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鸟苷酸结合蛋白α亚基突变与毒型多结节性甲状腺肿发病的相关研究: 2009年; 毒性多结节性甲状腺肿（TMG）是指在多结节性甲状腺肿发病多年后继发的甲状腺功能亢进。其发病原因尚不明确，且多停留在流行病学阶段。随着分子生物学技术的不断发展，鸟苷酸结合蛋白（G蛋白）在TMG发病过程中的作用逐渐受到关注。本研究观察TMG中刺激性G蛋白α亚基的突变情况，并探讨其与TMG发病的关系。; 陈瑞王凤军刘连新姜洪池王永行; 关键词：毒性多结节性甲状腺肿发病原因突变甲状腺功能亢进分子生物学技术 TMG

毒性多结节性甲状腺肿细胞的生物学行为改变被引量：1: 2009年; 目的观察毒性多结节性甲状腺肿（TMG）促甲状腺激素受体（TSHR）基因突变情况及探讨TSHR基因突变引起TMG细胞的生物学行为的改变。方法将21例TMG患者手术切除标本中甲状腺结节组织及其作为对照组的结节周围正常的甲状腺组织分别提取DNA，对目的基因片段进行扩增聚合酶链反应（PCR）反应及DNA测序分析。结果21例TMG标本中发现11例存在TSHR基因突变（52．3％）。其中，4例碱基插入性突变：在1928和1929位核酸之间播入了一个鸟嘌呤（G），使该密码子609位以后的氨基酸发生了移码突变；7例为点突变：第613位密码子的第一碱基即第1937位核苷酸发生T—A转换，使密码子由TAC变为AAC，酪氨酸被天冬酰胺置换即Tyr613Asn（TAC—AAC）。对照组未发现TSHR基因突变。结论基因突变的TSHR对TMG细胞的生物学行为的改变起着一定作用。; 王凤军王永行陈瑞刘连新姜洪池; 关键词：结节性甲状腺肿促甲状腺激素受体突变

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陈瑞