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黎锦如: 作品数：97 被引量：562H指数：11; 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断被引量：9: 2007年; 目的分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法收集5例疑似 SBMA 患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR 方法测定雄性激素受体(AR)基因的 CAG 重复序列拷贝数。结果 SBMA 主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高。肌电图可见失神经性运动电位。肌肉病理为神经性损害。患者 AR 基因 CAG 重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次。结论 SBMA 为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR 基因 CAG 重复序列的测定有助本病的确诊。; 李洵桦庄甲军谢秋幼李爱萍梁秀龄丰岩清方莹莹黎锦如梁银杏; 关键词：雄性激素受体基因诊断

基于稳态的三维高分辨扩散加权序列核磁共振在帕金森病诊断中的应用被引量：3: 2010年; 目的:探讨基于稳态的三维高分辨扩散加权序列核磁共振在帕金森病诊断中的应用。方法:选择原发性帕金森病患者20例,正常对照组13例,行常规核磁共振序列及基于稳态的三维高分辨扩散加权序列扫描,获得双侧黑质、红核的标准化体积、各向异性比值、表观弥散系数,比较两组的差异,并研究其与年龄、病程、病情严重程度、震颤、强直、运动迟缓、姿势平衡障碍的相关性。结果:帕金森病组与对照组红核及黑质的标准化体积之间的差异无统计学意义,帕金森病组黑质的各向异性比值低于对照组(P<0.05),表观弥散系数低于对照组(P<0.01),帕金森病组黑质的各向异性比值与病程呈负相关,与年龄、病情严重度、震颤、强直、运动迟缓及姿势平衡障碍无相关性。结论:应用基于稳态的三维高分辨扩散加权序列核磁共振能够获得较高分辨率的黑质、红核影像,可协助帕金森病的诊断。; 刘妍梅陈玲裴中周鸿雁钱浩张中伟杨智云冼文彪郑一帆陈杰张思乐黎锦如刘焯霖; 关键词：帕金森病表观弥散系数

帕金森病左旋多巴效应室浓度效应关系的研究: 1999年; 目的　根据左旋多巴（ＬＤ）效应室浓度效应关系的差异探讨帕金森病（ＰＤ）症状波动的发生原因和防治对策。方法　测定症状稳定（ＳＰ）和症状波动（ＦＰ）ＰＤ病人服单剂量ＬＤ后的多时点血药浓度，同时动态观察相应的临床症状改善程度，根据Ｓｈｅｉｎｅｒ效应室模型理论推导出两组病人的ＬＤ效应室浓度药物效应的关系曲线，比较两者曲线参数的差异。结果　ＳＰ和ＦＰ的ＬＤ效应室浓度药物效应关系曲线的参数有较大的差异，ＥＣ５０、Ｈｉｌｌ系数与病程、病级、ＬＤ疗程正相关，Ｔ１／２ｅｑ与病程、病级、ＬＤ疗程负相关。结论　ＬＤ效应室药物浓度效应关系是研究ＰＤ长期治疗后临床效应变化的有效方法。ＰＤ临床药效学变化规律对ＰＤ症状波动的治疗有指导意义。; 黎锦如朱懿黎曙霞陈玲潘勇辉; 关键词：震颤性麻痹左旋多巴药效学药物疗法

乙酰胆碱通路脑白质病变与双侧丘脑底核脑深部电刺激治疗后帕金森病患者认知功能变化的关系: 目的研究乙酰胆碱通路脑白质病变与双侧丘脑底核(STN)脑深部电刺激(DBS)治疗后帕金森病(PD)患者认知功能变化的关系.方法对40例接受双侧STN DBS治疗的中晚期PD患者术前应用CHIPS (Cholinerg...; 刘妍梅冼文彪江璐璐郑一帆叶静刘金龙裴中黎锦如刘焯霖陈玲陈玲

丘脑底核脑深部电刺激(STN DBS)治疗帕金森病术后三年四状态随访研究: 目的本研究通过随访评估丘脑底核脑深部电刺激(STN DBS)术后帕金森病(PD)患者的四个状态(停药开机、停药关机、服药关机以及服药开机状态),探讨DBS、抗PD药物以及DBS联合药物对运动症状的控制作用以及这种作用是...; 江璐璐陈玲刘金龙冼文彪刘妍梅叶静杨超郑一帆裴中刘焯霖黎锦如

