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用高分辨G带和人工细菌染色体荧光原位杂交技术分析中国儿童孤独症患者的染色体改变(英文)被引量：3: 2005年; 目的检测中国儿童孤独症患者的特征性染色体改变。方法应用高分辨G带和人工细菌染色体(bacterialartificialchromosome,BAC)荧光原位杂交(flourescenceinsituhybridization,FISH)分析68例中国儿童孤独症患者的染色体改变。结果用G带分析观察到有染色体改变的4例患者,分别为1例t(4;6)(q2324;p21)、1例21p+和2例9号染色体臂间倒位。BACFISH进一步证实易位病例,而且更精确[t(4;6)(q2526;p21.1)];涉及7号、15号、2号染色体的BACFISH均未观察到文献中报道的染色体改变;而9号染色体的臂间倒位和21p+因无BAC克隆而无法证实。结论用G带和BACFISH发现少数中国孤独症患者有染色体改变,但远没有文献中报道的10%～48%那么高。BACFISH有助于精确地确定染色体易位断裂点。; 刘青杰马芬李丹王晓维田文雁陈艳封江彬陆雪陈德清陈晓宁沈岩; 关键词：染色体荧光原位杂交技术儿童孤独症

儿童孤独症的遗传学研究进展被引量：2: 2003年; 孤独症是一种在儿童期发病的常见疾患 ,为多基因遗传疾病。本文概述了近年来国际上对孤独症的遗传模式、细胞遗传学和分子遗传学的研究成果 ,着重介绍了孤独症致病相关基因分析的研究结果。; 刘青杰马芬陈晓宁; 关键词：儿童孤独症遗传学致病基因

用间期细胞FISH技术快速分析性腺发育不全患者的性染色体数目异常被引量：2: 2004年; 目的　探索用间期细胞FISH快速分析男性性腺发育不全患者染色体数目异常的方法。方法　应用生物素和地高辛分别标记X染色体特异性人工细菌染色体 (BAC)DNA以及Yq12区域重复序稽pY3.4DNA ,对 15例男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞间期核进行双色荧光原位杂交 (FISH)分析。结果　淋巴细胞间期核FISH和常规染色体分析结果一致 ,可发现 4 7,XXY、4 6 ,XX和 4 6 ,XY/ 4 7,XXY嵌合体等。结论　间期双色FISH可以快速分析男性性腺发育不全患者的性染色体数目异常 ,为临床诊断提供依据。; 刘青杰封江彬陆雪王晓维刘奡马芬姚素艳沈岩; 关键词：间期荧光原位杂交性腺发育不全染色体数目异常

中国儿童孤独症家系外周血淋巴细胞永生细胞系的建立被引量：3: 2005年; 目的试图建立外周血淋巴细胞、永生化细胞系以保存孤独症患者家系特有的基因组资源,为进一步探讨孤独症的发生机理提供材料。方法在知情同意的情况下收集66个原发性孤独症核心家系成员的外周血样品,采用EB病毒转化技术,将外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系;并用遗传学方法检测其建系前后的遗传稳定性。结果建系成功孤独症病例60例,父母成功132例,所有建成的细胞系冻存后复苏成功率100%,染色体核型分析表明建系前后遗传是稳定的。结论本研究建立的孤独症患者永生细胞系,可为进一步研究孤独症的分子水平发病机理提供随时可取的实验材料。; 刘青杰李丹马芬封江彬田文雁王晓维陆雪陈德清陈晓宁沈岩; 关键词：儿童孤独症 EB病毒永生细胞系 B淋巴细胞

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