赵馨
- 作品数：34 被引量：94H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心血管系统异常胎儿的染色体微阵列分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果 154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P<0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。
- 耿娟赵馨王逾男卢建郭莉黄伟伟陈汉彪何天文尹爱华
- 泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析
- 2016年
- 目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果 87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%(5/87),VOUS的检出率为3.4%(3/87),良性CNVs的检出率为91%(79/87)。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%(3/17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。
- 李玲钟燕芳饶腾子赵馨
- 关键词：产前诊断
- 射频消融术在三胎妊娠减胎中的运用分析被引量：2
- 2021年
- 目的:探讨三胎妊娠行射频消融减胎术的有效性及安全性。方法:回顾分析2015年1月1日至2020年6月30日在广东省妇幼保健院行射频消融减胎术的三胎妊娠孕妇的临床资料,根据绒毛膜性质进行分组,其中单绒毛膜三羊膜囊三胎(MCTA)12例,双绒毛膜三羊膜囊三胎(DCTA)22例,分析两组围产儿妊娠结局。结果:34例孕妇中,总体减胎后活产率88.2%(30/34),分娩孕周为(35.5±2.6)周,新生儿出生体重为(2241±569)g。<28周流产率为11.8%(4/34),<32周早产率为11.8%(4/34),<37周早产率为41.2%(14/34)。MCTA中有2例后续产检发现保留双胎之一畸形再次行射频消融减胎并最终获得1个存活胎儿;DCTA中有1例后续产检因先兆流产要求将双胎减为单胎,氯化钾减胎后最终获得1个存活胎儿。MCTA及DCTA中:<28周流产率分别为16.7%、9.1%,<32周早产率分别为8.3%、13.6%,<37周早产率分别为75%、50%,活产率分别为83.3%、90.9%,分娩孕周分别为(35.0±2.9)周、(35.8±2.5)周,新生儿出生体重分别为(2117±515)g、(2299±589)g。两组相比,<28周流产率、<32周早产率、<37周的早产率、活产率、分娩孕周及新生儿出生体重均无统计学差异(P>0.05)。结论:射频消融术用于三胎妊娠减胎较安全,有效性高。绒毛膜性质并非影响三胎射频消融减胎术围产儿预后的因素。
- 石晓梅何薇刘倩赵馨石礼双黄华梅吴菁
- 毛细管技术筛查AZF微缺失方法的建立及临床验证被引量：3
- 2016年
- 目的应用毛细管技术建立一种准确、快速和简便的Y染色体AZF微缺失筛查方法，并将其应用于临床检测。方法用FAM、JOE和TAMRA荧光基团标记PCR引物，进行多重定量荧光PCR，建立毛细管技术筛查Y染色体AZF微缺失的方法，并对725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症的男性不育患者进行AZF微缺失筛查。结果成功建立了毛细管技术筛查AZF微缺失方法。在725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症男性不育患者中，共检出38例AZF微缺失，总缺失率为5．24％，其中无精症组缺失率为8．62％（15／174），严重少精症组缺失率为6．75％（16／237），轻度少弱精症组缺失率为2．23％（7／314）。结论所建立的毛细管技术筛查Y染色体AZF微缺失方法具有准确、快速和简便优点，具有重要的临床应用价值。
- 何天文赵辉赵馨卢建郑毅春张畅斌尹爱华
- 关键词：Y染色体无精子症因子
- 212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析
- 2020年
- 目的探讨胎儿结构异常史与再次妊娠产前诊断结果的关系。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月因胎儿结构异常史在广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的212例孕妇产前诊断结果,分别根据既往胎儿产前诊断情况及既往胎儿结构异常次数分组,计算各组产前诊断结果异常的检出率。结果212例孕妇行介入性产前诊断,检出异常结果21例。根据既往异常胎儿产前诊断情况,将此次妊娠产前诊断结果细分为既往胎儿染色体/基因异常组、既往胎儿染色体/基因正常组、既往胎儿异常原因未查组3组,3组产前诊断结果异常率分别为11.9%、0%、8.9%,3组之间无统计学差异;另根据既往胎儿结构异常次数细分为1次及多次胎儿异常史组,产前诊断结果异常率分别为5.6%、43.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿结构异常不良孕产史的孕妇,需综合评估是否有染色体异常的高危因素来指导其行产前诊断;而针对多次相同类型胎儿异常的情况,则需行基因测序检测。
- 方利元赵馨李陈郭莉卢建吴菁
- 关键词：胎儿结构异常不良孕产史产前诊断
- 无创产前诊断在胎儿染色体结构异常中的研究进展
- 2016年
- 一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,
- 赵馨魏然尹爱华
- 关键词：无创产前诊断染色体结构异常介入性产前诊断胎儿有核红细胞产前诊断方法出生缺陷率
- 223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析被引量：9
- 2016年
- 目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果 1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT<3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT<3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT<4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT<5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。
- 麦明琴熊盈魏然赵馨何薇卢建郭莉潘小英
- 关键词：染色体核型分析ACGH
- 68例长骨发育落后胎儿的产前基因诊断
- 张彦丁红珂余丽华赵馨吴菁尹爱华
- 超声异常胎儿的染色体微阵列分析被引量：5
- 2017年
- 目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常>20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。
- 赵馨王逾男卢建郭莉黄伟伟陈汉彪何天文尹爱华
- 关键词：染色体核型分析超声异常产前诊断
- 高龄二孩孕妇的产前诊断结果被引量：14
- 2017年
- 目的分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略。方法统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10 607例中3 569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析结果,其中854例同时行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。对比不同年龄组(35~39岁及40岁以上)胎儿染色体异常的发生率及异常类型分析。结果 10 607例产前诊断中,高龄妊娠比例33.6%;二孩政策开放后,有产前诊断需求的高龄孕妇增加,由27.2%上升到37.9%,胎儿染色体异常的检出率分别为7.9%与10.8%,差异显著;常染色体非整倍体的检出率为5.2%与7.8%,2016年比2015年显著增高,但其它类型染色体异常无差异;3 569例高龄妊娠中有854例同时行CMA,CMA阳性率分别为39.4%与26.7%,CMA是染色体核型分析的有利补充,对染色体微缺失与微重复检测有重要意义。结论 2016年因高龄行产前诊断的孕妇增加,胎儿染色体异常的检出率增加;胎儿染色体异常与孕妇年龄密切相关。对高龄妊娠,孕前应遗传咨询、孕后需产前诊断排除胎儿染色体异常。
- 麦明琴熊盈陈汉彪卢建赵馨张春婷
- 关键词：高龄妊娠产前诊断胎儿染色体
