郭芳芳
- 作品数：17 被引量：91H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金国家科技重大专项广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两例无创产前基因检测18三体假阴性原因探讨
- 【目的】:探讨无创产前基因检测18三体假阴性的可能原因【病例描述】:两例常规产检孕妇分别于15w及18w行孕中期唐氏筛查,发现21三体高风险。无创产前基因检测提示低风险后进行超声监测胎儿发育。其中一例于孕33+周心脏超声...
- 齐一鸣杨洁霞郭芳芳王东梅
- 关键词：18三体假阴性基因测序
- 文献传递
- 无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用被引量：26
- 2018年
- 目的探讨无创产前基因检测（NIPT）在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2 837例，分为单纯高龄组（预产期年龄≥35岁），单纯血清学筛查指标中位数倍数（MoM）异常组及单纯胎儿颈项透明层（NT）增厚（2.5～3.0 mm）组。NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析，NIPT低风险病例于22～26周对胎儿结构行超声多普勒检查。随访全部病例并计算各产前筛查异常指标下NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。结果2 837例孕妇中，单纯高龄组共2 448例，其中NIPT高风险25例，1例拒绝产前诊断，产前诊断分析确诊17例；血清学筛查指标MoM值异常组共351例，NIPT提示性染色体异常3例，确诊2例；单纯NT增厚组共38例，NIPT提示21三体高风险1例，与产前诊断结果一致。高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚（2.5～3.0 mm）3个指征下，NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能如下：敏感度分别为17/17、2/2、1/1，特异度分别为99.7% （2 423/2 431）、99.7%（348/349）、100%（37/37），阳性预测值分别为68%（17/25）、2/3、1/1，阴性预测值分别为100%（2 423/2 423）、100%（348/348）、100%（38/38）。随访发现NIPT低风险孕妇中有8例异常，其中5例因胎儿超声结构异常引产，2例因孕妇产科并发症而流产，1例死产。结论对于高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚（2.5～3.0 mm）的孕妇，NIPT对常见的染色体非整倍体筛查效能良好，对性染色体非整倍体的检出也有一定价值，有效地降低了漏诊和介入性产前诊断的比例；对于NIPT低风险的孕妇，常规产检和Ⅲ级超声多普勒排除胎儿发育异常也是必要的，以免漏诊异常胎儿。（中华检验医学杂志，2018, 41：509-513）
- 郭芳芳杨洁霞齐一鸣侯亚萍彭海山王东梅欧阳浩新尹爱华
- 关键词：非整倍性产前诊断基因检测
- 无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水,同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析,并以“t(8;22)”为关键词在中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8;22)非平衡易位患者病历资料的相关文献进行检索。结果该例CMA显示胎儿在8p21.2-pter位置发生约23.2 Mb的重复,涉及184个基因;22q13.31-qter位置发生约5.9 Mb的缺失,涉及79个基因。胎儿羊水核型G显带分析结果为46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3)。母亲染色体核型为46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3)。父亲染色体核型结果正常,为46,XY,证实胎儿衍生22号染色体为母系遗传。经文献检索收集到2例国外患者发生源于亲代t(8;22)非平衡易位病例,且均表现有智力迟钝,说话不清,发育异常等临床症状。结论NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病筛查具有一定参考价值,需进一步介入性产前诊断及结合父母染色体核型分析,以指导遗传咨询及再生育需求。
- 李怡王奕霞彭海山郭芳芳杨洁霞侯亚萍王东梅欧阳浩新蔡婵慧
- CNV-seq结合QF-PCR在孕早期流产物检测中的临床应用价值被引量：2
- 2023年
- 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)结合定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)在孕早期流产物遗传学检测中的临床应用价值。方法:收集2019年1月至2022年2月在广东省妇幼保健院就诊的孕早期(13周以内)孕妇流产物组织样本,通过CNV-seq结合QF-PCR检测流产物组织的染色体拷贝数变异情况,分析其中染色体拷贝数异常变异的分布及发生率并评估其临床价值。结果:4145例孕早期流产物组织样本中,65.01%(2695/4145)样本提示结果异常,包括51.97%(2154/4145)非整倍体、7.04%(292/4145)三倍体、3.98%(165/4145)部分非整倍体、0.70%(29/4145)同源单亲二倍体、0.05%(2/4145)四倍体以及1.28%(53/4145)微缺失/重复。在所有异常结果中,10M以上的大片段拷贝数异常占96.96%(2613/2695)。在1.97%(53/2695)的孤立性亚显微拷贝数异常中发现了3种复发性致病性亚显微拷贝数异常,分别是22q11.21微缺失/微重复、2qter微缺失(位于2q37.3末端区域内)。结论:CNV-seq结合QF-PCR检测分析孕早期流产物组织中染色体拷贝数变异,可为流产后精准的临床管理和再生育指导提供依据;发现3种潜在的可能与流产相关的致病性亚显微拷贝数异常。
