刘沁
- 作品数：9 被引量：30H指数：2
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断二例被引量：1
- 2014年
- 目的对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断。方法采用PCR扩增先证者OCA 1型疾病相关基因TYR的所有5个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对及家系成员进行综合分析。结果 2个OCA先证者均携带TYR基因复合杂合突变,确定2例先证者均为OCA1型患者。TYR基因共检测到3种突变:c.71G>A,c.896G>A和c.929ins C。产前诊断:第1个家系提示胎儿基因型与先证者一致,家属选择终止妊娠;第2个家系中胎儿为TYR基因野生型携带者,继续妊娠至足月分娩,新生儿随访正常。结论利用基因检测可为眼皮肤白化病患者提供确切的临床分型,并在此基础上提供有效的产前基因诊断。
- 胡浩王华刘沁贾政军
- 关键词：测序突变产前基因诊断
- 湖南地区5018例地中海贫血基因突变类型的分析被引量：22
- 2019年
- 目的:了解湖南地区地中海贫血基因突变类型及其分布特征,更好的为本地区地中海贫血的产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方法:选取2017年6月至2018年12月在湖南省妇幼保健院进行婚检、孕检或贫血查因的5018例患者,采用反向斑点膜条杂交法(RDB)同时检测α地中海贫血常见6种基因型和β地中海贫血常见17种点突变,对检测结果进行统计分析。结果:共检出α地中海贫血基因突变携带者889例(55.9%),其中静止型α地中海贫血385例,轻型α地中海贫血488例,Hb H病16例,以--^SEA/αα基因型最常见。确诊β地中海贫血基因突变携带者664例(41.7%),663例(99.8%)为杂合子,以IVS-Ⅱ-654、CD41-42、CD17为主,1例(0.2%)为复合杂合突变。确诊α地中海贫血复合β地中海贫血携带者38例(2.4%)。结论:湖南地区地中海贫血的基因突变构成比具有区域性特征,α地中海贫血以--^SEA/αα基因型为主;β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的频率较高。
- 刘沁贾政军席惠刘静彭莹王华
- 关键词：地中海贫血基因检测基因型
- 一个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变
- 目的为1例经典型苯丙酮尿症家系提供基因诊断。方法采集家系成员抗凝外周血,对先证者PAH基因13个外显子及外显子-内含子交界序列进行PCR扩增并测序,确定致病单体后针对性检测其他家系成员。结果先证者系PAH基因7号外显子c...
- 胡浩刘沁鄢慧明贾政军王华
- 关键词：苯丙酮尿症PAH基因突变单核苷酸多态测序
- 文献传递
- 湖南地区α地中海贫血基因突变研究被引量：1
- 2016年
- 目的调查湖南地区育龄人群中α地中海贫血(α地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用裂口-PCR以及PCR结合反向斑点杂交法进行缺失型和非缺失型α地贫基因分析。结果在1550例检测对象中,314例检测到携带α地贫基因,共计325条突变单体,各突变单体频率为--SEA 54.46%,-α3.7 23.69%,αα^(CS) 8.62%,-α4.2 6.46%,αα^(QS) 4.00%,ααWS 2.15%。结论湖南地区α地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。
- 刘沁胡浩贾政军王华
- 关键词：Α地中海贫血基因突变反向斑点杂交
- α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识
- 2024年
- α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。
- 席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤
- 关键词：Α-地中海贫血基因检测
- 一个新的单核苷酸多态致PAH基因突变检测出现假纯合突变
- 目的为1例经典型苯丙酮尿症家系提供基因诊断。方法采集家系成员抗凝外周血,对先证者PAH基因13个外显子及外显子-内含子交界序列进行P CR扩增并测序,确定致病单体后针对性检测其他家系成员。结果先证者系PAH基因7号外显子...
- 胡浩刘沁鄢慧明唐华贾政军王华
- 文献传递
- 产前诊断胎儿新发复杂性染色体重排一例被引量：1
- 2018年
- 本文报道了1例在超声基础上，联合染色体核型、染色体微阵列及Y染色体微缺失荧光聚合酶链反应产前诊断为胎儿新发复杂性染色体重排的病例。胎儿羊水细胞染色体核型为46,X,del（Y）（q？）,t（1;12）（q32;q24.1）dn，胎儿全基因组拷贝数变异检测示arr[hg19]Yq11.221q11.23（16 221 460-28 799 654），缺失约12.5 Mb，胎儿Y染色体微缺失聚合酶链反应结果显示AZFb及AZFc区域内的4个序列标签位点缺失。孕22周＋1胎儿系统超声提示未见异常，但经遗传门诊咨询认为胎儿出生成年后存在严重的生育障碍，孕妇及家属决定终止妊娠。此例在明确胎儿基因组水平上的染色体结构畸变后，为夫妻提供了准确的遗产咨询，预防了缺陷儿的出生。
- 彭莹马娜刘沁贾政军席惠王华
- 关键词：染色体重排产前诊断胎儿荧光聚合酶链反应Y染色体微缺失染色体结构畸变
- 湖南部分地区β地中海贫血分子遗传学背景调查被引量：4
- 2015年
- 目的调查湖南地区育龄人群中β地中海贫血(β地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用PCR结合反向斑点杂交法进行β地贫基因分析。结果在2610例检测对象中,1540例为β地贫基因杂合突变携带者。共检测到12种突变,其中以IVS-2-654(C-T)、CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为最常见突变,上述3种突变类型占所有检出突变的84.73%。结论湖南地区β地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。
- 胡浩刘沁贾政军王华
- 关键词：Β地中海贫血基因突变反向斑点杂交
- 湖南省地中海贫血不同筛查模式的成本效果分析被引量：1
- 2023年
- 目的对国内5种常见的地中海贫血(简称地贫)筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析,筛选出地贫最优筛查模式,为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12971对夫妻作为研究对象,以基因检测结果作为确诊依据,对血常规、血红蛋白电泳结果进行分析,采用阳性预测值、阴性预测值、约登指数和成本效果等分别评价平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)界值分别为80 fl和82 fl标准下5种地贫筛查模式的筛查效能,并通过控制血常规、血红蛋白电泳价格,使用敏感性分析测算基因筛查模式可行性。5种地贫筛查模式分别为:模式一:女方进行血常规检测,若为阳性,则配偶进行血常规检测,若配偶为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式二:夫妻双方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若一方或双方任一结果阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式三:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方任一阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式四:女方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若任意一项为阳性,则女方进行地贫基因检测,若基因检测结果阳性,则配偶进行地贫基因检测;模式五:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方血红蛋白电泳检测结果均为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测。基因检测模式:女方进行地贫基因检测,若为阳性,则配偶进行地贫基因检测。结果当MCV<80 fl时,5种地贫筛查模式的约登指数分别为0.551、0.639、0.898、0.555、0.356;当MCV<82 fl时,分别为0.549、0.629、0.851、0.548、0.356。采用MCV<80 fl作为血常规筛查指标时,5种筛查模式漏诊率分别为44.44%、0.00、0.00、18.52%、62.96%,成本效果分别为21709元/对、250939元/对、76870元/对�
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- 关键词：地中海贫血产前诊断诊疗模式费用效益分析
