病表现比较,差异有统计学意义(P<0.05)。初次治疗前发作频率、初次治疗效果、癫痫发作类型种类、发作间期EEG显示固定病灶性异常及癫痫性脑病,均为儿童RE的独立危险因素(P<0.05)。结论初次治疗前发作频率及治疗效果、癫痫发作类型及发作间期EEG显示固定病灶性异常等为儿童RE的独立危险因素,应尽早干预以改善患儿预后。; 孙莹段丽芬王惠萍王春霞王左华龚燕张霞; 关键词：儿童难治性癫痫中枢神经系统病程

不明原因智力障碍共患癫痫患儿的临床特征及相关致病基因分析被引量：3: 2020年; 目的:分析不明原因智力障碍共患癫痫(Epilepsy in patients with unexplained mental disorders,ID-E)患儿临床特征及相关致病基因。方法:选取2016年1月1日至2019年6月31日我院收治的临床资料完整的智力障碍共患癫痫儿童患者72例为研究对象,根据患儿基因拷贝数(CNVs)变异检出率进行分组,观察阳性、阴性表达患儿临床特征,观察表达患儿临床治疗效果,根据患儿智力障碍情况分为轻度智力障碍、中度智力障碍、重度智力障碍组,对不同智力障碍患儿CNVs检出类型进行观察记录。结果:72例患儿CNVs阳性情况进行分组,15例阳性患儿,占(20.83%);阴性患儿57例,占(79.17%)。对阳性、阴性CNVs情况患儿临床特征进行分析发现:其在智力障碍程度、癫痫发作特点上,差异具有统计学意义(P<0.05)。根据患儿智力障碍进行分组,4例中度智力障碍阳性CNVs患儿3例为微缺失微重复综合征;1例基因片段突变,其突变染色体涉及17、21与X号染色体;无致病性不确定患儿。11例重度智力障碍阳性CNVs患儿7例为微缺失微重复综合征;3例基因片段突变,涉及染色体同样为17、21与X号染色体;发现1例致病性不确定患儿,经Fisher's检验显示:微缺失微重复综合征、基因片段突变、致病性不确定比较,差异无统计学意义(P>0.05)。阳性与阴性患儿疗效程度显效、有效、无效比较,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗总有效率阴性组患儿显著高于阳性组患儿,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:不同CNVs表达患者其在智力受损程度、癫痫发作特点上存在显著差异;本研究通过基因拷贝数变异情况进行分析表明20.83%患儿存在可致病性拷贝数变异。; 孙莹段丽芬王惠萍王春霞王左华龚燕张霞; 关键词：癫痫致病基因

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