- 郭芳芳侯亚萍胡听听彭海山杨洁霞
- 胎盘生长因子与妊娠关系的研究进展被引量：7
- 2014年
- 胎盘生长因子（PLGF）是近年来国内外学者研究非常热门的一个肝素结合酸性蛋白,属于血管内皮生长因子家族（VEGF）。由于其显著的血管生成特性,使得该因子与妊娠、炎症反应、心血管疾病、肿瘤等都有着密切的关系。
- 郭芳芳杨洁霞
- 关键词：胎盘生长因子妊娠酸性蛋白肝素结合血管生成炎症反应
- CNV-seq结合STR多态性分析在检测孕早期流产物中潜在葡萄胎病例的应用价值被引量：4
- 2021年
- 目的评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用价值。方法收集行流产物组织CNV-seq结合STR多态性检测的孕早期病例,挑取部分新鲜绒毛组织进行CNV-seq结合STR多态性检测,其余组织常规固定后进行病理组织学检测。结果共纳入782例孕早期病例,经CNV-seq结合STR多态性检测共检出66例(8.44%)潜在葡萄胎病例,其中57例(7.29%)为三倍体,9例(1.15%)为全基因组同源单亲二倍体。57例三倍体中有52例随访到病理形态学结果,其中19例提示为宫腔内绒毛,12例为部分绒毛间质水肿,12例为偶见绒毛、极少许绒毛和少许绒毛,9例未见绒毛。病理形态学提示未见绒毛和少许绒毛的3例三倍体病例的STR基因分型检测示染色体异常三倍体2例、部分性葡萄胎1例。9例全基因组同源单亲二倍体中,经病理形态学及p57Kip2蛋白免疫组织化学染色提示为完全性葡萄胎8例,余1例病理形态学提示少许绒毛,随后经STR基因分型检测证实该病例也为完全性葡萄胎。结论CNV-seq结合STR检测孕早期流产物对发现潜在的葡萄胎病例有一定的价值,特别是完全性葡萄胎;相较于病理组织学检测,STR基因分型检测在孕早期葡萄胎标本中更易获得可靠的结果。
- 郭芳芳彭海山万志彬李怡杨洁霞
- 关键词：孕早期葡萄胎
- 无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能被引量：2
- 2020年
- 目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能。方法通过选取广东省妇幼保健院2015年1月至2019年12月12342例血清学筛查临界风险单胎孕妇,采用高通量测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA,结果提示高风险孕妇建议行羊水或脐血染色体核型分析或者染色体微阵列芯片分析,并对所有纳入研究的孕妇追踪随访母胎妊娠结局,未进行产前诊断的孕妇以随访结果为准,随访率100%。结果12342例血清学临界风险孕妇中,NIPT检测结果提示高风险74例,其中21-三体28例、18-三体3例、13-三体10例、性染色体异常22例、染色体缺失/重复11例,阳性率为0.60%(74/12342)。74例高风险孕妇通过进一步的结果验证,产前诊断阳性病例为21-三体20例、18-三体1例、13-三体4例、性染色体异常5例、染色体缺失/重复4例。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为71.43%、33.33%、40.00%、22.73%和6.36%,NIPT低风险孕妇全部完成追踪随访,未发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复漏诊病例。结论无创产前基因检测提高了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的临床检测效能,有效避免了血清学筛查临界风险的漏诊,不仅降低出生缺陷,还可以避免过度介入性产前诊断。
- 王奕霞彭海山李怡杨洁霞侯亚萍郭芳芳欧阳浩新王东梅
- 关键词：阳性预测值
- 无创产前检测10号染色体异常结果分析——附24例报告
- 2021年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。方法收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例,其中有21例孕妇接受介入性产前诊断,进行染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析。根据临床资料,结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。结果21例的介入性产前诊断结果中,10号染色体异常6例,阳性预测值为29%(6/21)。6例确诊的10号染色体异常病例中,1例失访,1例产后拒访,3例引产终止妊娠,1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩,随访发育正常。结论NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值,但需要进一步的染色体核型分析和(或)染色体微阵列分析验证。
- 李怡蔡婵慧卢建郭芳芳侯亚萍杨洁霞
- 关键词：10号染色体
- 基于孕妇外周血胎儿游离DNA双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查及浓度分析
- 杨洁霞齐一鸣彭海山郭芳芳王东梅欧阳浩新尹爱华
- 孕早期妊娠相关血浆蛋白A预测流产价值的探索
- 目的 评价孕早期(6w ～8w)妊娠相关血浆蛋白A(Pregnancy-Associated Plasma Protein A,PAP PA)在区分流产和正常妊娠结局中的价值.方法 回顾性研究孕6w～ 8W孕妇血清共22...
- 郭芳芳