1～6月龄TX小鼠铜代谢和肝损害情况研究被引量：14: 2005年; 【目的】研究不同月龄TX小鼠的铜代谢情况、肝脏功能和病理学损害特点,为以TX鼠为模型的研究在选择不同月龄动物方面提供适合的时间点。【方法】选取1～6月的每月龄TX小鼠和同系DL小鼠雌雄各3只,分别作为病例组和对照组,测定肝、脑、肾、血清中的金属铜含量,测定血清铜蓝蛋白及谷草转氨酶等指标,肝脏标本HE染色观察组织病理学改变,电镜下观察超微结构。【结果】TX小鼠自第2月起肝、脑的干体质量铜含量较对照组明显增高(P<0.05),肝脏增高幅度更甚,至4月龄时两组差异尤为显著,同期肾铜增高及血清铜降低与对照组相比有统计学意义(P<0.05);血清铜蓝蛋白明显降低;转氨酶的升高以第5月时为著;病理改变光镜下主要为变性坏死,胞核空泡样变,电镜下见线粒体、溶酶体中大量电子致密物沉积,以第4月时最重。【结论】理想的Wilson病模型和肝损害动物模型,症状前治疗的探索可选用1月龄的TX鼠,出现临床症状后治疗的探索应选用2月龄小鼠,病情高峰时期的实验可考虑选用4、5月龄的动物。; 陈曦梁秀龄汤其强丰岩清石铸陈松林黎锦如; 关键词：肝豆状核变性疾病模型动物

帕金森病和载脂蛋白E基因多态性的相关研究被引量：5: 1998年; 目的探讨帕金森病（ＰＤ）和载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因的相关性。方法用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对５２例ＰＤ病人ＡｐｏＥ基因型进行检测，并与正常组进行比较。结果ＰＤ组ＡｐｏＥ基因型分布与正常组有显著不同（Ｐ＜００１），ＰＤ病人的ε２和ε４的频率明显比正常人高，而ε３明显较正常人低。结论帕金森病ＡｐｏＥ基因型分布的差异可能与载脂蛋白Ｅ的代谢异常引起对神经损伤的修复能力降低有关。; 黎锦如潘勇辉卢锡林张俊微邵明王健刘焯霖; 关键词：帕金森病载脂蛋白E

单链构象加异源双链提高基因突变筛查准确性被引量：4: 2003年; 【目的】比较单链构象多态性分析(SSCP)和异源双链分析(HA)在基因突变筛查中的意义。【方法】在帕金森病人和正常对照中,同时应用这两种实验方法筛查α-共核蛋白基因3、4外显子突变,电泳结果由测序考证。【结果】对照组第29号标本3号外显子 SSCP 存在单链泳动异常。但 HA 检测无双链泳动异常,测序证实无基因突变。其它标本 SSCP 和 HA 检测均未发现异常泳动。【结论】将单链构象分析和异源双链分析相结合应用于基因突变筛查,既不用增加试剂、设备和技术难度,又可以优势互补,利于提高检测的准确性。; 陈曦陈来照黎锦如陈玲潘勇辉; 关键词：多态现象单链构象 DNA突变分析

纳络酮治疗大面积脑梗死疗效观察被引量：3: 2002年; 卓友光张广智黎锦如; 关键词：大面积脑梗死药物治疗纳络酮疗效

中国人细胞色素P450_2D_6基因第1号和第9号外显子多态性被引量：4: 1997年; 利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对８３名正常中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１号和第９号外显子的多态性做了分析。结果发现，在ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１８８位点Ｃ→Ｔ的频率为０．５９，第４２６８位点Ｇ→Ｃ的频率为０．６６，而且Ｔ１８８／Ｔ１８８纯合子及Ｃ４２６８／Ｃ４２６８纯合子的比率分别为０．３８和０．３４。与国外报道比较，发现中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的这２个位点的多态性分布规律与西方人有明显的不同。这可能有助于解释中国人在药物代谢及某些疾病（如帕金森病等）的易感性方面与西方人的差异。; 陶恩祥刘焯霖陈彪陈彪潘锡榜

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